智鼠故事 
C57BL/6JCya-Retem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ret-flox
产品编号：
S-CKO-04778
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ret-flox mice (Strain S-CKO-04778) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Retem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-19713-Ret-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04778
基因名
Ret
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
PTC；RET9；RET51；c-Ret
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:97902 Mice homozygous for some point mutations or knock-out alleles exhibit premature lethality, defects in neurogenesis, and abnormal kidney, ureter, ovary, muscle, and intestine morphology.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ret位于小鼠的6号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Ret基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Ret-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Ret基因位于小鼠6号染色体上，由20个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在20号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号和4号外显子，包含533个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Ret基因功能的丧失。Ret-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠可能表现出早死、神经发生缺陷以及肾脏、输尿管、卵巢、肌肉和肠道形态异常。此外，该模型可用于研究Ret基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因RET，也称为Ret proto-oncogene，编码一种蛋白质受体酪氨酸激酶。RET基因突变与多种人类癌症相关，包括甲状腺癌、非小细胞肺癌和Hirschsprung病等。RET基因的突变可以通过多种方式影响蛋白质的功能，包括点突变、基因重排和单核苷酸多态性（SNPs）等。
RET基因的突变与多种人类癌症相关，包括甲状腺癌、非小细胞肺癌和Hirschsprung病等。RET基因的突变可以通过多种方式影响蛋白质的功能，包括点突变、基因重排和单核苷酸多态性（SNPs）等。例如，RET G691S、S904S和L769L SNPs与甲状腺癌的风险相关，其中G691S和L769L SNP呈显性遗传，而S904S SNP呈加性遗传[1]。此外，RET基因的突变还可以影响蛋白质的稳定性和功能，例如，RET G691S突变导致蛋白质三维结构的不稳定[1]。
RET基因的突变与多种人类癌症相关，包括甲状腺癌、非小细胞肺癌和Hirschsprung病等。RET基因的突变可以通过多种方式影响蛋白质的功能，包括点突变、基因重排和单核苷酸多态性（SNPs）等。例如，RET G691S、S904S和L769L SNPs与甲状腺癌的风险相关，其中G691S和L769L SNP呈显性遗传，而S904S SNP呈加性遗传[1]。此外，RET基因的突变还可以影响蛋白质的稳定性和功能，例如，RET G691S突变导致蛋白质三维结构的不稳定[1]。
除了点突变和SNPs，RET基因的增强子区域也存在变异，这些变异可以影响基因的表达和功能。例如，RET增强子区域的变异可以显著降低基因表达，导致Hirschsprung病的风险增加[2]。此外，RET基因的增强子区域还可以影响其他基因的表达，例如，RET增强子区域的变异可以影响RET-EDNRB基因调控网络中其他基因的表达[2]。
RET基因的突变和变异可以影响蛋白质的稳定性和功能，从而影响基因表达和生物学过程。这些变异可以导致多种人类癌症的发生和发展，包括甲状腺癌、非小细胞肺癌和Hirschsprung病等。此外，RET基因的突变和变异还可以影响基因的转录和翻译，从而影响蛋白质的表达和功能。因此，深入研究RET基因的突变和变异对于理解人类癌症的发生和发展机制具有重要意义。
参考文献：
1. Rashid, Faiza A, Khan, Mosin S, Tabassum, Sobia, Aiman, Aiffa, Jadoon, Maharij H. . Discrepancies of RET gene and risk of differentiated thyroid carcinoma. In Cancer biomarkers : section A of Disease markers, 33, 111-121. doi:10.3233/CBM-210088. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34366324/
2. Chatterjee, Sumantra, Fries, Lauren E, Yaacov, Or, Berk-Rauch, Hanna E, Chakravarti, Aravinda. 2023. RET enhancer haplotype-dependent remodeling of the human fetal gut development program. In PLoS genetics, 19, e1011030. doi:10.1371/journal.pgen.1011030. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37948459/
