智鼠故事 
C57BL/6JCya-Polr1cem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Polr1c-flox
产品编号：
S-CKO-04849
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Polr1c-flox mice (Strain S-CKO-04849) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Polr1cem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-20016-Polr1c-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04849
基因名
Polr1c
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
40kDa；RPA40；Polr1e；Rpo1-1
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Polr1c位于小鼠的17号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Polr1c基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Polr1c-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Polr1c基因位于小鼠17号染色体上，由9个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在9号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于4号外显子，包含约544个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Polr1c基因功能的丧失。
Polr1c-flox小鼠模型的构建过程包括将基因编辑工具和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Polr1c基因在小鼠体内的功能，并进一步探讨其在相关生物过程中的作用。
基因研究概述
POLR1C，也称为RNA聚合酶I和III亚基C，是一种重要的RNA聚合酶亚基。RNA聚合酶I和III是负责转录核糖体RNA和转运RNA的酶，它们在细胞核中合成RNA。RNA聚合酶I和III的活性对于细胞代谢和生长至关重要，因此POLR1C的表达和功能对于维持正常的细胞功能至关重要。
POLR1C在多种疾病中发挥重要作用。研究发现，POLR1C突变与一种名为POLR3相关脱髓鞘脑白质营养不良（POLR3-HLD）的疾病有关。POLR3-HLD是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是神经功能障碍、牙齿发育不良和性腺功能减退。研究发现，POLR1C突变会影响RNA聚合酶III的组装和核导入，导致其活性降低，进而影响下游基因的表达，从而导致POLR3-HLD的发生[1]。
此外，POLR1C突变还与一种名为Treacher Collins综合征（TCS）的疾病有关。TCS是一种罕见的先天性疾病，其特征是严重的颅面缺陷，包括眼睑裂向下倾斜、面骨发育不良和唇腭裂等。研究发现，POLR1C突变会导致神经嵴细胞在早期发育过程中表达异常，进而导致TCS的发生。此外，研究发现POLR1C突变还会导致p53通路的激活，从而进一步影响TCS的发生[2]。
综上所述，POLR1C是一种重要的RNA聚合酶亚基，其突变与POLR3-HLD和TCS的发生有关。POLR1C突变会影响RNA聚合酶III的组装和核导入，导致其活性降低，进而影响下游基因的表达，从而导致POLR3-HLD的发生。此外，POLR1C突变还会导致神经嵴细胞在早期发育过程中表达异常，进而导致TCS的发生。进一步研究POLR1C的生物学功能和疾病发生机制，有助于深入理解RNA聚合酶的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Thiffault, Isabelle, Wolf, Nicole I, Forget, Diane, Coulombe, Benoit, Bernard, Geneviève. 2015. Recessive mutations in POLR1C cause a leukodystrophy by impairing biogenesis of RNA polymerase III. In Nature communications, 6, 7623. doi:10.1038/ncomms8623. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26151409/
2. Lau, Marco Chi Chung, Kwong, Ernest Man Lok, Lai, Keng Po, Jiang, Yun-Jin, Tse, William Ka Fai. 2016. Pathogenesis of POLR1C-dependent Type 3 Treacher Collins Syndrome revealed by a zebrafish model. In Biochimica et biophysica acta, 1862, 1147-58. doi:10.1016/j.bbadis.2016.03.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26972049/
