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Abcd3-flox 基因敲除小鼠

Abcd3-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Abcd3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04631

品系全称

C57BL/6JCya-Abcd3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-19299-Abcd3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Abcd3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04631) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATP-binding cassette, sub-family D member 3
基因别称
PMP68，PMP70，Pxmp1
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008991 | Ensembl: ENSMUST00000029770
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8~9
敲除长度
~3.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1349216Mice homozygous for a null mutation show enlarged livers, abnormal bile composition and peroxisome abnormalities.
更多信息
ABCD3，全称为ATP结合盒亚家族D成员3，是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的一员。ABC转运蛋白在细胞膜上形成通道，负责将多种物质跨膜转运，包括代谢物、药物和离子等。ABCD3在多种细胞功能中发挥重要作用，包括细胞内物质的转运、细胞代谢和信号转导等。

在遗传性疾病方面，ABCD3基因突变与眼咽远端肌病（OPDM）的发生有关。OPDM是一种罕见的遗传性肌病，主要表现为眼睑下垂、吞咽困难和远端肌无力。研究发现，ABCD3基因中的CCG重复序列扩张与OPDM的发生有关，这种重复序列扩张会导致ABCD3基因的异常表达，进而影响肌细胞的功能。此外，ABCD3基因突变还与神经肌肉疾病的发生有关，例如 oculopharyngodistal myopathy (OPDM)[1]。

在肿瘤方面，ABCD3基因的表达与多种肿瘤的发生和预后有关。研究发现，ABCD3基因的表达水平在结直肠癌和胶质瘤中升高，且与肿瘤的分期、分级和患者的预后相关。在结直肠癌中，ABCD3基因的表达水平与肿瘤的分期、T分期和淋巴结状态相关，低表达与不良预后相关[2]。在胶质瘤中，ABCD3基因的表达水平与肿瘤的分级和患者的生存期相关，高表达与不良预后相关[3]。此外，ABCD3基因的表达还与免疫浸润水平相关，提示ABCD3基因可能参与调节肿瘤微环境中的免疫反应。

除了在遗传性疾病和肿瘤中的作用，ABCD3基因还与其他细胞功能有关。研究发现，ABCD3基因参与调节过氧化物酶体的稳态，通过调节泛素化的PEX5和过氧化物酶体依赖性活性氧（ROS）的产生，防止过氧化物酶体降解[4]。此外，ABCD3基因还参与调节细胞凋亡和细胞周期，影响细胞的生长和发育。

综上所述，ABCD3基因在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞内物质的转运、细胞代谢、信号转导、肿瘤发生、细胞凋亡和细胞周期等。ABCD3基因的异常表达与多种遗传性疾病和肿瘤的发生和预后有关，因此ABCD3基因的研究对于深入理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Cortese, Andrea, Beecroft, Sarah J, Facchini, Stefano, Bugiardini, Enrico, Ravenscroft, Gianina. 2024. A CCG expansion in ABCD3 causes oculopharyngodistal myopathy in individuals of European ancestry. In Nature communications, 15, 6327. doi:10.1038/s41467-024-49950-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39068203/
2. Zhang, Yujiao, Zhang, Yaqi, Wang, Jiping, Yang, Jiyuan, Yang, Guodong. 2020. Abnormal expression of ABCD3 is an independent prognostic factor for colorectal cancer. In Oncology letters, 19, 3567-3577. doi:10.3892/ol.2020.11463. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32269631/
3. Li, Jinchuan, Zhang, Yi, Qu, Zhizhao, Ding, Rui, Yin, Xiaofeng. 2022. ABCD3 is a prognostic biomarker for glioma and associated with immune infiltration: A study based on oncolysis of gliomas. In Frontiers in cellular and infection microbiology, 12, 956801. doi:10.3389/fcimb.2022.956801. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35959373/
4. Demers, Nicholas D, Riccio, Victoria, Jo, Doo Sin, Cho, Dong-Hyung, Kim, Peter K. 2023. PEX13 prevents pexophagy by regulating ubiquitinated PEX5 and peroxisomal ROS. In Autophagy, 19, 1781-1802. doi:10.1080/15548627.2022.2160566. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36541703/

资料下载

S-CKO-04631_6J_19299_Abcd3_Exon 8~9_strategy.pdf
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