基因RET,也称为Ret proto-oncogene,编码一种蛋白质受体酪氨酸激酶。RET基因突变与多种人类癌症相关,包括甲状腺癌、非小细胞肺癌和Hirschsprung病等。RET基因的突变可以通过多种方式影响蛋白质的功能,包括点突变、基因重排和单核苷酸多态性(SNPs)等。
RET基因的突变与多种人类癌症相关,包括甲状腺癌、非小细胞肺癌和Hirschsprung病等。RET基因的突变可以通过多种方式影响蛋白质的功能,包括点突变、基因重排和单核苷酸多态性(SNPs)等。例如,RET G691S、S904S和L769L SNPs与甲状腺癌的风险相关,其中G691S和L769L SNP呈显性遗传,而S904S SNP呈加性遗传[1]。此外,RET基因的突变还可以影响蛋白质的稳定性和功能,例如,RET G691S突变导致蛋白质三维结构的不稳定[1]。
RET基因的突变与多种人类癌症相关,包括甲状腺癌、非小细胞肺癌和Hirschsprung病等。RET基因的突变可以通过多种方式影响蛋白质的功能,包括点突变、基因重排和单核苷酸多态性(SNPs)等。例如,RET G691S、S904S和L769L SNPs与甲状腺癌的风险相关,其中G691S和L769L SNP呈显性遗传,而S904S SNP呈加性遗传[1]。此外,RET基因的突变还可以影响蛋白质的稳定性和功能,例如,RET G691S突变导致蛋白质三维结构的不稳定[1]。
除了点突变和SNPs,RET基因的增强子区域也存在变异,这些变异可以影响基因的表达和功能。例如,RET增强子区域的变异可以显著降低基因表达,导致Hirschsprung病的风险增加[2]。此外,RET基因的增强子区域还可以影响其他基因的表达,例如,RET增强子区域的变异可以影响RET-EDNRB基因调控网络中其他基因的表达[2]。
RET基因的突变和变异可以影响蛋白质的稳定性和功能,从而影响基因表达和生物学过程。这些变异可以导致多种人类癌症的发生和发展,包括甲状腺癌、非小细胞肺癌和Hirschsprung病等。此外,RET基因的突变和变异还可以影响基因的转录和翻译,从而影响蛋白质的表达和功能。因此,深入研究RET基因的突变和变异对于理解人类癌症的发生和发展机制具有重要意义。
参考文献:
1. Rashid, Faiza A, Khan, Mosin S, Tabassum, Sobia, Aiman, Aiffa, Jadoon, Maharij H. . Discrepancies of RET gene and risk of differentiated thyroid carcinoma. In Cancer biomarkers : section A of Disease markers, 33, 111-121. doi:10.3233/CBM-210088. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34366324/
2. Chatterjee, Sumantra, Fries, Lauren E, Yaacov, Or, Berk-Rauch, Hanna E, Chakravarti, Aravinda. 2023. RET enhancer haplotype-dependent remodeling of the human fetal gut development program. In PLoS genetics, 19, e1011030. doi:10.1371/journal.pgen.1011030. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37948459/