智鼠故事 
C57BL/6JCya-Vps37dem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Vps37d-flox
产品编号：
S-CKO-04710
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Vps37d-flox mice (Strain S-CKO-04710) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Vps37dem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-194309-Vps37d-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04710
基因名
Vps37d
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Wbscr24
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Vps37d位于小鼠的5号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Vps37d基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Vps37d-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建，该模型用于研究Vps37d基因在小鼠体内的功能。Vps37d基因位于小鼠5号染色体上，由4个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在4号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于2号外显子，包含172个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Vps37d基因功能的丧失。构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，携带敲除等位基因的小鼠中，5'-loxP位点的插入发生在1号内含子中，3'-loxP位点的插入发生在2号内含子中。loxP位点的插入区域分别为1432 bp和1981 bp。有效的cKO区域大小约为0.8 kb。此外，基因编辑技术的使用导致基因发生移码突变，涵盖了编码区域的21.97%。然而，由于生物过程的复杂性，loxP位点的插入可能对基因转录、RNA剪接和蛋白质翻译产生影响，这些影响无法在现有技术水平下预测。
基因研究概述
Vps37d基因是编码一种称为ESCRT-I复合物的蛋白质的基因。ESCRT（Endosomal Sorting Complex Required for Transport）复合物是一组参与细胞内囊泡运输的蛋白质，主要负责内体和溶酶体之间的物质转运。Vps37d在ESCRT-I复合物中扮演着重要的角色，负责将膜蛋白从早期内体转移到晚期内体或溶酶体中，从而实现细胞内蛋白质的分选和降解。此外，ESCRT复合物还参与细胞外囊泡（如外泌体）的形成，这些囊泡在细胞间通讯中发挥着重要作用。
Vps37d基因突变与多种疾病相关。例如，一项研究表明，Vps37d基因的突变与一种名为Williams-Beuren综合征（WBS）的神经发育障碍相关。WBS是一种由7q11.23染色体区域缺失引起的疾病，患者表现为心血管狭窄、独特颅面特征、智力障碍等。该研究表明，Vps37d基因的缺失可能导致WBS患者的神经认知障碍[3]。另一项研究表明，Vps37d基因的表达异常与角膜圆锥症（keratoconus）相关。角膜圆锥症是一种导致角膜逐渐变薄和凸出的疾病，患者可能出现视力下降。该研究发现，Vps37d基因的表达下调可能导致角膜细胞外囊泡的合成异常，进而影响角膜的生理功能[1]。
此外，Vps37d基因的突变还与癌症的发生发展相关。一项研究发现，在胃癌和结直肠癌中，Vps37d基因的突变频率较高，且突变主要集中在高度微卫星不稳定性（MSI-H）的癌症中。这表明Vps37d基因的突变可能与癌症的发生发展密切相关[2]。
综上所述，Vps37d基因在细胞内囊泡运输、细胞间通讯和癌症发生发展等生物学过程中发挥着重要作用。Vps37d基因的突变与多种疾病相关，包括神经发育障碍、角膜圆锥症和癌症。深入研究Vps37d基因的功能和突变机制，有助于理解相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Blanco-Agudín, Noelia, Ye, Suhui, Alcalde, Ignacio, Merayo-Lloves, Jesús, Quirós, Luis M. 2025. Corneal stromal cells from patients with keratoconus exhibit alterations in the ESCRT-dependent machinery responsible for multivesicular body formation. In Experimental eye research, 252, 110260. doi:10.1016/j.exer.2025.110260. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39890050/
2. An, Chang Hyeok, Kim, Yoo Ri, Kim, Ho Shik, Yoo, Nam Jin, Lee, Sug Hyung. 2011. Frameshift mutations of vacuolar protein sorting genes in gastric and colorectal cancers with microsatellite instability. In Human pathology, 43, 40-7. doi:10.1016/j.humpath.2010.03.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21733561/
3. Antonell, A, Del Campo, M, Magano, L F, Kotzot, D, Pérez-Jurado, L A. 2009. Partial 7q11.23 deletions further implicate GTF2I and GTF2IRD1 as the main genes responsible for the Williams-Beuren syndrome neurocognitive profile. In Journal of medical genetics, 47, 312-20. doi:10.1136/jmg.2009.071712. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19897463/
