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Rapsn-flox 基因敲除小鼠

Rapsn-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rapsn-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04696

品系全称

C57BL/6JCya-Rapsnem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-19400-Rapsn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Rapsn-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04696) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
receptor-associated protein of the synapse
基因别称
43kDa，Nraps，Raps，rapsyn
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009023.3 | Ensembl: ENSMUST00000050323
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~7
敲除长度
~2533 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99422Homozygotes for a targeted null mutation exhibit absence of acetylcholine receptor clusters at end plate band of neuromuscular synapses, muscle weakness, and respiratory distress leading to lethality within hours of birth.
更多信息
Rapsn，也称为Rapsyn，是一种重要的神经肌肉接头（NMJ）蛋白，对NMJ的形成和功能至关重要。Rapsn主要在神经肌肉接头处表达，与突触后膜上的乙酰胆碱受体（AChR）结合，促进AChR的聚集和稳定，从而维持正常的神经肌肉传导[4]。Rapsn的功能异常会导致先天性肌无力综合征（CMS），这是一种由于神经肌肉接头功能障碍引起的遗传性疾病，表现为肌肉无力、疲劳和其他相关症状[1,2,3]。

Rapsn是一种膜蛋白，通过其C端结构域与AChR结合，并通过其N端结构域与细胞骨架蛋白相互作用，从而在NMJ的形成和维持中发挥关键作用。Rapsn的C端结构域包含多个tetratricopeptide repeats (TPRs)，这些TPRs与AChR的α亚基结合，促进AChR的聚集和稳定。Rapsn的N端结构域包含多个PDZ结构域，这些PDZ结构域与细胞骨架蛋白相互作用，将AChR锚定在细胞骨架上，从而维持NMJ的结构和功能。

Rapsn在神经肌肉传导中发挥重要作用，其功能异常会导致CMS。CMS是一种异质性疾病，由多种基因突变引起，其中Rapsn基因突变是导致CMS的主要原因之一。Rapsn基因突变会导致Rapsn蛋白的结构和功能异常，从而影响AChR的聚集和稳定，导致神经肌肉传导功能障碍，出现肌肉无力、疲劳等症状。此外，Rapsn基因突变还可能导致其他症状，如认知障碍、癫痫等。

Rapsn基因突变导致的CMS是一种遗传性疾病，其诊断和治疗需要综合考虑临床特征、基因检测和药物干预等因素。目前，针对Rapsn基因突变导致的CMS，尚无特效治疗方法，但一些药物，如乙酰胆碱酯酶抑制剂、3,4-二氨基吡啶等，可以缓解症状，改善生活质量。此外，一些基因治疗和细胞治疗等方法也在研究中，有望为CMS患者提供新的治疗选择。

Rapsn基因突变导致的CMS是一种异质性疾病，其诊断和治疗需要综合考虑临床特征、基因检测和药物干预等因素。虽然目前尚无特效治疗方法，但一些药物和治疗方法可以缓解症状，改善生活质量。未来，随着基因治疗和细胞治疗等技术的发展，有望为CMS患者提供更好的治疗选择，提高生活质量。

通过对基因Rapsn的研究，我们可以更好地理解神经肌肉接头的形成和功能，为CMS等神经肌肉疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。同时，Rapsn的研究也为我们深入了解神经肌肉传导的分子机制提供了重要线索，有助于我们更好地理解神经肌肉系统的生物学功能和疾病发生机制。

参考文献：
1. Finsterer, Josef. 2019. Congenital myasthenic syndromes. In Orphanet journal of rare diseases, 14, 57. doi:10.1186/s13023-019-1025-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30808424/
2. Ohno, Kinji, Ohkawara, Bisei, Shen, Xin-Ming, Selcen, Duygu, Engel, Andrew G. 2023. Clinical and Pathologic Features of Congenital Myasthenic Syndromes Caused by 35 Genes-A Comprehensive Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24043730. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36835142/
3. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
4. Xing, Guanglin, Jing, Hongyang, Yu, Zheng, Xiong, Wen-Cheng, Mei, Lin. 2021. Membraneless condensates by Rapsn phase separation as a platform for neuromuscular junction formation. In Neuron, 109, 1963-1978.e5. doi:10.1016/j.neuron.2021.04.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34033754/

资料下载

S-CKO-04696_6J_19400_Rapsn_Exon 4~7_A_strategy.pdf
S-CKO-04696_6J_19400_Rapsn_Exon 4~7_A_strategy.pdf
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