Rapgef6-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rapgef6-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04612

品系全称

C57BL/6JCya-Rapgef6em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-192786-Rapgef6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rapgef6-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04612) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 6
基因别称
A530068K01,C030018K18Rik,PDZ-GEF2,Pdzgef2,RA-GEF-2,Ragef2,mKIAA4052
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001252494 | Ensembl: ENSMUST00000207429
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2384761Mice homozygous for a null allele exhibit an inlarged spleen, increased IgE and IgG levels and altered cytokine production.
Rapgef6,全称为Rap guanine nucleotide exchange factor 6,是一种重要的基因,编码的蛋白RA-GEF-2/Rapgef6在细胞信号传导中发挥关键作用。该基因编码的蛋白是一种鸟嘌呤核苷酸交换因子,能够激活Rap1小GTPase。Rap1作为一种重要的信号分子,参与调节多种细胞过程,包括细胞增殖、分化、黏附和迁移等。因此,Rapgef6在维持细胞功能方面具有重要作用[8]。

研究表明,Rapgef6基因的变异与多种疾病的发生发展密切相关。例如,在精神分裂症的研究中,发现Rapgef6基因的缺失会导致小鼠杏仁核功能受损,表现为恐惧条件反射减弱和焦虑缓解。这些发现提示Rapgef6可能在精神分裂症的发病机制中发挥重要作用[1]。此外,在慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)的研究中,发现Rapgef6基因与ETV6基因融合形成ETV6::RAPGEF6融合基因,该融合基因与IL3基因的过表达相关,提示Rapgef6可能在CEL的发生发展中发挥重要作用[2]。

此外,Rapgef6基因的多态性与鸡的产蛋率有关。研究发现,Rapgef6基因上的3个单核苷酸多态性(SNPs)与鸡的产蛋率显著相关,这些SNPs可作为潜在的候选分子遗传标记,用于鸡的选育和产蛋性状的改良[3]。

在犬类研究中,发现Rapgef6基因的一个36 bp插入突变与犬的喉麻痹有关。该突变导致Rapgef6基因的异常剪接和移码突变,影响其编码蛋白的结构和功能,从而引起喉麻痹[4]。

此外,Rapgef6基因与HER2阳性乳腺癌细胞生长有关。研究发现,miR-342-5p能够抑制HER2阳性乳腺癌细胞的生长,而Rapgef6基因的表达与miR-342-5p呈正相关,提示Rapgef6可能在HER2阳性乳腺癌的发生发展中发挥重要作用[5]。

在疟疾研究中,发现Rapgef6基因与恶性疟疾和脑型疟疾的发生发展有关。研究发现,Rapgef6基因的表达与恶性疟疾和脑型疟疾的发生发展呈正相关,提示Rapgef6可能在疟疾的发病机制中发挥重要作用[6]。

在系统性红斑狼疮(SLE)的研究中,发现Rapgef6基因的表达与SLE患者感染EB病毒后的基因表达变化有关。研究发现,Rapgef6基因的表达与SLE患者感染EB病毒后的基因表达变化呈正相关,提示Rapgef6可能在SLE的发生发展中发挥重要作用[7]。

综上所述,Rapgef6基因在维持细胞功能、调节细胞信号传导以及多种疾病的发生发展中发挥重要作用。Rapgef6基因的变异与精神分裂症、慢性嗜酸性粒细胞白血病、喉麻痹、乳腺癌、疟疾和系统性红斑狼疮等多种疾病的发生发展密切相关。因此,深入研究Rapgef6基因的功能和调控机制,有助于揭示这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Levy, R J, Kvajo, M, Li, Y, Karayiorgou, M, Gogos, J A. 2015. Deletion of Rapgef6, a candidate schizophrenia susceptibility gene, disrupts amygdala function in mice. In Translational psychiatry, 5, e577. doi:10.1038/tp.2015.75. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26057047/
2. Iberti, Mathilde, Loschi, Michael, Keslair, Frédérique, Cluzeau, Thomas, Dadone-Montaudié, Bérengère. 2025. Novel ETV6::RAPGEF6 fusion gene in chronic eosinophilic leukemia: compiling evidence on the role of IL3 overexpression in tumorigenesis. In Annals of hematology, , . doi:10.1007/s00277-025-06217-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39923209/
3. Azmal, Syed Ali, Bhuiyan, Ali Akbar, Omar, Abdullah Ibne, Zhao, Shuhong, Li, Shijun. 2019. Novel Polymorphisms in RAPGEF6 Gene Associated with Egg-Laying Rate in Chinese Jing Hong Chicken using Genome-Wide SNP Scan. In Genes, 10, . doi:10.3390/genes10050384. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31137587/
4. Hadji Rasouliha, Sheida, Barrientos, Laura, Anderegg, Linda, Rösch, Sarah, Leeb, Tosso. 2019. A RAPGEF6 variant constitutes a major risk factor for laryngeal paralysis in dogs. In PLoS genetics, 15, e1008416. doi:10.1371/journal.pgen.1008416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31647804/
5. Lindholm, Evita Maria, Leivonen, Suvi-Katri, Undlien, Eldri, Børresen-Dale, Anne-Lise, Kleivi, Kristine. . miR-342-5p as a Potential Regulator of HER2 Breast Cancer Cell Growth. In MicroRNA (Shariqah, United Arab Emirates), 8, 155-165. doi:10.2174/2211536608666181206124922. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30520388/
6. Nambou, Komi, Nie, Xiaoling, Tong, Yin, Anakpa, Manawa. 2021. Weighted gene co-expression network analysis and drug-gene interaction bioinformatics uncover key genes associated with various presentations of malaria infection in African children and major drug candidates. In Infection, genetics and evolution : journal of molecular epidemiology and evolutionary genetics in infectious diseases, 89, 104723. doi:10.1016/j.meegid.2021.104723. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33444859/
7. Gui, Jiajun, Fang, Mengyuan, Tu, Jianxin, Chen, Xiaowei, Sun, Li. 2024. Exploring genetic and immune cell dynamics in systemic lupus erythematosus patients with Epstein-Barr virus infection via machine learning. In Rheumatology (Oxford, England), , . doi:10.1093/rheumatology/keae537. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39361430/
8. Okada, Keisuke, Miyake, Hideaki, Yamaguchi, Kohei, Kataoka, Tohru, Fujisawa, Masato. 2014. Critical function of RA-GEF-2/Rapgef6, a guanine nucleotide exchange factor for Rap1, in mouse spermatogenesis. In Biochemical and biophysical research communications, 445, 89-94. doi:10.1016/j.bbrc.2014.01.149. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24491570/