智鼠故事 
C57BL/6JCya-Rdxem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Rdx-flox
产品编号：
S-CKO-04759
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Rdx-flox mice (Strain S-CKO-04759) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Rdxem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-19684-Rdx-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04759
基因名
Rdx
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:97887 Mice homozygous for a targeted mutation display mild degenerative changes in the liver and hyperbilirubinemia. Adult homozygotes exhibit profound deafness, but not imbalance, associated with progressive degeneration of stereocilia of cochlear hair cells after the onset of hearing.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Rdx位于小鼠的9号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Rdx基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Rdx-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Rdx基因位于小鼠9号染色体上，由14个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在14号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于6至8号外显子，包含约2043个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Rdx基因功能的丧失。
Rdx-flox小鼠模型的构建过程包括将基因编辑工具和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出肝脏轻度退行性变和胆红素升高的症状。成年小鼠则表现出严重的听力丧失，这与耳蜗毛细胞听毛的进行性退化有关。
该模型可用于研究Rdx基因在小鼠体内的功能，以及探讨该基因突变对肝脏和听觉系统的影响。由于生物过程的复杂性，所有关于loxP插入对基因转录、RNA剪接和蛋白质翻译的风险无法在现有技术水平上预测。因此，赛业生物（Cyagen）在构建该模型时采用了严谨的方案，并进行了基因型鉴定以确保模型的质量。
基因研究概述
Rdx，也称为Radixin，是ERM（Ezrin, Radixin, Moesin）家族的一员，该家族是一类重要的细胞骨架连接蛋白，它们通过连接细胞膜上的整合膜蛋白与细胞骨架中的肌动蛋白丝，从而在细胞形态维持、细胞极性、细胞信号传导和细胞迁移等过程中发挥关键作用。Rdx基因编码的蛋白——Radixin，主要在细胞膜和细胞骨架之间起到桥梁的作用，参与细胞骨架的重组和细胞形态的维持。此外，Radixin还参与细胞信号传导过程，如细胞增殖、分化和凋亡等。在生理和病理过程中，Radixin的表达和功能受到严格的调控，其异常表达或功能缺失与多种疾病的发生发展密切相关。
Rdx基因的突变与多种疾病的发生发展有关。例如，在非综合征型听力损失中，Rdx基因的突变导致了内耳毛细胞退化，从而引起听力损失[3]。此外，Rdx基因的突变还与肝细胞功能障碍相关，导致高胆红素血症[3]。在乳腺癌中，Rdx基因的表达水平与患者的预后相关，高表达的患者预后较差[1]。在神经母细胞瘤中，Rdx基因的表达水平与不良预后相关，通过抑制YWHAH表达，激活PI3K/AKT信号通路，促进NB细胞活性[3]。
此外，Rdx基因的表达和功能还受到其他因素的影响。例如，糖皮质激素可以调节Rdx基因的表达，影响细胞骨架和细胞功能[4]。在微生物中，Rdx基因的降解活性可以通过水平基因转移（HGT）在细菌之间传播，从而影响环境中RDX的降解[2]。
综上所述，Rdx基因编码的Radixin蛋白在细胞骨架、细胞信号传导和细胞功能等方面发挥着重要作用。Rdx基因的突变与多种疾病的发生发展相关，其表达和功能受到多种因素的调控。深入研究Rdx基因的功能和调控机制，有助于我们更好地理解相关疾病的发生发展机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. He, Puxing, Ma, Yixuan, Wu, Yaolu, Zhou, Qing, Du, Huan. 2023. Exploring PANoptosis in breast cancer based on scRNA-seq and bulk-seq. In Frontiers in endocrinology, 14, 1164930. doi:10.3389/fendo.2023.1164930. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37455906/
2. Jung, C M, Crocker, F H, Eberly, J O, Indest, K J. 2011. Horizontal gene transfer (HGT) as a mechanism of disseminating RDX-degrading activity among Actinomycete bacteria. In Journal of applied microbiology, 110, 1449-59. doi:10.1111/j.1365-2672.2011.04995.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21395947/
3. Khan, Shahid Y, Ahmed, Zubair M, Shabbir, Muhammad I, Friedman, Thomas B, Riazuddin, Sheikh. . Mutations of the RDX gene cause nonsyndromic hearing loss at the DFNB24 locus. In Human mutation, 28, 417-23. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17226784/
4. Juszczak, Grzegorz R, Stankiewicz, Adrian M. 2017. Glucocorticoids, genes and brain function. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 82, 136-168. doi:10.1016/j.pnpbp.2017.11.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29180230/
