Bspry-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Bspry-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04513

品系全称

C57BL/6JCya-Bspryem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-192120-Bspry-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bspry-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04513) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
B-box and SPRY domain containing
基因别称
-
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_138653.1 | Ensembl: ENSMUST00000030088
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~625 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
BSPRY,也称为B-box和SPRY结构域包含蛋白,是一种新发现的Ro-Ret家族成员。该蛋白由一个B-box、一个α螺旋卷曲螺旋和一个SPRY结构域组成。人类BSPRY与小鼠同源蛋白在序列上具有80%的一致性。BSPRY基因位于人类9号染色体上,并特异性地在睾丸中表达。该基因由六个外显子和五个内含子组成,并具有一个富含GC的启动子,形成典型的CpG岛。BSPRY的功能尚未明确,但RBCC家族中的几个相关蛋白已被证明与细胞转化有关[1]。

在人类癌症细胞系中,BSPRY的表达与上皮表型相关。例如,在NCI-60人类肿瘤细胞系中,BSPRY与上皮钙信号相关[2]。此外,BSPRY还被证明与维持小鼠胚胎干细胞的多能性和早期胚胎发育有关。在小鼠胚胎干细胞中,BSPRY的表达水平与未分化状态呈正相关。敲低BSPRY-1/2导致未分化集落数量减少,并导致原始外胚层标记基因Fgf5的表达增加。过表达BSPRY-2则增加了未分化ES细胞的数量。同样,将BSPRY-1/2 siRNA注入2细胞胚胎导致胚胎发育迟缓和退化,并且在囊胚阶段观察到内细胞团(ICM)的细胞数量显著减少。此外,将BSPRY-1表达载体注入原核阶段胚胎导致培养120小时后孵化囊胚率增加。这些结果表明,BSPRY-1和BSPRY-2与ES细胞多能性和早期胚胎发育有关[3]。

此外,BSPRY基因还被提出参与Leydig细胞功能障碍相关疾病的治疗。例如,CXCR4-SF1双功能脂肪来源干细胞(CXCR4-SF1-ADSCs)在治疗Leydig细胞功能障碍相关疾病方面表现出益处。这些双功能干细胞能够归巢到受损的睾丸,分化成Leydig样细胞,并修复Leydig细胞功能障碍引起的生殖功能缺陷。此外,研究还表明,BSPRY基因可能参与SF1介导的Leydig细胞分化和睾酮合成过程[4]。

BSPRY还与TRPV5和TRPV6的调节有关。TRPV5和TRPV6是上皮Ca2+通道,分别参与Ca2+重吸收和Ca2+摄取。BSPRY与calbindin-D(28k)、klotho等蛋白质协同作用,在不同水平上调节上皮细胞中的Ca2+流入[5]。

最后,BSPRY基因的突变与唇腭裂的发生有关。在一项基于平衡易位t(9;17)(q32;q12)的断裂点分析中,发现BSPRY基因位于断裂点附近,并且与唇腭裂的发生相关[6]。

综上所述,BSPRY基因在多种生物学过程中发挥作用,包括上皮表型的维持、ES细胞多能性的维持、Leydig细胞功能障碍相关疾病的治疗以及TRPV5和TRPV6的调节。此外,BSPRY基因的突变与唇腭裂的发生有关。这些研究结果为进一步研究BSPRY基因的功能和作用机制提供了基础,并为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Schenker, T, Trueb, B. . BSPRY, a novel protein of the Ro-Ret family. In Biochimica et biophysica acta, 1493, 255-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10978534/
2. Kohn, Kurt W, Zeeberg, Barry M, Reinhold, William C, Pommier, Yves. 2014. Gene expression correlations in human cancer cell lines define molecular interaction networks for epithelial phenotype. In PloS one, 9, e99269. doi:10.1371/journal.pone.0099269. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24940735/
3. Ikeda, Mitsumi, Inoue, Fukashi, Ohkoshi, Katsuhiro, Tokunaga, Tomoyuki, Furusawa, Tadashi. 2012. B-box and SPRY domain containing protein (BSPRY) is associated with the maintenance of mouse embryonic stem cell pluripotency and early embryonic development. In The Journal of reproduction and development, 58, 691-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22972184/
4. Li, Xue, Xu, Ao, Li, Kai, Lin, Ping, Huang, Lugang. 2020. CXCR4-SF1 bifunctional adipose-derived stem cells benefit for the treatment of Leydig cell dysfunction-related diseases. In Journal of cellular and molecular medicine, 24, 4633-4645. doi:10.1111/jcmm.15128. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32181567/
5. Schoeber, J P H, Hoenderop, J G J, Bindels, R J M. . Concerted action of associated proteins in the regulation of TRPV5 and TRPV6. In Biochemical Society transactions, 35, 115-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17233615/
6. Machida, Junichiro, Félix, Têmis M, Murray, Jeffrey C, Sonta, Shin-ichi, Ono, Takao. 2009. Searching for genes for cleft lip and/or palate based on breakpoint analysis of a balanced translocation t(9;17)(q32;q12). In The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association, 46, 532-40. doi:10.1597/08-047.1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19929093/