智鼠故事 
C57BL/6JCya-Reps1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Reps1-flox
产品编号：
S-CKO-04774
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Reps1-flox mice (Strain S-CKO-04774) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Reps1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-19707-Reps1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04774
基因名
Reps1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Reps1位于小鼠的10号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Reps1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Reps1-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Reps1基因位于小鼠10号染色体上，由20个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在20号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于2号外显子，包含约624个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Reps1基因功能的丧失。Reps1-flox小鼠模型的生成过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Reps1基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
REPS1，全称为RalBP1相关Eps15同源结构域蛋白1，是一种在人类和其他哺乳动物中发现的蛋白质。该基因编码的蛋白在细胞信号传导和细胞骨架重排中发挥着重要作用。REPS1蛋白与多种其他蛋白相互作用，包括RalBP1和Eps15，参与调控细胞的内吞作用、细胞信号传导和细胞骨架重排等生物学过程。REPS1基因的突变与多种疾病相关，包括神经退行性疾病、癌症和胃肠道疾病等。
REPS1基因在多种组织中表达，包括心脏和睾丸等。Northern blot分析显示，REPS1基因在心脏和睾丸中的表达最为强烈[1]。此外，REPS1基因的表达还与某些疾病相关，如嗜酸性胃肠炎（EG）[2]。在EG患者中，REPS1基因的表达水平升高，表明REPS1基因可能与EG的发病机制相关。
REPS1基因的突变还与神经退行性疾病相关，如神经退行性脑铁沉积症（NBIA）[4]。NBIA是一组临床和遗传异质性的疾病，其特征是基底神经节铁质过载和进行性神经退变。REPS1基因的突变可能导致细胞内铁代谢紊乱，进而导致神经细胞损伤和死亡。此外，REPS1基因的突变还可能与Down综合征相关[3]。Down综合征是一种常见的染色体异常疾病，其特征是智力障碍、面部特征异常和多种生理异常。REPS1基因位于21号染色体上，该染色体与Down综合征的表型相关。
REPS1基因还与细胞信号传导相关。研究发现，REPS1蛋白可以与Ras信号通路中的Ral蛋白相互作用，参与调控细胞的增殖和分化[5]。此外，REPS1蛋白还可以与内吞作用相关的蛋白相互作用，如Numb蛋白[6]。Numb蛋白是一种内吞作用适配蛋白，可以与多种跨膜受体相互作用，参与调控细胞的内吞作用和信号传导。REPS1蛋白与Numb蛋白的相互作用可能参与调控细胞的内吞作用和信号传导，进而影响细胞的生物学功能。
综上所述，REPS1基因编码的蛋白在细胞信号传导、细胞骨架重排和内吞作用等生物学过程中发挥着重要作用。REPS1基因的突变与多种疾病相关，包括神经退行性疾病、癌症和胃肠道疾病等。REPS1基因的研究有助于深入理解细胞信号传导和细胞骨架重排的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Xu, J, Zhou, Z, Zeng, L, Xie, Y, Mao, Y. . Cloning, expression and characterization of a novel human REPS1 gene. In Biochimica et biophysica acta, 1522, 118-21. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11750063/
2. Zadeh-Esmaeel, Mohammad-Mahdi, Rezaei-Tavirani, Mostafa, Ali Ahmadi, Nayeb, Vafae, Reza. . Evaluation of gene expression change in eosinophilic gastroenteritis. In Gastroenterology and hepatology from bed to bench, 12, 239-245. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31528308/
3. Dergai, Oleksandr, Novokhatska, Olga, Dergai, Mykola, Moreau, Jacques, Rynditch, Alla. 2010. Intersectin 1 forms complexes with SGIP1 and Reps1 in clathrin-coated pits. In Biochemical and biophysical research communications, 402, 408-13. doi:10.1016/j.bbrc.2010.10.045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20946875/
4. Wydrych, Agata, Pakuła, Barbara, Jakubek-Olszewska, Patrycja, Lebiedzińska-Arciszewska, Magdalena, Wieckowski, Mariusz R. 2024. Metabolic alterations in fibroblasts of patients presenting with the MPAN subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). In Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 1871, 167541. doi:10.1016/j.bbadis.2024.167541. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39419454/
5. Boissel, Laurent, Fillatre, Jonathan, Moreau, Jacques. 2012. Identification and characterization of the RLIP/RALBP1 interacting protein Xreps1 in Xenopus laevis early development. In PloS one, 7, e33193. doi:10.1371/journal.pone.0033193. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22413001/
6. Krieger, Jonathan R, Taylor, Paul, Gajadhar, Aaron S, Moran, Michael F, McGlade, C Jane. 2012. Identification and selected reaction monitoring (SRM) quantification of endocytosis factors associated with Numb. In Molecular & cellular proteomics : MCP, 12, 499-514. doi:10.1074/mcp.M112.020768. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23211419/
