Xpr1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Xpr1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04809

品系全称

C57BL/6JCya-Xpr1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-19775-Xpr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Xpr1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04809) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1
基因别称
Rmc-1,Rmc1,Sxv,Syg1,XR
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011273 | Ensembl: ENSMUST00000027741
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97932Homozygotes and heterozygotes for a variant from some wild Mus stocks, including M. spretus, support replication of xenotropic murine leukemia viruses and mink cell focus-forming murine leukemia viruses that are not replicated in most laboratory strains.
Xpr1基因,也称为Xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1,是一种编码无机磷酸盐(Pi)的转运蛋白。该基因编码的蛋白主要在细胞膜上表达,负责细胞内外的磷酸盐转运,维持细胞内磷酸盐的稳态。Xpr1基因在多种细胞和组织中表达,包括神经元、星形胶质细胞和胰腺β细胞等。近年来,研究发现Xpr1基因的突变与多种疾病的发生和发展密切相关,包括原发性家族性脑钙化(PFBC)、骨肉瘤、肝细胞癌等。

PFBC是一种罕见的遗传性疾病,其特征是大脑基底节和其它脑区出现双侧钙化。研究发现,Xpr1基因的突变是PFBC的致病基因之一[5]。Xpr1基因突变导致细胞内磷酸盐转运功能受损,进而引起细胞内外磷酸盐稳态失衡,导致脑钙化。此外,Xpr1基因的突变还可能影响细胞内的钙信号传导,进而影响神经元的正常功能[1]。

除了PFBC外,Xpr1基因的突变还与骨肉瘤的发生和发展密切相关。研究发现,Xpr1基因的表达在骨肉瘤组织中显著上调,且高表达Xpr1的骨肉瘤患者预后较差[2]。Xpr1基因的表达上调可能通过调节miR-214-5p/DDX5轴促进骨肉瘤细胞的增殖和转移。此外,Xpr1基因的表达上调还与肝细胞癌的发生和发展密切相关。研究发现,Xpr1基因的表达在肝细胞癌组织中显著上调,且高表达Xpr1的肝细胞癌患者预后较差[4]。Xpr1基因的表达上调可能通过调节miR-214-5p/DDX5轴促进肝细胞癌细胞的增殖和转移。

除了上述疾病外,Xpr1基因还与其它疾病的发生和发展密切相关。例如,Xpr1基因的突变还可能影响胰腺β细胞的磷酸盐转运功能,进而影响胰岛素的分泌和血糖的调节[3]。此外,Xpr1基因的突变还可能影响细胞内的钙信号传导,进而影响神经元的正常功能[1]。

综上所述,Xpr1基因是一种重要的无机磷酸盐转运蛋白,其突变与多种疾病的发生和发展密切相关。深入研究Xpr1基因的功能和机制,有助于深入理解磷酸盐稳态和钙信号传导的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Anheim, Mathieu, López-Sánchez, Uriel, Giovannini, Donatella, Sitbon, Marc, Nicolas, Gaël. 2016. XPR1 mutations are a rare cause of primary familial brain calcification. In Journal of neurology, 263, 1559-64. doi:10.1007/s00415-016-8166-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27230854/
2. Mao, Xiaohuan, Guo, Shuren, Gao, Lan, Li, Gang. 2020. Circ-XPR1 promotes osteosarcoma proliferation through regulating the miR-214-5p/DDX5 axis. In Human cell, 34, 122-131. doi:10.1007/s13577-020-00412-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32920730/
3. Barker, Christopher J, Tessaro, Fernando Henrique Galvão, Ferreira, Sabrina de Souza, Darè, Elisabetta, Berggren, Per-Olof. 2020. XPR1 Mediates the Pancreatic β-Cell Phosphate Flush. In Diabetes, 70, 111-118. doi:10.2337/db19-0633. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32826297/
4. Liao, Zi-Qiang, Lv, Yang-Feng, Kang, Mei-Diao, Yi, Yun, Tang, Qun. 2024. Inhibition of XPR1-dependent phosphate efflux induces mitochondrial dysfunction: A potential molecular target therapy for hepatocellular carcinoma? In Molecular carcinogenesis, 63, 2332-2345. doi:10.1002/mc.23812. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39136583/
5. Legati, Andrea, Giovannini, Donatella, Nicolas, Gaël, Battini, Jean-Luc, Coppola, Giovanni. 2015. Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export. In Nature genetics, 47, 579-81. doi:10.1038/ng.3289. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25938945/