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Uimc1-flox 基因敲除小鼠

Name: Uimc1-flox条件性敲除小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-CKO-04888

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复苏/繁育服务

产品名称

Uimc1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04888

品系全称

C57BL/6JCya-Uimc1^em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20184-Uimc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Uimc1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04888) were purchased from Cyagen.

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基因型

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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Uimc1

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 13 (Mouse)

NCBI ID

20184 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_011307 | Ensembl: ENSMUST00000026997

修饰方式

条件性基因敲除

靶向范围

Exon 4~6

敲除长度

~3.7 kb

下载方案

S-CKO-04888_6J_20184_Uimc1_Exon 4~6_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:103185Mice homozygous for a knock-out allele exhibit premature death due to B-cell lymphomas and abnormal DNA repair.

基因UIMC1，也称为RAP80，是一种重要的蛋白质，与DNA损伤修复和细胞周期调控密切相关。UIMC1在细胞中扮演着重要的角色，参与多种生物学过程，包括肿瘤发生、神经发育和免疫反应等。UIMC1的异常表达或功能改变与多种疾病的发生和发展密切相关。

UIMC1在神经发育障碍（NDDs）中发挥着重要作用。研究发现，UIMC1基因的突变与NDDs的发生密切相关。在一项大规模的靶向测序研究中，研究人员对超过16,000例NDD患者进行了基因测序，并发现了90个基因富含新生突变（DNMs），其中包括UIMC1基因[1]。这些发现表明，UIMC1基因的突变可能导致神经发育障碍的发生。

UIMC1基因还与骨关节炎（OA）的诊断相关。研究发现，UIMC1基因在OA患者的滑膜膜和血液样本中表达差异显著。通过对OA患者的滑膜膜和血液样本进行差异基因表达分析，研究人员发现UIMC1基因是OA诊断的潜在生物标志物之一[2]。

此外，UIMC1基因还与喉鳞状细胞癌（LSCC）的发生和发展相关。研究发现，UIMC1基因在LSCC患者的肿瘤组织中表达显著升高，并与患者的总生存期相关。UIMC1基因的表达水平与LSCC患者的免疫细胞浸润程度相关，表明UIMC1基因可能参与了LSCC的发生和发展过程[3]。

UIMC1基因还与RNA剪接调控相关。研究发现，UIMC1基因是RNA剪接因子SRSF1的调节因子之一。UIMC1基因的突变或表达改变可能导致SRSF1的异常剪接，进而影响基因表达和生物学过程[4]。

UIMC1基因还与牛的体型性状相关。研究发现，UIMC1基因的突变与牛的体型性状，如体型、肌肉发育等，密切相关。这些发现表明，UIMC1基因可能参与了牛的体型性状的遗传调控[5]。

UIMC1基因还与卵巢癌的化疗耐药性相关。研究发现，UIMC1基因的表达水平与卵巢癌患者对铂类药物的化疗耐药性相关。UIMC1基因的高表达与卵巢癌患者的无病生存期（DFS）和总生存期（OS）的降低相关[6]。

UIMC1基因还与放射敏感性相关。研究发现，UIMC1基因的突变与放射敏感性相关。UIMC1基因的突变可能导致细胞对放射线的损伤更加敏感，进而增加放射治疗的毒副作用[7]。

UIMC1基因还与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC）相关。研究发现，UIMC1基因的突变与HBOC的发生风险相关。UIMC1基因的突变可能导致DNA损伤修复功能的异常，进而增加乳腺癌和卵巢癌的发生风险[8]。

UIMC1基因还与砷相关的膀胱癌的发生和发展相关。研究发现，UIMC1基因在砷相关的膀胱癌患者的肿瘤组织中表达显著降低。UIMC1基因的降低可能与砷诱导的DNA损伤修复功能障碍相关[9]。

UIMC1基因还与BRCA1的复合物形成和功能相关。研究发现，UIMC1基因是BRCA1-A、-B和-C复合物的重要组成部分之一。UIMC1基因的突变或表达改变可能导致BRCA1复合物的功能异常，进而影响DNA损伤修复和细胞周期调控[10]。

