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Pthlh-flox 基因敲除小鼠

Pthlh-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pthlh-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04562

品系全称

C57BL/6JCya-Pthlhem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-19227-Pthlh-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pthlh-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04562) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
每周秒杀
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
parathyroid hormone-like peptide
基因别称
PLP，PTH-like，Pthrp
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008970 | Ensembl: ENSMUST00000052296
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97800Homozygotes for targeted null mutations exhibit dischondroplasia associated with premature maturation of chondrocytes and die postnatally from asphyxia. Mutants rescued from neonatal lethality lack mammary development and tooth eruption.
更多信息
Pthlh，即甲状旁腺激素样激素基因，编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥重要作用。Pthlh蛋白在细胞迁移和癌症发展中具有潜在功能。Pthlh基因存在三种不同的等位基因变体，它们在皮肤癌的发生和细胞迁移方面具有不同的功能。其中，Pthlh(Pro)等位基因的表达模式与其他两种等位基因(Pthlh(Thr)和Pthlh(SerAspTyr))不同，这表明Pthlh基因的表达与生物学功能之间存在关联[3]。此外，Pthlh基因在猪的乳头数量方面也有一定的作用，但其作用机制尚不清楚[4]。

Pthlh基因的表达与骨发育密切相关。Runx2是一种关键的转录因子，参与调节骨发育和骨细胞的功能。Runx2直接调节Pthlh基因的表达，并通过Pthlh信号通路影响骨细胞的前体细胞增殖和分化。Pthlh基因的表达在未分化的间充质细胞中较弱，在成骨细胞前体细胞中上调，并在未成熟成骨细胞中达到最高水平。Runx2通过直接调节Fgfr2和Fgfr3基因的表达来增强成骨细胞前体细胞的增殖[1]。此外，Runx2还通过直接调节Ihh、Gli1、Ptch1、Fgfr2、Fgfr3、Tcf7、Wnt10b、Wnt1和Pthlh等基因的表达来增强suture间充质细胞的增殖，并促进其向成骨细胞谱系细胞的分化[1]。

Runx2在软骨细胞成熟和成骨细胞分化中也发挥重要作用。Runx2通过诱导Ihh基因的表达来促进软骨细胞的增殖，并抑制软骨细胞的凋亡。此外，Runx2还通过直接调节Sp7、Wnt和Pthlh信号通路基因的表达来进一步促进成骨细胞的分化[2]。在未成熟成骨细胞中，Runx2调节骨基质蛋白基因的表达，如Col1a1、Col1a2、Spp1、Ibsp和Bglap2，并促进成骨细胞的成熟[2]。

Pthlh基因在骨发育和骨细胞功能中发挥重要作用。Pthlh蛋白的表达与骨细胞的前体细胞增殖和分化密切相关。Pthlh基因的表达受到Runx2的调控，并通过Pthlh信号通路影响骨细胞的生物学功能。此外，Pthlh基因的表达还与癌症的发生和细胞迁移相关。Pthlh基因的研究有助于深入理解骨发育和骨细胞功能的调控机制，为骨相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Komori, Toshihisa. 2019. Regulation of Proliferation, Differentiation and Functions of Osteoblasts by Runx2. In International journal of molecular sciences, 20, . doi:10.3390/ijms20071694. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30987410/
2. Komori, Toshihisa. 2022. Whole Aspect of Runx2 Functions in Skeletal Development. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23105776. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35628587/
3. Gianni-Barrera, R, Gariboldi, M, De Cecco, L, Manenti, G, Dragani, T A. 2006. Specific gene expression profiles distinguish among functional allelic variants of the mouse Pthlh gene in transfected human cancer cells. In Oncogene, 25, 4501-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16547502/
4. Martínez-Giner, M, Noguera, J L, Balcells, I, Varona, L, Pena, R N. 2011. Expression study on the porcine PTHLH gene and its relationship with sow teat number. In Journal of animal breeding and genetics = Zeitschrift fur Tierzuchtung und Zuchtungsbiologie, 128, 344-53. doi:10.1111/j.1439-0388.2011.00925.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21906180/

资料下载

S-CKO-04562_6J_19227_Pthlh_Exon 3_strategy.pdf
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