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Scn8a-flox 基因敲除小鼠

Scn8a-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Scn8a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04937

品系全称

C57BL/6JCya-Scn8aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20273-Scn8a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Scn8a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04937) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha
基因别称
C630029C19Rik，NaCh6，Nav1.6，dmu，med，mnd-2，mnd2，nmf2，nmf335，nmf58，nur14，seal
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001077499.2 | Ensembl: ENSMUST00000082209
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~3.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103169Spontaneous mutant homozygotes have ataxia, dystonia, muscular atrophy, progressive paralysis, Purkinje cell loss, in some cases severe head-tossing and for severe alleles, juvenile lethality. A mild, semidominant ENU allele causes deafness of variable penetrance and severity and mild tremor.
更多信息
Scn8a，也称为Nav1.6，是一种编码电压门控钠通道的基因，主要在神经系统中表达。Nav1.6通道对于神经元的动作电位产生和传播至关重要，参与神经网络的正常活动。Scn8a基因突变会导致多种神经发育障碍和癫痫，如癫痫性脑病（DEE）、发育迟缓、智力障碍等。Scn8a基因突变导致的疾病，主要表现为Nav1.6通道功能异常，包括过度兴奋和癫痫发作。这些疾病的临床表现从轻微的运动障碍到严重的DEE不等，给患者的生活质量带来严重影响。

在癫痫基因研究中，Scn8a基因突变的重要性日益凸显。例如，一篇关于癫痫基因发现的综述文章指出，Scn8a基因突变导致的Nav1.6通道过度兴奋，与癫痫发作密切相关[1]。此外，Scn8a基因突变还与神经发育障碍有关，如智力障碍、运动障碍等[2]。这些研究为癫痫和神经发育障碍的诊断和治疗提供了新的思路。

近年来，针对Scn8a基因突变的精准医疗策略逐渐兴起。例如，一项研究通过抑制Scn8a基因表达，成功治疗了Scn8a基因突变导致的癫痫小鼠模型[3]。此外，抗癫痫药物Perampanel也被发现对Scn8a基因突变导致的癫痫具有显著疗效[4]。这些研究为Scn8a基因突变相关疾病的精准治疗提供了新的方向。

综上所述，Scn8a基因突变导致的Nav1.6通道功能异常，与多种神经发育障碍和癫痫密切相关。针对Scn8a基因突变的精准医疗策略，如基因抑制和抗癫痫药物治疗，为这些疾病的治疗提供了新的思路。随着基因编辑技术和药物研发的进步，未来有望为Scn8a基因突变相关疾病患者带来更好的治疗效果。

参考文献：
1. Symonds, Joseph D, Zuberi, Sameer M, Johnson, Michael R. . Advances in epilepsy gene discovery and implications for epilepsy diagnosis and treatment. In Current opinion in neurology, 30, 193-199. doi:10.1097/WCO.0000000000000433. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28212175/
2. Talwar, Dinesh, Hammer, Michael F. 2021. SCN8A Epilepsy, Developmental Encephalopathy, and Related Disorders. In Pediatric neurology, 122, 76-83. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2021.06.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34353676/
3. Hill, Sophie F, Yu, Wenxi, Ziobro, Julie, Reger, Faith, Meisler, Miriam H. 2024. Long-Term Downregulation of the Sodium Channel Gene Scn8a Is Therapeutic in Mouse Models of SCN8A Epilepsy. In Annals of neurology, 95, 754-759. doi:10.1002/ana.26861. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38113311/
4. Nissenkorn, Andreea, Kluger, Gerhard, Schubert-Bast, Susanne, von Stülpnagel, Celina, Russo, Angelo. 2023. Perampanel as precision therapy in rare genetic epilepsies. In Epilepsia, 64, 866-874. doi:10.1111/epi.17530. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36734057/

资料下载

S-CKO-04937_6J_20273_Scn8a_Exon 3~5_strategy.pdf
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