基因Rhox11是一种在哺乳动物生殖系统中表达的基因,属于Rhox基因家族。Rhox基因家族成员在生殖过程中发挥重要作用,特别是在胎盘和生殖细胞的发育和功能中。Rhox11在胎盘的形成和功能中发挥着重要作用,它通过调节胎盘的血管生成和滋养层细胞的侵袭性来影响胎盘的形成和功能。此外,Rhox11还与生殖细胞的成熟和功能有关,它通过调节生殖细胞的基因表达和细胞周期来影响生殖细胞的成熟和功能。
Rhox基因家族成员在进化过程中经历了基因复制和基因丢失等动态过程,导致不同物种之间基因数量的差异。基因复制后,通常两个拷贝会以大约相同的速率积累序列变化。然而,在某些情况下,序列变化的积累是不均匀的,一个拷贝会与其同源基因显著分化。这种'不对称进化'在串联基因复制后比在基因组复制后更为常见,并且可以产生全新的基因[1]。Rhox11作为Rhox基因家族的一员,可能也经历了不对称进化,从而获得了新的功能。
Rhox11在乳腺癌等疾病中发挥重要作用。乳腺癌是一种异质性疾病,大多数乳腺癌病例(约70%)被认为是散发的。家族性乳腺癌(约30%的患者)常见于乳腺癌高发的家族,与许多高、中、低渗透率的易感基因相关。家族连锁研究已经确定了高渗透率基因BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,这些基因负责遗传性综合征。此外,基于家族和人群的方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中等乳腺癌风险相关[2]。Rhox11作为生殖系统中表达的基因,可能也参与了乳腺癌的发生和发展。
为了进一步研究基因的功能和表达调控,基因工程和基因转移技术被广泛应用于基因功能的研究中。基因工程可以构建和设计合成的基因网络,这些网络可以用来模拟和调控细胞过程。基因转移技术可以将外源基因引入细胞,从而研究基因的功能和表达调控。这些技术的发展为基因功能的研究提供了新的工具和方法[3]。
基因敲除是一种常用的方法,用于研究基因的功能。基因敲除可以导致基因功能的完全丧失,从而揭示基因在生物体中的作用。然而,基因敲除也可能导致严重的表型,如致死性。基因敲除后,可以通过外源基因的引入来挽救基因敲除导致的致死性,从而研究基因的功能和表达调控。这种方法被称为“基因必需性的绕过”(BOE)。BOE基因-基因相互作用是一种未被充分研究的遗传抑制类型。最近的研究发现,在裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中,大约30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用来绕过[4]。这表明,BOE相互作用在基因功能的研究中具有重要意义。
综上所述,基因Rhox11是一种在哺乳动物生殖系统中表达的基因,属于Rhox基因家族。Rhox11在胎盘的形成和功能以及生殖细胞的成熟和功能中发挥着重要作用。Rhox11还与乳腺癌等疾病的发生和发展相关。基因工程和基因转移技术为基因功能的研究提供了新的工具和方法。基因敲除和BOE相互作用是研究基因功能的重要方法。对基因Rhox11的研究有助于深入理解其在生殖系统和疾病中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/