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Abhd16a-flox 基因敲除小鼠

Abhd16a-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Abhd16a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04685

品系全称

C57BL/6JCya-Abhd16aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-193742-Abhd16a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Abhd16a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04685) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
abhydrolase domain containing 16A
基因别称
Bat-5，Bat5，D17H6S82E，NG26，mBAT5
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_178592 | Ensembl: ENSMUST00000007251
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~0.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99476Mice homozygous for a knock-out allele exhibit partial prenatal lethality, decreased body size and weight, and decreased brain lysophosphatidylserines. Macrophages display a reduction in lysophosphatidylserines and LPS-induced cytokine production.
更多信息
ABHD16A，全称α/β-水解酶结构域蛋白16A，是α/β水解酶结构域蛋白家族（ABHD）的一员。ABHD家族成员在多种生物细胞中表达，并参与多种生物学过程，如脂质代谢、免疫调节等。ABHD16A具有酰基甘油脂肪酶和磷脂酰丝氨酸脂肪酶活性，其基因定位于主要组织相容性复合体（MHC）III基因簇，提示该蛋白可能参与机体免疫调节。

ABHD16A在多种疾病中发挥重要作用。例如，研究发现ABHD16A是IFITM蛋白的脱棕榈酰化酶和负调节因子，可以催化S-棕榈酰化IFITM蛋白的脱棕榈酰化反应，从而降低其抗病毒活性。IFITM蛋白是细胞的第一道抗病毒防线，可以阻断病毒复制的早期阶段。ABHD16A对IFITM蛋白的负调节可能有助于维持机体免疫系统的平衡，避免过度免疫反应造成的损害[1]。

此外，ABHD16A还参与调节免疫调节性溶血磷脂酰丝氨酸（lyso-PSs）的代谢。lyso-PSs是一类信号脂质，可以调节免疫学和神经学过程。研究发现ABHD16A是磷脂酰丝氨酸（PS）脂肪酶，可以生成lyso-PS。ABHD16A与ABHD12相互作用，动态调节lyso-PS的代谢。在Abhd16a(-/-)小鼠中，脑lyso-PS水平降低，而在Abhd12(-/-)小鼠中，脑lyso-PS水平升高。这些发现表明ABHD16A-ABHD12轴可以动态调节lyso-PS的代谢，并可能成为治疗神经免疫性疾病的新靶点[2]。

ABHD16A的基因突变也与人类疾病相关。例如，研究发现ABHD16A基因的双等位基因有害变异与一种复杂的遗传性痉挛性截瘫（HSP）相关，该疾病表现为全球发育迟缓/智力障碍、上肢和下肢进行性痉挛以及胼胝体和白质异常[3]。

综上所述，ABHD16A是一种重要的α/β水解酶结构域蛋白，参与多种生物学过程，包括脂质代谢、免疫调节等。ABHD16A在多种疾病中发挥重要作用，如病毒感染、神经免疫性疾病和遗传性痉挛性截瘫。ABHD16A的研究有助于深入理解ABHD家族成员的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Shi, Xuemeng, Li, Xiaoling, Xu, Zhao, Liu, Wei, Xu, Jun. 2022. ABHD16A Negatively Regulates the Palmitoylation and Antiviral Function of IFITM Proteins. In mBio, 13, e0228922. doi:10.1128/mbio.02289-22. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36314839/
2. Kamat, Siddhesh S, Camara, Kaddy, Parsons, William H, Howell, Amy R, Cravatt, Benjamin F. 2015. Immunomodulatory lysophosphatidylserines are regulated by ABHD16A and ABHD12 interplay. In Nature chemical biology, 11, 164-71. doi:10.1038/nchembio.1721. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25580854/
3. Lemire, Gabrielle, Ito, Yoko A, Marshall, Aren E, Bernard, Geneviève, Boycott, Kym M. 2021. ABHD16A deficiency causes a complicated form of hereditary spastic paraplegia associated with intellectual disability and cerebral anomalies. In American journal of human genetics, 108, 2017-2023. doi:10.1016/j.ajhg.2021.09.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34587489/

资料下载

S-CKO-04685_6J_193742_Abhd16a_Exon 6~7_strategy.pdf
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