OR1E25基因,也称为Olfactory receptor family 1 subfamily E member 25,属于嗅觉受体基因家族。嗅觉受体基因家族是脊椎动物基因组中最大的基因家族之一,主要负责编码嗅觉受体蛋白,这些蛋白位于嗅觉上皮细胞中,能够识别和结合挥发性化学物质,从而产生嗅觉信号。OR1E25基因在嗅觉信号传导过程中发挥重要作用,它编码的蛋白质能够识别特定的化学物质,并激活嗅觉信号通路,最终在大脑中产生特定的嗅觉感受。
基因复制和基因丢失是动物基因组进化中的常见事件,两者之间的平衡导致了物种间基因数量的主要差异[1]。在基因复制后,两个副本通常以大致相同的速率积累序列变化。然而,在某些情况下,序列变化的积累是不均匀的,其中一个副本会与它的同源基因产生显著的差异。这种“非对称进化”在串联基因复制后比在基因组复制后更为常见,并且可以产生实质性的新基因。例如,在蛾类、软体动物和哺乳动物的复制的同源异型基因中,非对称进化产生了新的同源异型基因,这些基因被招募到新的发育功能中[1]。
乳腺癌是一种异质性疾病,大多数乳腺癌病例(约70%)被认为是散发的。家族性乳腺癌(约30%的患者)通常发生在乳腺癌发病率高的家族中,与许多高、中、低渗透性易感基因有关。家族连锁研究已经确定了高渗透性基因,如BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,这些基因负责遗传综合征。此外,基于家族和人群的方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中度的乳腺癌风险相关。乳腺癌的全基因组关联研究(GWAS)揭示了与乳腺癌风险略微升高或降低相关的常见低渗透性等位基因。目前,只有高渗透性基因在临床实践中被广泛应用。随着下一代测序技术的发展,预计所有家族性乳腺癌基因都将被纳入遗传测试。然而,在将多基因面板测试完全实施到临床工作流程之前,需要对中等和低风险变异的临床管理进行额外的研究[2]。
综上所述,OR1E25基因是一种重要的嗅觉受体基因,它在嗅觉信号传导过程中发挥重要作用。基因复制和基因丢失是动物基因组进化中的常见事件,两者之间的平衡导致了物种间基因数量的主要差异。基因复制后的非对称进化可以产生实质性的新基因,这些基因被招募到新的发育功能中。乳腺癌是一种异质性疾病,与许多高、中、低渗透性易感基因有关。随着下一代测序技术的发展,预计所有家族性乳腺癌基因都将被纳入遗传测试。OR1E25基因的研究有助于深入理解嗅觉信号传导的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/