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Rpe65-flox 基因敲除小鼠

Rpe65-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rpe65-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04830

品系全称

C57BL/6JCya-Rpe65em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-19892-Rpe65-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Rpe65-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04830) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
retinal pigment epithelium 65
基因别称
65kDa，A930029L06Rik，LCA2，Mord1，RP20，rd12
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_029987 | Ensembl: ENSMUST00000196999
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98001Homozygous null mutants exhibit disorganized outer segment discs, reduced rod function, lack of rhodopsin and lipofuscin flurophores, and over-accumulation of all-trans-retinyl esters in the retinal pigment epithelium.
更多信息
Rpe65，即视网膜色素上皮65-kDa蛋白基因，编码一种名为RPE65的蛋白质。RPE65是视黄醇循环中的关键酶，负责将维生素A的衍生物11-顺式视黄醛转化为全反式视黄醛。全反式视黄醛是视紫红质的组成成分，视紫红质是一种光感受器色素，在视网膜的光转导过程中发挥重要作用。因此，RPE65的活性对于视觉功能至关重要。RPE65基因的突变会导致视网膜色素上皮细胞中11-顺式视黄醛的缺乏，进而影响视紫红质的合成，最终导致视力下降甚至失明[1]。

近年来，随着基因治疗技术的发展，针对RPE65基因突变引起的遗传性视网膜营养不良的治疗取得了重要进展。Voretigene neparvovec-rzyl（Luxturna，Spark Therapeutics）是一种基因治疗药物，用于治疗与RPE65突变相关的视网膜营养不良。该药物于2017年获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，用于治疗Leber先天性黑蒙症（LCA）患者。Voretigene neparvovec-rzyl通过将正常RPE65基因的副本传递到视网膜色素上皮细胞中，恢复RPE65的活性，从而改善患者的视力[2]。

基因治疗对于RPE65相关视网膜营养不良的治疗具有巨大的潜力。然而，该治疗方法的疗效和持久性仍需进一步研究。一些研究显示，基因治疗可以显著改善患者的视力，但疗效可能随着时间的推移而减弱[3]。此外，基因治疗的安全性也是一个需要关注的问题。尽管目前的研究表明基因治疗是安全的，但仍需要长期随访以评估其潜在风险[4]。

RPE65基因突变引起的遗传性视网膜营养不良是一种罕见但严重的疾病，严重影响患者的视力。基因治疗为这类患者提供了一种新的治疗选择，并取得了显著的成果。然而，基因治疗的疗效和安全性仍需进一步研究，以期为患者提供更好的治疗效果。随着基因治疗技术的不断发展，我们有理由相信，RPE65相关视网膜营养不良的治疗将会取得更大的突破[5]。

参考文献：
1. Miraldi Utz, Virginia, Coussa, Razek Georges, Antaki, Fares, Traboulsi, Elias I. 2018. Gene therapy for RPE65-related retinal disease. In Ophthalmic genetics, 39, 671-677. doi:10.1080/13816810.2018.1533027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30335549/
2. Kahraman, Neslihan Sinim, Öner, Ayşe, Özkul, Yusuf, Dündar, Munis. . Frequency of RPE65 Gene Mutation in Patients with Hereditary Retinal Dystrophy. In Turkish journal of ophthalmology, 52, 270-275. doi:10.4274/tjo.galenos.2021.74944. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36017377/
3. Wang, Xue, Yu, Chaofeng, Tzekov, Radouil T, Zhu, Yihua, Li, Wensheng. 2020. The effect of human gene therapy for RPE65-associated Leber's congenital amaurosis on visual function: a systematic review and meta-analysis. In Orphanet journal of rare diseases, 15, 49. doi:10.1186/s13023-020-1304-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32059734/
4. Kumaran, Neruban, Michaelides, Michel, Smith, Alexander J, Ali, Robin R, Bainbridge, James W B. . Retinal gene therapy. In British medical bulletin, 126, 13-25. doi:10.1093/bmb/ldy005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29506236/
5. Maguire, Albert M, Simonelli, Francesca, Pierce, Eric A, High, Katherine A, Bennett, Jean. 2008. Safety and efficacy of gene transfer for Leber's congenital amaurosis. In The New England journal of medicine, 358, 2240-8. doi:10.1056/NEJMoa0802315. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18441370/

资料下载

S-CKO-04830_6J_19892_Rpe65_Exon 3_strategy.pdf
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