智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ptpreem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ptpre-flox
产品编号：
S-CKO-04600
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ptpre-flox mice (Strain S-CKO-04600) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Ptpreem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-19267-Ptpre-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04600
基因名
Ptpre
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
PTPe；PTPepsilon；RPTPepsilon
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:97813 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit early-onset peripheral myelination defects, increased activity of voltage-gated potassium channels in Schwann cells, and increased trabecular bone mass due to cell-specific defects in osteoclast function in young females.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ptpre位于小鼠的7号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Ptpre基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Ptpre-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）构建，旨在研究Ptpre基因在小鼠体内的功能。Ptpre基因位于小鼠7号染色体上，由21个外显子组成，其中ATG起始密码子在3号外显子，TGA终止密码子在21号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于7号外显子，包含91个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Ptpre基因功能的丧失。Ptpre-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，携带敲除等位基因的小鼠表现出早期外周髓鞘形成缺陷、施万细胞电压门控钾通道活性增加以及年轻雌性小鼠的骨小梁骨量增加，这些结果都表明了Ptpre基因在小鼠体内的重要功能。
基因研究概述
Ptpre，也称为蛋白质酪氨酸磷酸酶受体E型，是一种在细胞信号传导中发挥重要作用的蛋白质。它属于蛋白质酪氨酸磷酸酶（PTP）家族，该家族成员在调节细胞生长、分化和发育等过程中发挥着重要作用。Ptpre通过去磷酸化酪氨酸残基，参与调节多种信号传导途径，包括生长因子信号传导、细胞因子信号传导和细胞骨架重塑等。
在神经系统中，Ptpre的表达与神经元的生长、突触可塑性和神经递质传递等过程密切相关。研究表明，Ptpre的突变与神经精神疾病的发生和发展有关，例如自闭症谱系障碍（ASD）[2]。此外，Ptpre的表达还与某些癌症的发生和发展有关，例如视网膜母细胞瘤（RB）和肝细胞癌（HCC）[1,4]。
在视网膜母细胞瘤中，Ptpre的表达水平与化疗耐药性相关。研究表明，与化疗敏感的RB细胞系相比，化疗耐药的RB细胞系和RB患者显示出更高的Ptpre表达水平。进一步的研究发现，Ptpre的敲低可以显著降低化疗耐药RB细胞的生长速度、细胞活力和锚定非依赖性生长能力，并增加细胞凋亡率。此外，Ptpre的敲低还可以增加化疗药物对RB细胞的敏感性。这些结果表明，Ptpre在化疗耐药的RB中发挥肿瘤原性作用[1]。
在自闭症谱系障碍中，Ptpre的表达与疾病的发生和发展相关。研究表明，通过eQTL共定位分析，Ptpre被发现与自闭症谱系障碍具有显著的相关性。此外，Ptpre的表达与自闭症谱系障碍中的其他基因，如MAPT和NKX2-2，具有共定位信号。这些结果表明，Ptpre可能在自闭症谱系障碍的发生和发展中发挥重要作用[2]。
在急性肾移植排斥反应中，Ptpre的表达水平与疾病的发生和发展相关。研究表明，Ptpre的表达水平在急性肾移植排斥反应患者中显著升高。此外，Ptpre的表达与TLR4信号通路相关，TLR4信号通路在炎症反应中发挥着重要作用。这些结果表明，Ptpre可能在急性肾移植排斥反应的发生和发展中发挥重要作用[3]。
在肝细胞癌中，Ptpre的表达与疾病的进展相关。研究表明，Ptpre的表达水平在肝细胞癌组织和细胞中显著升高。进一步的研究发现，Ptpre的表达受到circETV6和miR-383-5p的调控。circETV6可以通过靶向miR-383-5p来增加Ptpre的表达水平，从而促进肝细胞癌的进展。这些结果表明，Ptpre可能在肝细胞癌的进展中发挥肿瘤原性作用[4]。
综上所述，Ptpre是一种重要的蛋白质酪氨酸磷酸酶，参与调节细胞信号传导、神经发育和肿瘤发生等过程。Ptpre在多种疾病中发挥重要作用，包括视网膜母细胞瘤、自闭症谱系障碍、急性肾移植排斥反应和肝细胞癌。进一步研究Ptpre的生物学功能和调控机制，有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Mohren, Lars, Doege, Annika, Miroschnikov, Natalia, Busch, Maike Anna, Dünker, Nicole. 2024. Role of Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type E (PTPRE) in Chemoresistant Retinoblastoma. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25084572. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38674157/
2. Dominguez-Alonso, S, Carracedo, A, Rodriguez-Fontenla, C. 2023. eQTL colocalization analysis highlights novel susceptibility genes in Autism Spectrum Disorders (ASD). In Translational psychiatry, 13, 336. doi:10.1038/s41398-023-02621-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37907504/
3. Teng, Lisha, Shen, Lingling, Zhao, Wenjun, Chen, Jianghua, Jiang, Hong. 2022. SLAMF8 Participates in Acute Renal Transplant Rejection via TLR4 Pathway on Pro-Inflammatory Macrophages. In Frontiers in immunology, 13, 846695. doi:10.3389/fimmu.2022.846695. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35432371/
4. Li, Xiaoqin, Jiang, Xuemei, Lu, Jing, Wan, Feng, Wang, Changmin. . CircETV6 acts as an oncogenic driver in hepatocellular carcinoma progression. In Journal of biochemical and molecular toxicology, 38, e23766. doi:10.1002/jbt.23766. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39215759/