综上所述，基因UIMC1在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括神经发育、骨关节炎、肿瘤发生、RNA剪接调控、体型性状、化疗耐药性、放射敏感性和遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征等。UIMC1基因的突变或表达改变可能导致多种疾病的发生和发展。深入研究UIMC1基因的功能和作用机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Wang, Tianyun, Hoekzema, Kendra, Vecchio, Davide, Xia, Kun, Eichler, Evan E. 2020. Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders. In Nature communications, 11, 4932. doi:10.1038/s41467-020-18723-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33004838/

2. Wang, Xinling, Yu, Yang, Huang, Yong, Liao, Zhanghui, Yang, Shipeng. 2020. Identification of potential diagnostic gene biomarkers in patients with osteoarthritis. In Scientific reports, 10, 13591. doi:10.1038/s41598-020-70596-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32788627/

3. Zhou, Guojin, Zhang, Shoude, Jin, Mao, Hu, Sunhong. 2022. Comprehensive analysis reveals COPB2 and RYK associated with tumor stages of larynx squamous cell carcinoma. In BMC cancer, 22, 667. doi:10.1186/s12885-022-09766-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35715770/

4. Chen, Steven X, Simpson, Ed, Reiter, Jill L, Liu, Yunlong. 2022. Bioinformatics detection of modulators controlling splicing factor-dependent intron retention in the human brain. In Human mutation, 43, 1629-1641. doi:10.1002/humu.24379. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35391504/

5. Machado, Pamela C, Brito, Luiz F, Martins, Rafaela, Silva, Marcio R, Pedrosa, Victor B. 2022. Genome-Wide Association Analysis Reveals Novel Loci Related with Visual Score Traits in Nellore Cattle Raised in Pasture-Based Systems. In Animals : an open access journal from MDPI, 12, . doi:10.3390/ani12243526. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36552446/

6. Pontikakis, S, Papadaki, C, Tzardi, M, Georgoulias, V, Souglakos, J. 2016. Predictive value of ATP7b, BRCA1, BRCA2, PARP1, UIMC1 (RAP80), HOXA9, DAXX, TXN (TRX1), THBS1 (TSP1) and PRR13 (TXR1) genes in patients with epithelial ovarian cancer who received platinum-taxane first-line therapy. In The pharmacogenomics journal, 17, 506-514. doi:10.1038/tpj.2016.63. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27779244/

7. Yuan, Yayi, Liu, Xiaoming, Dong, Yuyang, Ren, Yue, Dong, Juancong. . Association between single nucleotide polymorphism of DNA damage repair related genes and radiosensitivity in healthy individuals. In Radiation protection dosimetry, 199, 1533-1538. doi:10.1093/rpd/ncad204. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37721085/

8. da Costa E Silva Carvalho, Simone, Cury, Nathalia Moreno, Brotto, Danielle Barbosa, de Faria Ferraz, Victor Evangelista, Silva, Wilson Araujo. 2020. Germline variants in DNA repair genes associated with hereditary breast and ovarian cancer syndrome: analysis of a 21 gene panel in the Brazilian population. In BMC medical genomics, 13, 21. doi:10.1186/s12920-019-0652-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32039725/

9. Basu, Mukta, Ghosh, Sabnam, Roychowdhury, Anirban, Ghosh, Amlan, Panda, Chinmay Kumar. 2020. Integrative genomics and pathway analysis identified prevalent FA-BRCA pathway alterations in arsenic-associated urinary bladder carcinoma: Chronic arsenic accumulation in cancer tissues hampers the FA-BRCA pathway. In Genomics, 112, 5055-5065. doi:10.1016/j.ygeno.2020.09.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32920123/

10. Li, Siting, Tang, Mengfan, Xiong, Yun, Ma, Tiantian, Chen, Junjie. 2024. Systematic investigation of BRCA1-A, -B, and -C complexes and their functions in DNA damage response and DNA repair. In Oncogene, 43, 2621-2634. doi:10.1038/s41388-024-03108-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39068216/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Uimc1-flox 基因敲除小鼠

Uimc1-flox 基因敲除小鼠

S-CKO-04888

C57BL/6JCya-Uimc1em1flox/Cya

C57BL/6JCya

CKOCMP-20184-Uimc1-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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