智鼠故事 
C57BL/6JCya-Zc3h7bem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Zc3h7b-flox
产品编号：
S-CKO-04944
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Zc3h7b-flox mice (Strain S-CKO-04944) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Zc3h7bem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-20286-Zc3h7b-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04944
基因名
Zc3h7b
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Gm627；Scrg3；Zc2h7b；mKIAA1031
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Zc3h7b位于小鼠的15号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Zc3h7b基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Zc3h7b-flox小鼠是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Zc3h7b基因位于小鼠15号染色体上，由23个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAG终止密码子在23号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于第八至10号外显子，包含约1797个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Zc3h7b基因功能的丧失。
Zc3h7b-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Zc3h7b基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因ZC3H7B是一种位于22号染色体上的基因，编码一个包含四肽重复和LD结构域的蛋白质。该蛋白质在细胞分化、发育和表观遗传调控中发挥着重要作用。ZC3H7B在多种癌症中存在基因突变或融合，这些改变可能与肿瘤的发生和发展有关。
在子宫内膜间质肉瘤（ESS）中，ZC3H7B基因与BCOR基因融合，形成ZC3H7B-BCOR融合基因。这种融合基因在ESS中的发生率为10-20%，且通常与高级别ESS相关。ZC3H7B-BCOR融合基因的存在可能会导致肿瘤细胞的增殖和侵袭能力增强，从而影响患者的预后[1]。
ZC3H7B-BCOR融合基因在肿瘤中的表达可能导致细胞信号通路的改变。研究发现，ZC3H7B-BCOR融合基因的表达可以激活PI3K/AKT信号通路，促进肿瘤细胞的增殖和存活[2]。此外，ZC3H7B-BCOR融合基因的表达还可能影响细胞周期和凋亡相关基因的表达，从而导致肿瘤细胞的生长失控和凋亡抵抗[3]。
ZC3H7B-BCOR融合基因的存在还可以作为诊断和预后评估的分子标志物。免疫组化检测ZC3H7B或BCOR蛋白的表达可以用于诊断ZC3H7B-BCOR融合的ESS。此外，ZC3H7B-BCOR融合基因的存在与患者的预后不良相关，可以作为预测患者预后的重要指标[4]。
ZC3H7B-BCOR融合基因的存在还可以影响肿瘤的治疗选择。研究发现，ZC3H7B-BCOR融合的ESS对BCL6抑制剂敏感，因此，针对BCL6的治疗可能成为ZC3H7B-BCOR融合的ESS的一种潜在治疗方法[5]。
综上所述，ZC3H7B-BCOR融合基因在子宫内膜间质肉瘤中起着重要的作用。该融合基因的存在可以导致肿瘤细胞的增殖和侵袭能力增强，影响患者的预后。ZC3H7B-BCOR融合基因的表达可以作为诊断和预后评估的分子标志物，并且可能为ZC3H7B-BCOR融合的ESS的治疗提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Watson, Sarah, Perrin, Virginie, Guillemot, Delphine, Delattre, Olivier, Tirode, Franck. 2018. Transcriptomic definition of molecular subgroups of small round cell sarcomas. In The Journal of pathology, 245, 29-40. doi:10.1002/path.5053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29431183/
2. Aldera, Alessandro Pietro, Govender, Dhirendra. 2020. Gene of the month: BCOR. In Journal of clinical pathology, 73, 314-317. doi:10.1136/jclinpath-2020-206513. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32161069/
3. Astolfi, Annalisa, Fiore, Michele, Melchionda, Fraia, Bertuccio, Salvatore N, Pession, Andrea. 2019. BCOR involvement in cancer. In Epigenomics, 11, 835-855. doi:10.2217/epi-2018-0195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31150281/
4. Zhao, Longmei, Cheng, Yu-Wei, Policarpio-Nicolas, Maria Luisa C. 2023. ZC3H7B-BCOR Fusion High-grade Endometrial Stromal Sarcoma With Morphologic Features of Low-grade Endometrial Stromal Sarcoma. A Case Report and Review of Literature. In International journal of gynecological pathology : official journal of the International Society of Gynecological Pathologists, 42, 597-601. doi:10.1097/PGP.0000000000000917. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37562066/
5. Specht, Katja, Zhang, Lei, Sung, Yun-Shao, Fletcher, Christopher D M, Antonescu, Cristina R. . Novel BCOR-MAML3 and ZC3H7B-BCOR Gene Fusions in Undifferentiated Small Blue Round Cell Sarcomas. In The American journal of surgical pathology, 40, 433-42. doi:10.1097/PAS.0000000000000591. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26752546/
