Rpl9-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rpl9-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04847

品系全称

C57BL/6JCya-Rpl9em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20005-Rpl9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rpl9-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04847) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ribosomal protein L9
基因别称
-
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011292.2 | Ensembl: ENSMUST00000057885
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~1011 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rpl9基因编码的蛋白质是核糖体大亚基的一个组成部分,它在蛋白质合成中发挥着至关重要的作用。核糖体是细胞中负责蛋白质合成的复杂大分子,由四种rRNA和八十多种不同的核糖体蛋白组成。在高等真核生物中,核糖体蛋白的剂量敏感性对细胞功能和发育至关重要。在植物中,每个核糖体蛋白通常由多个基因编码,这些基因在维持细胞核糖体生物合成和蛋白质合成的稳定性方面发挥着重要作用。研究表明,RPL9基因家族在植物中存在多个成员,其中一些成员在剂量上是敏感的,并且可能具有非冗余的功能[3]。

Rpl9基因的变异与多种疾病相关。在人类中,RPL9基因的变异已被发现与Diamond-Blackfan贫血(DBA)相关,这是一种骨髓衰竭综合征,可能使个体易患癌症。除了DBA,RPL9基因的变异还与非贫血个体的恶性肿瘤等相关。研究发现,RPL9基因的5'UTR区域的变异会导致TP53的稳定化和红细胞生成障碍,而错义变异则会导致核糖体错误地读取mRNA中的终止密码子,影响细胞代谢和生长[1]。此外,RPL9基因的过表达与肝细胞癌(HCC)的发展有关,RPL9通过外泌体途径调节miRNA的转运和表达,从而影响HCC细胞的增殖、迁移和侵袭[2]。

RPL9基因的表达还与膀胱癌的复发相关。研究发现,在非肌肉浸润性膀胱癌(NMIBC)患者中,RPL9基因的表达水平较低,与BCG治疗后复发风险增加相关。此外,RPL9基因的表达水平还与患者的总生存期和复发无关生存期相关[4]。

RPL9基因的表达还与皮肤疾病相关。研究发现,在头皮银屑病患者中,RPL9基因的表达水平升高,并且与疾病的发生和进展相关。RPL9基因的敲低可以抑制IL17A刺激的HaCaT细胞的增殖和TNF-α的分泌,表明RPL9基因可能作为头皮银屑症的治疗靶点[6]。

RPL9基因的表达还与结直肠癌的发展相关。研究发现,RPL9基因的表达水平在结直肠癌细胞中升高,并且与Id-1/NF-κB信号通路的激活相关。RPL9基因的敲低可以抑制结直肠癌细胞生长和凋亡,并且显著抑制结直肠癌异种移植瘤的生长[7]。

此外,RPL9基因的表达还与其他疾病相关。研究发现,在沙特阿拉伯血栓症患者中,RPL9基因的变异与血栓形成相关,表明RPL9基因可能在血栓形成的发病机制中发挥作用[5]。

综上所述,RPL9基因编码的蛋白质是核糖体大亚基的一个组成部分,它在蛋白质合成中发挥着至关重要的作用。RPL9基因的变异与多种疾病相关,包括DBA、HCC、NMIBC、头皮银屑症、结直肠癌和血栓形成。RPL9基因的表达水平与疾病的发生、进展和预后相关,表明RPL9基因可能作为疾病的治疗靶点。对RPL9基因的深入研究有助于我们更好地理解核糖体蛋白在细胞功能和疾病发生中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lezzerini, Marco, Penzo, Marianna, O'Donohue, Marie-Françoise, Gleizes, Pierre-Emmanuel, MacInnes, Alyson W. . Ribosomal protein gene RPL9 variants can differentially impair ribosome function and cellular metabolism. In Nucleic acids research, 48, 770-787. doi:10.1093/nar/gkz1042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31799629/
2. Li, Ang, Xie, Jiyan, Lv, Lihong, Min, Jun, Wei, Jinxing. 2024. RPL9 acts as an oncogene by shuttling miRNAs through exosomes in human hepatocellular carcinoma cells. In International journal of oncology, 64, . doi:10.3892/ijo.2024.5646. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38639179/
3. Devis, Deborah, Firth, Sue M, Liang, Zhe, Byrne, Mary E. 2015. Dosage Sensitivity of RPL9 and Concerted Evolution of Ribosomal Protein Genes in Plants. In Frontiers in plant science, 6, 1102. doi:10.3389/fpls.2015.01102. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26734020/
4. Piao, Xuan-Mei, Kim, Yeong Uk, Byun, Young Joon, Kim, Wun-Jae, Yun, Seok Joong. 2022. Expression of RPL9 predicts the recurrence of non-muscle invasive bladder cancer with BCG therapy. In Urologic oncology, 40, 197.e1-197.e9. doi:10.1016/j.urolonc.2021.12.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35382986/
5. Hassan, Fathelrahman Mahdi, Alsultan, Afnan, Alzehrani, Faisal, Elbasheer, Mudathir, Alkhanbashi, Abdulmohsen. . Genetic Variants of RPL5 and RPL9 Genes among Saudi Patients Diagnosed with Thrombosis. In Medical archives (Sarajevo, Bosnia and Herzegovina), 75, 188-193. doi:10.5455/medarh.2021.75.188-193. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34483448/
6. Liu, Shougang, Zhuang, Zhe, Liu, Fanghua, Li, Xinhui, Chen, Yongfeng. 2023. Identification of potential biomarkers and infiltrating immune cells from scalp psoriasis. In Gene, 893, 147918. doi:10.1016/j.gene.2023.147918. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37871808/
7. Baik, In Hye, Jo, Guk-Heui, Seo, Daekwan, Lee, Min Goo, Lee, Yun-Han. 2016. Knockdown of RPL9 expression inhibits colorectal carcinoma growth via the inactivation of Id-1/NF-κB signaling axis. In International journal of oncology, 49, 1953-1962. doi:10.3892/ijo.2016.3688. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27633352/