Rs1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rs1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04877

品系全称

C57BL/6JCya-Rs1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20147-Rs1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rs1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04877) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
retinoschisis (X-linked, juvenile) 1 (human)
基因别称
Rs1h,Xlrs1,tmgc1
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011302 | Ensembl: ENSMUST00000033650
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1336189Hemizygous males for a targeted null X-linked mutation exhibit disrupted organization of retinal cell layers, small cyst-like structures on the inner retina, and altered electroretinographs.
RS1基因编码视黄醛,是一种在先天性视网膜劈裂症中发挥关键作用的蛋白质。先天性视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病,主要表现为视网膜层间出现劈裂。RS1基因的突变会导致视网膜细胞间的连接异常,进而引发视网膜劈裂症。除了在视网膜劈裂症中的作用外,近年来研究发现RS1基因还与肺癌预后相关。

在肺癌中,研究发现RS1基因的表达水平与肺癌患者的预后密切相关。研究发现,与正常组织相比,肺癌组织中RS1基因的表达水平显著降低。多因素Cox回归模型分析显示,RS1基因可以作为肺癌预后的独立预测指标。此外,研究发现RS1高表达和低表达组在免疫细胞浸润方面存在显著差异,RS1低表达组在蛋白酶体通路方面富集。这些研究结果提示,RS1基因可能通过影响免疫细胞浸润和信号通路来影响肺癌的预后。

除了在肺癌中的作用,RS1基因还与X连锁视网膜劈裂症(XLRS)的发生发展密切相关。XLRS是一种遗传性视网膜疾病,主要表现为视网膜层间出现劈裂,导致视力障碍。研究发现,RS1基因的突变是XLRS的主要致病因素之一。通过基因治疗,向患者体内引入正常的RS1基因,可以改善XLRS患者的视网膜功能,提高视力。

近年来,随着基因治疗技术的不断发展,针对XLRS的基因治疗研究取得了显著进展。研究发现,将正常的RS1基因通过腺相关病毒(AAV)载体导入XLRS患者视网膜中,可以改善视网膜功能,提高视力。此外,研究发现RS1基因的表达水平与免疫细胞浸润和信号通路相关,提示RS1基因可能通过影响免疫细胞浸润和信号通路来影响XLRS的发生发展。

综上所述,RS1基因在先天性视网膜劈裂症和肺癌中发挥重要作用。在先天性视网膜劈裂症中,RS1基因的突变是主要致病因素之一,通过基因治疗可以改善视网膜功能,提高视力。在肺癌中,RS1基因的表达水平与肺癌患者的预后密切相关,可能通过影响免疫细胞浸润和信号通路来影响肺癌的预后。未来,进一步研究RS1基因的功能和作用机制,将有助于深入理解视网膜劈裂症和肺癌的发生发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]。

参考文献:
1. Zhang, Tao, Cheng, Guowei, Chen, Ping, Li, Runze, Qiu, Bin. 2022. RS1 gene is a novel prognostic biomarker for lung adenocarcinoma. In Thoracic cancer, 13, 1850-1861. doi:10.1111/1759-7714.14471. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35569920/
2. Scruggs, Brittni A, Bhattarai, Sajag, Helms, Megan, Baker, Sheila A, Drack, Arlene V. 2022. AAV2/4-RS1 gene therapy in the retinoschisin knockout mouse model of X-linked retinoschisis. In PloS one, 17, e0276298. doi:10.1371/journal.pone.0276298. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36477475/
3. Duan, Chunwen, Ding, Chengcheng, Sun, Xihao, Chen, Jiansu, Tang, Shibo. 2024. Retinal organoids with X-linked retinoschisis RS1 (E72K) mutation exhibit a photoreceptor developmental delay and are rescued by gene augmentation therapy. In Stem cell research & therapy, 15, 152. doi:10.1186/s13287-024-03767-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38816767/
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5. Vijayasarathy, Camasamudram, Zeng, Yong, Brooks, Matthew J, Fariss, Robert N, Sieving, Paul A. 2020. Genetic Rescue of X-Linked Retinoschisis Mouse (Rs1-/y) Retina Induces Quiescence of the Retinal Microglial Inflammatory State Following AAV8-RS1 Gene Transfer and Identifies Gene Networks Underlying Retinal Recovery. In Human gene therapy, 32, 667-681. doi:10.1089/hum.2020.213. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33019822/
6. Cukras, Catherine, Wiley, Henry E, Jeffrey, Brett G, Wei, Lisa L, Sieving, Paul A. 2018. Retinal AAV8-RS1 Gene Therapy for X-Linked Retinoschisis: Initial Findings from a Phase I/IIa Trial by Intravitreal Delivery. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 26, 2282-2294. doi:10.1016/j.ymthe.2018.05.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30196853/
7. Zheng, Yangyang, Xu, Xin, Fan, Ruoyue, Liu, Ying, Luo, Guangzuo. . Intravitreal Delivery of rAAV2-hSyn-hRS1 Results in Retinal Ganglion Cell-Specific Gene Expression and Retinal Improvement in the Rs1-KO Mouse. In Human gene therapy, 35, 342-354. doi:10.1089/hum.2023.209. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38661546/
8. Sheck, Leo H N, Esposti, Simona D, Mahroo, Omar A, Khan, Kamron N, Michaelides, Michel. 2021. Panel-based genetic testing for inherited retinal disease screening 176 genes. In Molecular genetics & genomic medicine, 9, e1663. doi:10.1002/mgg3.1663. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33749171/
9. Zhang, Na, Peng, Yao, Zhou, Nan, Qi, Yanhua. 2020. A novel mutation in the RS1 gene in a Chinese family with X-linked congenital retinoschisis. In Experimental and therapeutic medicine, 21, 124. doi:10.3892/etm.2020.9556. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33335587/
10. Hohman, Thomas C. . Hereditary Retinal Dystrophy. In Handbook of experimental pharmacology, 242, 337-367. doi:10.1007/164_2016_91. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28035529/