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Rax-flox 基因敲除小鼠

Rax-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rax-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04711

品系全称

C57BL/6JCya-Raxem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-19434-Rax-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Rax-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04711) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
retina and anterior neural fold homeobox
基因别称
7530406A22Rik，E130303K03Rik，Rx，ey-1，ey1
染色体号
Chr 18 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_013833.2 | Ensembl: ENSMUST00000025396
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~1055 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109632Homozygous null mutants die neonatally with severe brain defects including absence of forebrain/midbrain structures and fail to form eye structures. Homozygous hypomorph mutants are viable, but lack eyes and optic tracts and have hypothalamic defects.
更多信息
RAX，也称为视网膜前神经褶基因（Retina and anterior neural fold homeobox），是一种在脊椎动物中表达的关键转录因子，对于眼睛和前脑的发育至关重要。RAX基因编码一种含有配对型同源结构域的转录因子，该结构域负责与DNA结合并调节基因表达。RAX在脊椎动物中的表达模式表明，它在前神经板、视泡、视网膜、垂体、下丘脑和松果体等前脑结构的发育中起着重要作用[3]。

在脊椎动物的眼睛发育过程中，RAX起着决定性的作用。研究表明，RAX基因的突变或缺失会导致眼睛发育异常，如无眼症和小眼症。例如，在人类患者中，RAX基因的突变与无眼症和小眼症相关[3]。在动物模型中，RAX基因的敲除会导致眼睛形成受阻，表明RAX对于视网膜的形成和发育至关重要[3]。

除了眼睛发育，RAX还在前脑结构的形成中发挥着重要作用。研究表明，RAX基因对于下丘脑和垂体等前脑结构的发育至关重要。在动物模型中，RAX基因的敲除会导致下丘脑和垂体发育异常，表明RAX对于这些结构的形成和功能至关重要[3]。

此外，RAX基因还在松果体的发育和功能中发挥着重要作用。研究表明，RAX基因在松果体中表达，并对于松果体的发育和功能至关重要。在动物模型中，RAX基因的敲除会导致松果体发育异常，并影响松果体的功能[3]。

RAX基因的表达受到多种因素的调控，包括同源框基因和信号通路。研究表明，RAX基因的表达受到同源框基因和信号通路的调控。例如，在青蛙中，RAX基因的表达受到同源框基因的调控，表明同源框基因在RAX基因的表达中发挥着重要作用[2]。此外，RAX基因的表达还受到信号通路的调控，如胰岛素样生长因子（IGF）信号通路。研究表明，IGF信号通路可以诱导RAX基因的表达，从而促进视网膜的发育[1]。

RAX基因的表达调控机制对于理解眼睛和前脑结构的发育至关重要。研究表明，RAX基因的表达受到多种因素的调控，包括同源框基因和信号通路。例如，在青蛙中，RAX基因的表达受到同源框基因的调控，表明同源框基因在RAX基因的表达中发挥着重要作用[2]。此外，RAX基因的表达还受到信号通路的调控，如胰岛素样生长因子（IGF）信号通路。研究表明，IGF信号通路可以诱导RAX基因的表达，从而促进视网膜的发育[1]。

综上所述，RAX基因在脊椎动物的眼睛和前脑结构的发育中发挥着重要作用。RAX基因的突变或缺失会导致眼睛和前脑结构的发育异常，表明RAX对于这些结构的形成和功能至关重要。RAX基因的表达受到多种因素的调控，包括同源框基因和信号通路。RAX基因的研究有助于深入理解眼睛和前脑结构的发育机制，为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Pan, Yi, Kelly, Lisa E, El-Hodiri, Heithem M. 2018. Identification of retinal homeobox (rax) gene-dependent genes by a microarray approach: The DNA endoglycosylase neil3 is a major downstream component of the rax genetic pathway. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 247, 1199-1210. doi:10.1002/dvdy.24679. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30311321/
2. Kelly, Lisa E, Martinez-De Luna, Reyna I, El-Hodiri, Heithem M. 2016. Autoregulation of retinal homeobox (rax) gene promoter activity through a highly conserved genomic element. In Genesis (New York, N.Y. : 2000), 54, 562-567. doi:10.1002/dvg.22983. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27696680/
3. Muranishi, Yuki, Terada, Koji, Furukawa, Takahisa. . An essential role for Rax in retina and neuroendocrine system development. In Development, growth & differentiation, 54, 341-8. doi:10.1111/j.1440-169X.2012.01337.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22524605/

资料下载

S-CKO-04711_6J_19434_Rax_Exon 1~2_A_strategy.pdf
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