Recql-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Recql-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04761

品系全称

C57BL/6JCya-Recqlem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-19691-Recql-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Recql-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04761) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RecQ protein-like
基因别称
RecQ1
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023042 | Ensembl: ENSMUST00000111803
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103021Homozygous mutation of this gene results in chromosomal instability, with embryonic fibroblasts exhibiting aneuploidy, spontaneous chromosomal breakage, frequent translocation events, increased sensitivity to ionizing radiation, and increased frequency of sister chromatid exchange.
RECQL,也称为RecQ helicase-like 1,是DNA解旋酶家族中的一员,编码一种DNA解旋酶,参与DNA复制、DNA损伤修复和基因表达调控等重要生物学过程。RECQL基因的突变与多种疾病相关,包括遗传性癌症、早衰症等。在乳腺癌领域,RECQL基因的突变被认为是乳腺癌的易感基因之一。

多篇研究报道了RECQL基因突变与乳腺癌的关系。一项研究发现,在9名BRCA1/2突变阴性的早发性家族性乳腺癌患者中,有2名患者携带RECQL基因的潜在有害突变。进一步的研究发现,在448名BRCA阴性家族性乳腺癌患者中,有9人携带RECQL基因的致病突变,而在1588名对照组中仅发现1人携带该基因突变。这些结果表明,RECQL基因突变可能是家族性乳腺癌的一个潜在易感基因[1]。

另一项研究对1110名中国乳腺癌患者进行了RECQL基因突变筛查,发现6名患者携带4种不同的RECQL基因致病突变。这些突变包括一个移码缺失突变、两个剪接位点突变和一个无义突变。这些结果提供了中国乳腺癌患者中存在致病性RECQL突变的基础[3]。

此外,一项研究发现,在5054名非洲裔美国乳腺癌患者中,有10.3%的ER阴性乳腺癌患者、5.2%的ER阳性乳腺癌患者和2.3%的无症状女性携带RECQL基因的突变。这些结果表明,RECQL基因突变在非洲裔美国乳腺癌患者中具有中等风险[2]。

最近的一项研究还发现,在933名乳腺癌患者中,RECQL蛋白水平高于第75百分位数的患者,ER阳性乳腺癌患者的15年疾病特异性生存率较高。这表明,RECQL蛋白可能是乳腺癌的一个新的预后标志物[4]。

然而,也有研究对RECQL基因突变与乳腺癌风险之间的关联提出了质疑。例如,一项研究对波兰和乌克兰妇女的乳腺癌和卵巢癌进行了FANCM和RECQL基因突变的筛查,发现只有1人携带FANCM基因的致病突变,而未发现携带RECQL基因致病突变的病例[5]。另一项研究对巴基斯坦早发性家族性乳腺癌患者进行了RECQL基因突变分析,发现只有1名患者携带RECQL基因的致病突变,而3名患者携带未知意义的突变[6]。

综上所述,RECQL基因突变与乳腺癌风险之间的关系仍然存在争议。一些研究支持RECQL基因突变是乳腺癌的易感基因之一,而其他研究则未能证实这种关联。需要进一步的研究来更好地量化RECQL基因突变与乳腺癌风险之间的关系,并指导临床实践和潜在的治疗策略。

参考文献:
1. Sun, Jie, Wang, Yuxia, Xia, Yisui, Lou, Huiqiang, Xie, Yuntao. 2015. Mutations in RECQL Gene Are Associated with Predisposition to Breast Cancer. In PLoS genetics, 11, e1005228. doi:10.1371/journal.pgen.1005228. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25945795/
2. Palmer, Julie R, Polley, Eric C, Hu, Chunling, Yao, Song, Couch, Fergus J. . Contribution of Germline Predisposition Gene Mutations to Breast Cancer Risk in African American Women. In Journal of the National Cancer Institute, 112, 1213-1221. doi:10.1093/jnci/djaa040. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32427313/
3. Kwong, Ava, Shin, Vivian Y, Cheuk, Isabella W Y, Akbari, Mohammad R, Narod, Steven A. 2016. Germline RECQL mutations in high risk Chinese breast cancer patients. In Breast cancer research and treatment, 157, 211-215. doi:10.1007/s10549-016-3784-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27125668/
4. Mahmoodi, Ardalan, Shoqafi, Ahmed, Sun, Ping, Narod, Steven A, Akbari, Mohammad R. 2022. High Expression of RECQL Protein in ER-Positive Breast Tumours Is Associated With a Better Survival. In Frontiers in oncology, 12, 877617. doi:10.3389/fonc.2022.877617. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35712517/
5. Nguyen-Dumont, Tú, Myszka, Aleksander, Karpinski, Pawel, Siekierzynska, Aleksandra, Southey, Melissa C. 2018. FANCM and RECQL genetic variants and breast cancer susceptibility: relevance to South Poland and West Ukraine. In BMC medical genetics, 19, 12. doi:10.1186/s12881-018-0524-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29351780/
6. Rashid, Muhammad Usman, Muhammad, Noor, Khan, Faiz Ali, Malkani, Naila, Hamann, Ute. 2020. Prevalence of RECQL germline variants in Pakistani early-onset and familial breast cancer patients. In Hereditary cancer in clinical practice, 18, 25. doi:10.1186/s13053-020-00159-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33342430/