Polr1c-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Polr1c-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04849

品系全称

C57BL/6JCya-Polr1cem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20016-Polr1c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Polr1c-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04849) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
polymerase (RNA) I polypeptide C
基因别称
40kDa,Polr1e,RPA40,Rpo1-1
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009085.2 | Ensembl: ENSMUST00000087026
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~544 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
POLR1C,也称为RNA聚合酶I和III亚基C,是一种重要的RNA聚合酶亚基。RNA聚合酶I和III是负责转录核糖体RNA和转运RNA的酶,它们在细胞核中合成RNA。RNA聚合酶I和III的活性对于细胞代谢和生长至关重要,因此POLR1C的表达和功能对于维持正常的细胞功能至关重要。

POLR1C在多种疾病中发挥重要作用。研究发现,POLR1C突变与一种名为POLR3相关脱髓鞘脑白质营养不良(POLR3-HLD)的疾病有关。POLR3-HLD是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是神经功能障碍、牙齿发育不良和性腺功能减退。研究发现,POLR1C突变会影响RNA聚合酶III的组装和核导入,导致其活性降低,进而影响下游基因的表达,从而导致POLR3-HLD的发生[1]。

此外,POLR1C突变还与一种名为Treacher Collins综合征(TCS)的疾病有关。TCS是一种罕见的先天性疾病,其特征是严重的颅面缺陷,包括眼睑裂向下倾斜、面骨发育不良和唇腭裂等。研究发现,POLR1C突变会导致神经嵴细胞在早期发育过程中表达异常,进而导致TCS的发生。此外,研究发现POLR1C突变还会导致p53通路的激活,从而进一步影响TCS的发生[2]。

综上所述,POLR1C是一种重要的RNA聚合酶亚基,其突变与POLR3-HLD和TCS的发生有关。POLR1C突变会影响RNA聚合酶III的组装和核导入,导致其活性降低,进而影响下游基因的表达,从而导致POLR3-HLD的发生。此外,POLR1C突变还会导致神经嵴细胞在早期发育过程中表达异常,进而导致TCS的发生。进一步研究POLR1C的生物学功能和疾病发生机制,有助于深入理解RNA聚合酶的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Thiffault, Isabelle, Wolf, Nicole I, Forget, Diane, Coulombe, Benoit, Bernard, Geneviève. 2015. Recessive mutations in POLR1C cause a leukodystrophy by impairing biogenesis of RNA polymerase III. In Nature communications, 6, 7623. doi:10.1038/ncomms8623. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26151409/
2. Lau, Marco Chi Chung, Kwong, Ernest Man Lok, Lai, Keng Po, Jiang, Yun-Jin, Tse, William Ka Fai. 2016. Pathogenesis of POLR1C-dependent Type 3 Treacher Collins Syndrome revealed by a zebrafish model. In Biochimica et biophysica acta, 1862, 1147-58. doi:10.1016/j.bbadis.2016.03.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26972049/