智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ptpn20em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ptpn20-flox
产品编号：
S-CKO-04582
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ptpn20-flox mice (Strain S-CKO-04582) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Ptpn20em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-19256-Ptpn20-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04582
基因名
Ptpn20
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
typ
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1196295 Mice homozygous for a null allele exhibit non-obstructive hydrocephaly and enlarged brain ventricles due to disrupted CSF drainage.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ptpn20位于小鼠的14号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Ptpn20基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Ptpn20-flox小鼠是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Ptpn20基因位于小鼠14号染色体上，由12个外显子组成，其中ATG起始密码子在3号外显子，TAA终止密码子在12号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于4号外显子，包含95个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Ptpn20基因功能的丧失。
Ptpn20-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，携带敲除等位基因的小鼠表现出非梗阻性脑积水和大脑脑室扩大的表型，这可能是由于脑脊液引流受阻所致。该模型可用于研究Ptpn20基因在小鼠体内的功能，以及探究该基因在非梗阻性脑积水和大脑脑室扩大等疾病中的作用。
基因研究概述
Ptpn20，也称为蛋白质酪氨酸磷酸酶非受体型20，是一种非受体型酪氨酸磷酸酶。作为Ptpn家族的一员，Ptpn20参与调控蛋白质的酪氨酸去磷酸化过程，进而影响细胞内的信号转导和功能。酪氨酸磷酸化是一种重要的蛋白质翻译后修饰，参与多种细胞过程，如细胞增殖、分化和凋亡。Ptpn20通过去磷酸化特定的蛋白质底物，调节其活性，从而影响细胞行为和生物学过程。
Ptpn20在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用。例如，研究发现，Ptpn20在幽门螺杆菌感染相关的胃癌中具有显著的预后价值[1]。在幽门螺杆菌感染的情况下，Ptpn20的表达水平与患者的生存率密切相关。此外，Ptpn20还与免疫细胞浸润和肿瘤突变负担相关。这些发现提示Ptpn20可能在幽门螺杆菌感染相关的胃癌中发挥重要作用，并可能成为治疗该疾病的潜在靶点。
此外，Ptpn20在乳腺癌的发生和发展中也具有重要作用。研究发现，Ptpn20通过激活NF-κB信号通路促进三阴性乳腺癌的转移[2]。NF-κB信号通路是一个重要的细胞信号转导通路，参与多种细胞过程，包括炎症反应、细胞增殖和凋亡。Ptpn20通过去磷酸化p65蛋白，阻止其与COMMD1的结合，从而保护p65蛋白免受降解，进而激活NF-κB信号通路。抑制Ptpn20的表达可以有效抑制乳腺癌细胞的迁移和侵袭能力。这些发现提示Ptpn20可能是三阴性乳腺癌转移的潜在靶点，并可能成为治疗该疾病的新的治疗策略。
Ptpn20还与先天性脑积水的发生相关。研究发现，Ptpn20基因的缺失可以导致脑室扩张和脑脊液过度产生，从而引起脑积水[3]。脑积水是一种严重的神经系统疾病，由于脑脊液循环障碍导致脑室扩张。Ptpn20基因缺失导致NKCC1转运蛋白的过度磷酸化，进而导致脑脊液过度产生。这些发现提示Ptpn20可能是先天性脑积水的潜在治疗靶点。
Ptpn20在胚胎发育过程中也发挥重要作用。研究发现，Ptpn20与Ptp-bl基因一起参与调节早期胚胎发育中的细胞运动，包括细胞收敛和扩展运动[4]。细胞收敛和扩展运动是胚胎发育过程中重要的细胞运动，对于形成身体的主轴结构至关重要。Ptpn20和Ptp-bl基因的敲低导致类似的发育缺陷，而RPTPα和PTPε基因的敲低则具有协同作用。这些发现提示Ptpn20在胚胎发育过程中发挥重要作用，并可能参与调节细胞运动和身体轴的形成。
综上所述，Ptpn20是一种重要的蛋白质酪氨酸磷酸酶，参与调控蛋白质的酪氨酸去磷酸化过程，进而影响细胞内的信号转导和功能。Ptpn20在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用，包括胃癌、乳腺癌和脑积水。此外，Ptpn20在胚胎发育过程中也发挥重要作用，参与调节细胞运动和身体轴的形成。研究Ptpn20的功能和机制有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Ma, Lianjun, Liu, Yang, Wang, Yizhao, Ye, Shujun, Liu, Yanqing. 2023. Identification of PTPN20 as an innate immunity-related gene in gastric cancer with Helicobacter pylori infection. In Frontiers in immunology, 14, 1212692. doi:10.3389/fimmu.2023.1212692. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37359510/
2. Zuo, Xiaoxiao, Zhao, Xiaohan, Zhang, Xiaofei, Shi, Dongni, Qian, Xueke. 2024. PTPN20 promotes metastasis through activating NF-κB signaling in triple-negative breast cancer. In Breast cancer research : BCR, 26, 155. doi:10.1186/s13058-024-01910-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39506852/
3. Xu, Hanbing, Miyajima, Masakazu, Nakajima, Madoka, Arai, Hajime, Kondo, Akihide. 2022. Ptpn20 deletion in H-Tx rats enhances phosphorylation of the NKCC1 cotransporter in the choroid plexus: an evidence of genetic risk for hydrocephalus in an experimental study. In Fluids and barriers of the CNS, 19, 39. doi:10.1186/s12987-022-00341-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35658898/
4. van Eekelen, Mark, Runtuwene, Vincent, Masselink, Wouter, den Hertog, Jeroen. 2012. Pair-wise regulation of convergence and extension cell movements by four phosphatases via RhoA. In PloS one, 7, e35913. doi:10.1371/journal.pone.0035913. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22545146/
