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Khdrbs1-flox 基因敲除小鼠

Khdrbs1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Khdrbs1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04911

品系全称

C57BL/6JCya-Khdrbs1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20218-Khdrbs1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Khdrbs1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04911) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
KH domain containing, RNA binding, signal transduction associated 1
基因别称
Sam68，p62，p68
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011317 | Ensembl: ENSMUST00000066257
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:893579Homozygous mutation of this gene protects mice from age-related bone loss and the formation of fatty bone marrow. Males are infertile and females do not care for young. Some die at birth.
更多信息
KHDRBS1，也称为Src相关68kDa底物在分裂过程中的激酶（Sam68），是一种在真核生物中广泛表达的RNA结合蛋白。它属于RNA结合蛋白家族，包含一个KH结构域，该结构域与RNA的结合和调节有关。KHDRBS1在细胞内具有多种功能，包括参与RNA剪接、RNA编辑、RNA转运和信号转导。

KHDRBS1在生殖系统中发挥重要作用。参考文献[1]指出，KHDRBS1的突变与原发性卵巢功能不全（POI）相关，这是一种导致卵巢中卵泡耗竭并导致40岁前不孕的疾病。研究还表明，KHDRBS1的突变会导致卵泡发育和DNA修复途径中的基因出现异常剪接，从而影响卵巢功能。

KHDRBS1在肿瘤发生中也发挥着重要作用。参考文献[2]发现，KHDRBS1在肝细胞癌（HCC）中表达升高，并且与肿瘤的进展和恶性程度相关。KHDRBS1的过表达可以促进肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭，并影响肿瘤微环境和药物敏感性。此外，KHDRBS1在胃癌、结直肠癌和前列腺癌等肿瘤中也被发现具有促癌作用。

除了生殖系统和肿瘤发生，KHDRBS1还与其他生物学过程相关。参考文献[3]发现，KHDRBS1在结肠癌中发挥关键作用，通过调节DNA损伤诱导的NF-κB激活信号通路，影响细胞对DNA损伤的响应。此外，KHDRBS1还与代谢功能相关，如参考文献[4]所示，KHDRBS1通过CRTC2调控肝糖原生成，影响葡萄糖稳态和糖尿病的发生。

综上所述，KHDRBS1是一种多功能的RNA结合蛋白，在生殖系统、肿瘤发生和其他生物学过程中发挥着重要作用。KHDRBS1的突变和异常表达与多种疾病相关，包括原发性卵巢功能不全、肝细胞癌和结肠癌等。进一步研究KHDRBS1的生物学功能和分子机制，有助于深入理解相关疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. França, Monica Malheiros, Mendonca, Berenice Bilharinho. 2021. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 36, 101594. doi:10.1016/j.beem.2021.101594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794894/
2. Fan, Rui, Liu, Fahui, Gong, Qiming, Tang, Shihang, Shen, Dongyan. 2024. KHDRBS1 as a novel prognostic signaling biomarker influencing hepatocellular carcinoma cell proliferation, migration, immune microenvironment, and drug sensitivity. In Frontiers in immunology, 15, 1393801. doi:10.3389/fimmu.2024.1393801. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38660302/
3. Fu, Kai, Sun, Xin, Wier, Eric M, Sears, Cynthia L, Wan, Fengyi. 2016. Sam68/KHDRBS1 is critical for colon tumorigenesis by regulating genotoxic stress-induced NF-κB activation. In eLife, 5, . doi:10.7554/eLife.15018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27458801/
4. Qiao, Aijun, Zhou, Junlan, Xu, Shiyue, Zhang, Jianyi, Qin, Gangjian. 2021. Sam68 promotes hepatic gluconeogenesis via CRTC2. In Nature communications, 12, 3340. doi:10.1038/s41467-021-23624-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34099657/

资料下载

S-CKO-04911_6J_20218_Khdrbs1_Exon 2_strategy.pdf
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