智鼠故事 
C57BL/6JCya-Abcd3em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Abcd3-flox
产品编号：
S-CKO-04631
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Abcd3-flox mice (Strain S-CKO-04631) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Abcd3em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-19299-Abcd3-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04631
基因名
Abcd3
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
PMP68；PMP70；Pxmp1
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1349216 Mice homozygous for a null mutation show enlarged livers, abnormal bile composition and peroxisome abnormalities.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Abcd3位于小鼠的3号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Abcd3基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Abcd3-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的条件性基因敲除小鼠。Abcd3基因位于小鼠3号染色体上，由23个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在23号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于8号外显子至9号外显子，包含约2930个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Abcd3基因功能的丧失。Abcd3-flox小鼠模型的构建过程包括使用基因编辑技术将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出肝脏增大、异常胆汁成分和过氧化物酶体异常。Abcd3-flox小鼠模型可用于研究Abcd3基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
ABCD3，全称为ATP结合盒亚家族D成员3，是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的一员。ABC转运蛋白在细胞膜上形成通道，负责将多种物质跨膜转运，包括代谢物、药物和离子等。ABCD3在多种细胞功能中发挥重要作用，包括细胞内物质的转运、细胞代谢和信号转导等。
在遗传性疾病方面，ABCD3基因突变与眼咽远端肌病（OPDM）的发生有关。OPDM是一种罕见的遗传性肌病，主要表现为眼睑下垂、吞咽困难和远端肌无力。研究发现，ABCD3基因中的CCG重复序列扩张与OPDM的发生有关，这种重复序列扩张会导致ABCD3基因的异常表达，进而影响肌细胞的功能。此外，ABCD3基因突变还与神经肌肉疾病的发生有关，例如 oculopharyngodistal myopathy (OPDM)[1]。
在肿瘤方面，ABCD3基因的表达与多种肿瘤的发生和预后有关。研究发现，ABCD3基因的表达水平在结直肠癌和胶质瘤中升高，且与肿瘤的分期、分级和患者的预后相关。在结直肠癌中，ABCD3基因的表达水平与肿瘤的分期、T分期和淋巴结状态相关，低表达与不良预后相关[2]。在胶质瘤中，ABCD3基因的表达水平与肿瘤的分级和患者的生存期相关，高表达与不良预后相关[3]。此外，ABCD3基因的表达还与免疫浸润水平相关，提示ABCD3基因可能参与调节肿瘤微环境中的免疫反应。
除了在遗传性疾病和肿瘤中的作用，ABCD3基因还与其他细胞功能有关。研究发现，ABCD3基因参与调节过氧化物酶体的稳态，通过调节泛素化的PEX5和过氧化物酶体依赖性活性氧（ROS）的产生，防止过氧化物酶体降解[4]。此外，ABCD3基因还参与调节细胞凋亡和细胞周期，影响细胞的生长和发育。
综上所述，ABCD3基因在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞内物质的转运、细胞代谢、信号转导、肿瘤发生、细胞凋亡和细胞周期等。ABCD3基因的异常表达与多种遗传性疾病和肿瘤的发生和预后有关，因此ABCD3基因的研究对于深入理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。
参考文献：
1. Cortese, Andrea, Beecroft, Sarah J, Facchini, Stefano, Bugiardini, Enrico, Ravenscroft, Gianina. 2024. A CCG expansion in ABCD3 causes oculopharyngodistal myopathy in individuals of European ancestry. In Nature communications, 15, 6327. doi:10.1038/s41467-024-49950-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39068203/
2. Zhang, Yujiao, Zhang, Yaqi, Wang, Jiping, Yang, Jiyuan, Yang, Guodong. 2020. Abnormal expression of ABCD3 is an independent prognostic factor for colorectal cancer. In Oncology letters, 19, 3567-3577. doi:10.3892/ol.2020.11463. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32269631/
3. Li, Jinchuan, Zhang, Yi, Qu, Zhizhao, Ding, Rui, Yin, Xiaofeng. 2022. ABCD3 is a prognostic biomarker for glioma and associated with immune infiltration: A study based on oncolysis of gliomas. In Frontiers in cellular and infection microbiology, 12, 956801. doi:10.3389/fcimb.2022.956801. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35959373/
4. Demers, Nicholas D, Riccio, Victoria, Jo, Doo Sin, Cho, Dong-Hyung, Kim, Peter K. 2023. PEX13 prevents pexophagy by regulating ubiquitinated PEX5 and peroxisomal ROS. In Autophagy, 19, 1781-1802. doi:10.1080/15548627.2022.2160566. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36541703/
