智鼠故事 
C57BL/6JCya-Upf1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Upf1-flox
产品编号：
S-CKO-04773
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Upf1-flox mice (Strain S-CKO-04773) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Upf1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-19704-Upf1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04773
基因名
Upf1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
NORF1；Rent1；Upflp；PNORF-1；B430202H16Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:107995 Mice homozygous for a targeted null mutation are viable in the pre-implantation period but resorb in the early post-implantation period.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Upf1位于小鼠的8号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Upf1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Upf1-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建，用于研究Upf1基因在小鼠体内的功能。Upf1基因位于小鼠8号染色体上，包含24个外显子，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在23号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于第二和3号外显子，大小约为1.7kb。删除该区域会导致小鼠Upf1基因功能的丧失。Upf1-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。
基因研究概述
UPF1，也称为Up-frameshift-1，是一种ATP依赖性RNA解旋酶，在真核生物的RNA代谢中发挥着重要作用。UPF1是Nonsense-Mediated mRNA Decay（NMD）途径中的核心调节因子，参与调控mRNA的稳定性和降解。NMD是一种细胞质量控制系统，通过识别和降解含有无义突变的mRNA来防止合成截短的蛋白质，从而维护基因表达的精确性和蛋白质功能的完整性。
UPF1在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞分化、发育、免疫应答和疾病发生。例如，在B细胞发育过程中，UPF1的调控对于早期B细胞向晚期LPre-B细胞的过渡至关重要，并参与VH-DHJH重组的调节[4]。此外，UPF1还参与肿瘤的发生和发展，其表达水平的异常与多种肿瘤的发生和预后相关[5]。
UPF1的活性受到多种因素的调控，包括RNA结构、microRNA（miRNA）和长非编码RNA（lncRNA）。例如，miRNA可以通过与UPF1相互作用来调节其靶mRNA的稳定性[1]。lncRNA也可以与UPF1相互作用，影响其功能[2]。此外，UPF1还可以通过感知mRNA的翻译状态来调节其稳定性，例如，UPF1可以结合翻译不良的开放阅读框（ORF），并促进其降解[3]。
UPF1的研究不仅有助于深入理解NMD途径的生物学功能和机制，还为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。例如，UPF1可以作为肿瘤诊断和治疗的生物标志物，并为设计靶向NMD途径的小分子抑制剂提供理论基础。
综上所述，UPF1是一种重要的RNA解旋酶，在真核生物的RNA代谢中发挥着重要作用。UPF1参与调控mRNA的稳定性和降解，影响基因表达的精确性和蛋白质功能的完整性。UPF1的研究不仅有助于深入理解NMD途径的生物学功能和机制，还为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。
参考文献：
1. Park, Jungyun, Seo, Jwa-Won, Ahn, Narae, Hwang, Jungwook, Nam, Jin-Wu. 2019. UPF1/SMG7-dependent microRNA-mediated gene regulation. In Nature communications, 10, 4181. doi:10.1038/s41467-019-12123-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31519907/
2. He, Junjian, Ma, Xiaoxin. 2021. Interaction Between LncRNA and UPF1 in Tumors. In Frontiers in genetics, 12, 624905. doi:10.3389/fgene.2021.624905. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33732285/
3. Musaev, Damir, Abdelmessih, Mario, Vejnar, Charles E, Takacs, Carter M, Giraldez, Antonio J. 2024. UPF1 regulates mRNA stability by sensing poorly translated coding sequences. In Cell reports, 43, 114074. doi:10.1016/j.celrep.2024.114074. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38625794/
4. Iwai, Noriki, Akaki, Kotaro, Hia, Fabian, Mino, Takashi, Takeuchi, Osamu. 2024. UPF1 plays critical roles in early B cell development. In Nature communications, 15, 5765. doi:10.1038/s41467-024-50032-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38982067/
5. Temaj, Gazmend, Chichiarelli, Silvia, Telkoparan-Akillilar, Pelin, Hadziselimovic, Rifat, Saso, Luciano. 2024. Advances in molecular function of UPF1 in Cancer. In Archives of biochemistry and biophysics, 756, 109989. doi:10.1016/j.abb.2024.109989. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38621446/
