Sars1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Sars1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04916

品系全称

C57BL/6JCya-Sars1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20226-Sars1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sars1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04916) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
seryl-tRNA synthetase 1
基因别称
Sars,Strs,serRS
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011319 | Ensembl: ENSMUST00000102625
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:102809Mice homozygous for a knock-out allele show complete embryonic lethality before implantation with abnormal morula morphology, increased cell death, and failure of blastocyst formation.
SARS1基因编码的是丝氨酸tRNA合成酶1,这是一种在蛋白质合成过程中起着关键作用的酶。该酶负责将丝氨酸氨基酸连接到其对应的tRNA分子上,这一过程称为氨基酰化。tRNA的氨基酰化是蛋白质合成的第一步,对于细胞内蛋白质的合成至关重要。

SARS1基因的变异已被发现与多种疾病相关。例如,遗传性的SARS1基因突变与某些神经发育障碍有关,如小头畸形、发育迟缓、智力障碍和脑部异常。这些变异通常是隐性的,即个体需要从父母双方各继承一个突变基因副本才能表现出症状。有研究表明,SARS1基因的某些突变位于酶的活性位点,这可能会降低其活性,从而影响蛋白质的合成和细胞功能[1,2]。

此外,SARS1基因的变异还与复杂的痉挛性截瘫、细胞衰老等疾病相关。研究发现,SARS1基因的缺失突变会导致细胞的异常生长、分裂和衰老。患者细胞表现出异常的形态、分裂停止以及与衰老相关的分泌表型,如细胞因子水平的升高。这表明SARS1基因不仅参与蛋白质合成,还在细胞生长、分裂和衰老等过程中发挥重要作用[2]。

在心血管健康方面,SARS1基因的甲基化水平与冠状动脉钙化风险和心血管疾病的发生有关。研究发现,SARS1基因的甲基化水平与心血管健康评分相关,并可能作为心血管疾病风险预测的生物标志物。这表明SARS1基因的表观遗传调控在心血管健康中起着重要作用[4]。

此外,SARS1基因还与冠状病毒感染有关。研究发现,SARS-CoV-1和SARS-CoV-2感染会改变人类细胞中基因的表达模式,其中包括SARS1基因。这表明SARS1基因可能在冠状病毒感染后的细胞信号传导和转录调控中发挥作用[3,5]。

综上所述,SARS1基因是一种重要的基因,其编码的丝氨酸tRNA合成酶1在蛋白质合成和细胞功能中起着关键作用。SARS1基因的变异与多种疾病相关,包括神经发育障碍、痉挛性截瘫、细胞衰老和心血管疾病。此外,SARS1基因还与冠状病毒感染有关。深入研究SARS1基因的功能和调控机制,有助于更好地理解相关疾病的发生机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bögershausen, Nina, Krawczyk, Hannah E, Jamra, Rami A, Kratz, Christian P, Wollnik, Bernd. 2022. WARS1 and SARS1: Two tRNA synthetases implicated in autosomal recessive microcephaly. In Human mutation, 43, 1454-1471. doi:10.1002/humu.24430. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35790048/
2. Verdura, Edgard, Senger, Bruno, Raspall-Chaure, Miquel, Becker, Hubert Dominique, Pujol, Aurora. 2022. Loss of seryl-tRNA synthetase (SARS1) causes complex spastic paraplegia and cellular senescence. In Journal of medical genetics, 59, 1227-1233. doi:10.1136/jmg-2022-108529. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36041817/
3. Ochsner, Scott A, Pillich, Rudolf T, McKenna, Neil J. 2020. Consensus transcriptional regulatory networks of coronavirus-infected human cells. In Scientific data, 7, 314. doi:10.1038/s41597-020-00628-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32963239/
4. Zheng, Yinan, Joyce, Brian T, Hwang, Shih-Jen, Hou, Lifang, Lloyd-Jones, Donald M. 2022. Association of Cardiovascular Health Through Young Adulthood With Genome-Wide DNA Methylation Patterns in Midlife: The CARDIA Study. In Circulation, 146, 94-109. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.121.055484. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35652342/
5. Ochsner, Scott A, Pillich, Rudolf T, McKenna, Neil J. 2020. Consensus transcriptional regulatory networks of coronavirus-infected human cells. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2020.04.24.059527. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32511379/