智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ptprfem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ptprf-flox
产品编号：
S-CKO-04602
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ptprf-flox mice (Strain S-CKO-04602) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Ptprfem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-19268-Ptprf-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04602
基因名
Ptprf
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
LAR；LARS；RPTP-LAR
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:102695 Homozygous null females have premature involution of the mammary glands leading to an inability to feed pups. Other characteristics of null mice include defective nerve regeneration and hyperactivity.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ptprf位于小鼠的4号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Ptprf基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Ptprf-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Ptprf基因位于小鼠4号染色体上，由33个外显子组成，其中ATG起始密码子在3号外显子，TAA终止密码子在33号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于14号外显子至15号外显子，包含约1273个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Ptprf基因功能的丧失。Ptprf-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，携带敲除等位基因的小鼠表现出一些特点，例如雌性小鼠的乳腺会提前退化，导致无法哺乳幼崽。其他特点还包括神经再生功能受损和过度活跃。Ptprf-flox小鼠模型可用于研究Ptprf基因在小鼠体内的功能，并有助于探索该基因在相关疾病中的作用机制。
基因研究概述
PTPRF，也称为蛋白酪氨酸磷酸酶受体类型F，是一种编码受体型蛋白酪氨酸磷酸酶的基因。PTPRF编码的蛋白具有酪氨酸磷酸酶活性，能够调节细胞内酪氨酸的磷酸化水平，进而影响细胞信号传导和细胞功能。PTPRF基因在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞粘附、细胞迁移、细胞增殖和细胞凋亡等。PTPRF基因的表达异常与多种疾病的发生发展密切相关，如癌症、自身免疫性疾病和发育异常等。
在癌症方面，PTPRF基因的表达水平与肿瘤的恶性程度和预后密切相关。研究发现，PTPRF基因的高表达与肺癌患者的总生存期较短相关，但同时也与使用厄洛替尼治疗的患者生存率提高相关[1]。此外，PTPRF基因的表达水平还与肺癌细胞对厄洛替尼的敏感性相关，提示PTPRF基因可能作为预测肺癌患者对厄洛替尼治疗的反应性的生物标志物[1]。
在自身免疫性疾病方面，PTPRF基因的突变与脱发症的发生相关。研究发现，PTPRF基因的纯合子截断突变是脱发症发生的可能原因[3]。此外，PTPRF基因的表达水平还与毛囊发育相关，PTPRF基因的表达下调可能与脱发症的发生相关[4]。
在发育异常方面，PTPRF基因的突变与乳腺发育异常相关。研究发现，PTPRF基因的突变可能导致乳腺发育异常，如乳腺发育不全或乳腺发育异常综合症[2][3]。
综上所述，PTPRF基因在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞信号传导、细胞迁移、细胞增殖和细胞凋亡等。PTPRF基因的表达异常与多种疾病的发生发展密切相关，如癌症、自身免疫性疾病和发育异常等。因此，PTPRF基因可能成为治疗这些疾病的新靶点。
参考文献：
1. Soulières, Denis, Hirsch, Fred R, Shepherd, Frances A, Shames, David S, Klughammer, Barbara. . PTPRF Expression as a Potential Prognostic/Predictive Marker for Treatment with Erlotinib in Non-Small-Cell Lung Cancer. In Journal of thoracic oncology : official publication of the International Association for the Study of Lung Cancer, 10, 1364-1369. doi:10.1097/JTO.0000000000000624. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26291013/
2. Ausavarat, Surasawadee, Tongkobpetch, Siraprapa, Praphanphoj, Verayuth, Suphapeetiporn, Kanya, Shotelersuk, Vorasuk. 2011. PTPRF is disrupted in a patient with syndromic amastia. In BMC medical genetics, 12, 46. doi:10.1186/1471-2350-12-46. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21453473/
3. Borck, Guntram, de Vries, Liat, Wu, Hsin-Jung, Kubisch, Christian, Basel-Vanagaite, Lina. 2014. Homozygous truncating PTPRF mutation causes athelia. In Human genetics, 133, 1041-7. doi:10.1007/s00439-014-1445-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24781087/
4. Wang, Jiankui, Ma, Yuhao, Li, Tun, Wu, Keliang, Deng, Xuemei. 2023. MiR-199a-3p Regulates the PTPRF/β-Catenin Axis in Hair Follicle Development: Insights into the Pathogenic Mechanism of Alopecia Areata. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms242417632. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38139460/
