智鼠故事 
C57BL/6JCya-Pom121l2em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Pom121l2-flox
产品编号：
S-CKO-04730
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Pom121l2-flox mice (Strain S-CKO-04730) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Pom121l2em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-195236-Pom121l2-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04730
基因名
Pom121l2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Gm24
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Pom121l2位于小鼠的13号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Pom121l2基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Pom121l2-flox小鼠是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Pom121l2基因位于小鼠13号染色体上，由一个外显子组成，其中ATG起始密码子和TAG终止密码子都在这个外显子中。条件性敲除区域（cKO区域）位于这个外显子，包含约2949个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Pom121l2基因功能的丧失。Pom121l2-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Pom121l2基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Pom121l2，也称为POM121-like protein 2，是一种在细胞核膜中发现的蛋白质。该基因编码的蛋白质参与核孔复合体（NPC）的形成，NPC是细胞核膜上的大型蛋白质通道，负责核质和细胞质之间的物质交换。Pom121l2在维持细胞核的完整性、调节基因表达和细胞周期等方面发挥重要作用。
在多篇研究中，Pom121l2与多种疾病的发生和发展相关。例如，一项关于自杀意念和行为（SITB）的全基因组关联研究（GWAS）发现，Pom121l2基因上的单核苷酸多态性（SNP）与SITB风险相关[1]。此外，在乳腺癌研究中，Pom121l2基因启动子区域的DNA甲基化水平升高与乳腺癌的发生风险相关[5]。在哮喘研究中，Pom121l2基因的甲基化状态发生改变，与急性屋尘螨（HDM）暴露引起的气道高反应性（AHR）相关[4]。
在神经母细胞瘤（NB）研究中，Pom121l2的表达与不良预后相关。Pom121l2通过m6A-YTHDF1依赖机制抑制YWHAH表达，激活PI3K/AKT信号通路，促进NB细胞活性[4]。此外，Pom121l2还可以通过促进PRC2和KDM5B在二价结构域上的结合，影响组蛋白修饰，进而调控二价结构基因的表达[5]。
Pom121l2基因的多态性与恶心和呕吐的发生有关。一项关于阿片类药物治疗的癌症患者的研究发现，Pom121l2基因上的SNP与恶心和呕吐的强度相关[2]。此外，Pom121l2基因上的SNP与精神分裂症的发生风险相关[3]。
综上所述，Pom121l2基因在多种疾病中发挥重要作用，包括自杀意念和行为、乳腺癌、哮喘、神经母细胞瘤、恶心和呕吐以及精神分裂症。Pom121l2基因的突变、表达和表观遗传修饰可能与这些疾病的发病机制相关。深入研究Pom121l2基因的功能和调控机制，有助于揭示这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Kimbrel, Nathan A, Ashley-Koch, Allison E, Qin, Xue J, Hauser, Elizabeth R, Hauser, Michael A. . Identification of Novel, Replicable Genetic Risk Loci for Suicidal Thoughts and Behaviors Among US Military Veterans. In JAMA psychiatry, 80, 135-145. doi:10.1001/jamapsychiatry.2022.3896. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36515925/
2. Colombo, Francesca, Pintarelli, Giulia, Galvan, Antonella, Gambacorti-Passerini, Carlo, Caraceni, Augusto Tommaso. 2020. Identification of genetic polymorphisms modulating nausea and vomiting in two series of opioid-treated cancer patients. In Scientific reports, 10, 542. doi:10.1038/s41598-019-57358-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31953506/
3. Aberg, Karolina A, Liu, Youfang, Bukszár, Jozsef, Sullivan, Patrick, van den Oord, Edwin J. . A comprehensive family-based replication study of schizophrenia genes. In JAMA psychiatry, 70, 573-81. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23894747/
4. Shang, Yan, Das, Sandhya, Rabold, Richard, Mitzner, Wayne, Tang, Wan-yee. . Epigenetic alterations by DNA methylation in house dust mite-induced airway hyperresponsiveness. In American journal of respiratory cell and molecular biology, 49, 279-87. doi:10.1165/rcmb.2012-0403OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23526225/
5. Ennour-Idrissi, Kaoutar, Dragic, Dzevka, Issa, Elissar, Durocher, Francine, Diorio, Caroline. 2020. DNA Methylation and Breast Cancer Risk: An Epigenome-Wide Study of Normal Breast Tissue and Blood. In Cancers, 12, . doi:10.3390/cancers12113088. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33113958/
