Rab12-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rab12-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04647

品系全称

C57BL/6JCya-Rab12em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-19328-Rab12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rab12-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04647) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAB12, member RAS oncogene family
基因别称
2900054P15Rik
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_024448.2 | Ensembl: ENSMUST00000167962
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~561 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rab12,也称为Ras相关蛋白12,是一种属于Rab家族的小GTPase,它在细胞内扮演着重要的角色。Rab蛋白在细胞内囊泡运输中发挥着关键作用,通过调控囊泡的形成、运输和融合,参与多种细胞过程,如膜运输、细胞分裂、细胞信号转导等。Rab12在细胞内的表达和功能受到严格的调控,以确保细胞内囊泡运输的正常进行。

Rab12在多种生物学过程中发挥着重要作用。首先,Rab12在细胞内囊泡运输中扮演着关键角色。它能够与多种细胞器膜上的蛋白质相互作用,调控囊泡的形成、运输和融合。例如,Rab12可以与内质网(ER)膜上的蛋白质相互作用,促进囊泡从ER到高尔基体的运输。此外,Rab12还可以与高尔基体膜上的蛋白质相互作用,调控囊泡从高尔基体到细胞膜或溶酶体的运输。

其次,Rab12还参与细胞信号转导。它能够与多种细胞内信号分子相互作用,调控信号通路的活性和功能。例如,Rab12可以与细胞内的酪氨酸激酶相互作用,促进酪氨酸激酶的激活和信号通路的传导。此外,Rab12还可以与细胞内的磷酸酶相互作用,调控磷酸酶的活性和信号通路的传导。

此外,Rab12还参与细胞分裂。它能够与细胞分裂相关的蛋白质相互作用,调控细胞分裂的过程和结果。例如,Rab12可以与细胞分裂相关的微管蛋白相互作用,促进微管的组装和细胞分裂的进行。此外,Rab12还可以与细胞分裂相关的细胞骨架蛋白相互作用,调控细胞骨架的组装和细胞分裂的进行。

Rab12在多种疾病中发挥着重要作用。例如,Rab12在帕金森病(PD)的发生发展中发挥着重要作用。研究发现,Rab12可以与LRRK2(leucine-rich repeat kinase 2)相互作用,并调控LRRK2的活性。LRRK2是一种与PD相关的激酶,其活性异常与PD的发生发展密切相关。Rab12通过调控LRRK2的活性,影响LRRK2介导的细胞内囊泡运输和细胞信号转导,进而影响PD的发生发展[1]。

此外,Rab12还与遗传性铁负荷过多症(HH)的发生发展密切相关。研究发现,Rab12可以与TfR2(transferrin receptor 2)相互作用,并调控TfR2的表达和功能。TfR2是一种与铁代谢相关的受体,其表达和功能的异常与HH的发生发展密切相关。Rab12通过调控TfR2的表达和功能,影响铁的吸收和转运,进而影响HH的发生发展[2]。

综上所述,Rab12是一种重要的Rab家族小GTPase,在细胞内囊泡运输、细胞信号转导和细胞分裂等生物学过程中发挥着重要作用。Rab12在多种疾病中发挥着重要作用,如帕金森病和遗传性铁负荷过多症。深入研究Rab12的功能和调控机制,有助于我们更好地理解相关疾病的发生发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Dhekne, Herschel S, Tonelli, Francesca, Yeshaw, Wondwossen M, Alessi, Dario R, Pfeffer, Suzanne R. 2023. Genome-wide screen reveals Rab12 GTPase as a critical activator of Parkinson's disease-linked LRRK2 kinase. In eLife, 12, . doi:10.7554/eLife.87098. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37874635/
2. Li, Yanmeng, Xu, Anjian, Ouyang, Qin, Jia, Jidong, Huang, Jian. 2023. DENND3 p.L708V activating variant is involved in the pathogenesis of hereditary hemochromatosis via the RAB12/TFR2 signaling pathway. In Hepatology international, 17, 648-661. doi:10.1007/s12072-022-10474-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36729283/