Ptprd-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ptprd-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04597

品系全称

C57BL/6JCya-Ptprdem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-19266-Ptprd-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ptprd-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04597) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein tyrosine phosphatase receptor type D
基因别称
1110002J03Rik,3000002J10Rik,B230219D21Rik,R-PTP-delta
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011211 | Ensembl: ENSMUST00000173376
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97812Homozygotes for a targeted null mutation exhibit impaired learning of spatial tasks, enhanced long-term potentiation at hippocampal synapses, and high mortality associated with reduced food intake.
PTPRD,即受体型蛋白酪氨酸磷酸酶δ(Receptor-type protein tyrosine phosphatase delta),是一种在细胞信号传导中发挥关键作用的蛋白。PTPRD属于受体型蛋白酪氨酸磷酸酶家族,该家族成员通过调节酪氨酸磷酸化状态参与细胞内信号转导过程。PTPRD不仅在细胞粘附、细胞迁移和细胞通讯等生理过程中发挥重要作用,而且与多种疾病的发生发展密切相关。

PTPRD基因的变异与多种疾病相关。例如,在喉癌的发生和发展过程中,PTPRD基因多态性可能起到重要作用。一项研究发现,PTPRD基因中的rs3765142位点与喉癌的发病风险相关,该研究纳入了267例喉癌患者和157例对照个体,结果显示,rs3765142位点的基因多态性与喉癌的发病风险相关[1]。

PTPRD基因还与边缘区淋巴瘤(MZL)的发生发展相关。边缘区淋巴瘤是一种非霍奇金淋巴瘤,具有特定的遗传学特征。研究发现,边缘区淋巴瘤中常见染色体3和18的三体性,以及6q23的缺失。此外,边缘区淋巴瘤中常发生PTPRD基因的突变[2]。

除了与肿瘤相关,PTPRD基因还与高血压的发生发展相关。研究发现,PTPRD基因中的rs10739150位点与高血压的发病风险相关。该研究纳入了200例高血压患者和224例健康对照个体,结果显示,rs10739150位点的基因多态性与高血压的发病风险相关[3]。

PTPRD基因还与多种神经系统疾病相关。研究发现,PTPRD基因与药物成瘾、不宁腿综合征、阿尔茨海默病、认知障碍/智力障碍、情绪波动和强迫症等神经系统疾病相关[4]。

此外,PTPRD基因的功能还可以通过特异性抗体进行调控。研究发现,靶向PTPRD蛋白的抗体可以抑制PTPRD的磷酸酶活性,并促进其降解。这种调控机制为开发针对PTPRD相关疾病的潜在治疗策略提供了可能性[5]。

PTPRD基因的变异还与高海拔适应相关。研究发现,在西藏绵羊中,PTPRD基因的高频结构变异与心脏保护和血液循环相关基因的表达水平改变相关。这些变异可能对西藏绵羊的高海拔适应起到了重要作用[6]。

PTPRD基因还与非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的发生发展相关。研究发现,PTPRD基因的变异与非酒精性脂肪肝病的发生发展相关。该研究纳入了大量的NAFLD患者和对照个体,结果显示,PTPRD基因的变异与非酒精性脂肪肝病的发生发展相关[7]。

PTPRD基因还与高血压的药物反应相关。研究发现,PTPRD基因的变异与β-受体阻滞剂阿替洛尔的血压反应相关。该研究纳入了大量的高血压患者,结果显示,PTPRD基因的变异与阿替洛尔的血压反应相关[8]。

PTPRD基因的变异还与肺癌的发生发展相关。研究发现,PTPRD基因的突变在肺腺癌中常见。该研究纳入了大量的肺腺癌患者,结果显示,PTPRD基因的突变在肺腺癌中常见[9]。

PTPRD基因的变异还与不宁腿综合征的发生发展相关。研究发现,PTPRD基因的表达水平在不宁腿综合征的动物模型中降低。该研究纳入了不宁腿综合征的动物模型,结果显示,PTPRD基因的表达水平在不宁腿综合征的动物模型中降低[10]。

综上所述,PTPRD基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞信号传导、细胞粘附、细胞迁移、细胞通讯等。PTPRD基因的变异与多种疾病的发生发展相关,包括肿瘤、高血压、神经系统疾病等。此外,PTPRD基因的功能还可以通过特异性抗体进行调控,为开发针对PTPRD相关疾病的潜在治疗策略提供了可能性。PTPRD基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Śnit, Mirosław, Misiołek, Maciej, Ścierski, Wojciech, Okła, Sławomir, Grzeszczak, Władysław. 2021. DIAPH2, PTPRD and HIC1 Gene Polymorphisms and Laryngeal Cancer Risk. In International journal of environmental research and public health, 18, . doi:10.3390/ijerph18147486. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34299935/
2. Zucca, Emanuele, Rossi, Davide, Bertoni, Francesco. . Marginal zone lymphomas. In Hematological oncology, 41 Suppl 1, 88-91. doi:10.1002/hon.3152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37294969/
3. Al-Eitan, Laith. 2024. PTPRD gene variant rs10739150: A potential game-changer in hypertension diagnosis. In PloS one, 19, e0304950. doi:10.1371/journal.pone.0304950. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38935682/
4. Uhl, George R, Martinez, Maria J. 2019. PTPRD: neurobiology, genetics, and initial pharmacology of a pleiotropic contributor to brain phenotypes. In Annals of the New York Academy of Sciences, 1451, 112-129. doi:10.1111/nyas.14002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30648269/
5. Qian, Zhe, Song, Dongyan, Ipsaro, Jonathan J, Yeh, Johannes T-H, Tonks, Nicholas K. 2023. Manipulating PTPRD function with ectodomain antibodies. In Genes & development, 37, 743-759. doi:10.1101/gad.350713.123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37669874/
6. Liang, Xiaolong, Duan, Qijiao, Li, Bowen, Nevo, Eviatar, Li, Kexin. 2024. Genomic structural variation contributes to evolved changes in gene expression in high-altitude Tibetan sheep. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 121, e2322291121. doi:10.1073/pnas.2322291121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38913905/
7. Chen, Yanhua, Du, Xiaomeng, Kuppa, Annapurna, Palmer, Nicholette D, Speliotes, Elizabeth K. 2023. Genome-wide association meta-analysis identifies 17 loci associated with nonalcoholic fatty liver disease. In Nature genetics, 55, 1640-1650. doi:10.1038/s41588-023-01497-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37709864/
8. Gong, Yan, McDonough, Caitrin W, Beitelshees, Amber L, Cooper-DeHoff, Rhonda M, Johnson, Julie A. . PTPRD gene associated with blood pressure response to atenolol and resistant hypertension. In Journal of hypertension, 33, 2278-85. doi:10.1097/HJH.0000000000000714. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26425837/
9. Ding, Li, Getz, Gad, Wheeler, David A, Meyerson, Matthew, Wilson, Richard K. . Somatic mutations affect key pathways in lung adenocarcinoma. In Nature, 455, 1069-75. doi:10.1038/nature07423. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18948947/
10. Morais, Milca Abda, Franco, Beatriz Silva, Holanda, Alessandro Spencer Souza, Torsoni, Adriana Souza, Esteves, Andrea Maculano. 2022. Protein tyrosine phosphatase receptor type delta (PTPRD) gene in an animal model of restless legs syndrome. In Journal of sleep research, 32, e13716. doi:10.1111/jsr.13716. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36053904/