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Ptch1-flox 基因敲除小鼠

Ptch1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ptch1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04505

品系全称

C57BL/6JCya-Ptch1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-19206-Ptch1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ptch1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04505) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
Hedgehog信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
patched 1
基因别称
A230106A15Rik，Ptc，Ptc1，Ptch，mes，wig
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008957 | Ensembl: ENSMUST00000021921
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:105373Homozygous null embryos die by day 10 with neural tube defects. Heterozygotes are large with excess cerebellar granule cell proliferation and sometimes, hindlimb defects and medulloblastomas. Hypomorphic and spontaneous mutants have reproductive defects.
更多信息
PTCH1（Patched1）基因，也称为 patched homolog 1，编码一种跨膜蛋白，是Hedgehog（Hh）信号通路的关键受体。Hh信号通路是一个高度保守的信号传导系统，在胚胎发育中发挥重要作用，同时也与多种癌症的发生发展密切相关。PTCH1蛋白与Hh配体结合后，会抑制下游信号传导，从而调节细胞增殖、分化和组织形态发生。PTCH1基因的突变或功能缺失与多种疾病相关，包括基底细胞癌、颌骨囊肿、Gorlin-Goltz综合征（也称为多发性基底细胞痣综合征）等[2]。

PTCH1基因的突变或功能缺失与多种疾病相关。例如，PTCH1基因的突变是Gorlin-Goltz综合征的主要致病因素之一。Gorlin-Goltz综合征是一种常染色体显性遗传疾病，患者通常表现出多发性基底细胞痣、颌骨囊肿、骨骼异常等特征[2]。此外，PTCH1基因的突变也与颌骨囊肿的发生有关。颌骨囊肿是一种常见的颌骨病变，部分颌骨囊肿患者存在PTCH1基因的突变，这表明PTCH1基因在颌骨囊肿的发生发展中可能发挥重要作用[1]。

PTCH1基因的突变还与乳腺癌的复发相关。研究发现，PTCH1基因的突变与乳腺癌患者的早期复发相关，尤其是突变发生在第22和23外显子时[4]。这表明PTCH1基因的突变可能是预测乳腺癌复发的有效指标。此外，PTCH1基因的启动子区高甲基化是导致AGS细胞中PTCH1表达下调的主要原因之一。去甲基化剂5-aza-dC可以逆转PTCH1的甲基化状态并调节其表达，这表明5-aza-dC可能在胃癌治疗中发挥潜在作用[3]。

综上所述，PTCH1基因在Hh信号通路中发挥重要作用，其突变或功能缺失与多种疾病相关。PTCH1基因的突变与Gorlin-Goltz综合征、颌骨囊肿、乳腺癌的复发等疾病的发生发展密切相关。深入研究PTCH1基因的功能和调控机制，有助于揭示Hh信号通路在疾病发生发展中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Guo, Yan-Yan, Zhang, Jian-Yun, Li, Xue-Fen, Chen, Feng, Li, Tie-Jun. 2013. PTCH1 gene mutations in Keratocystic odontogenic tumors: a study of 43 Chinese patients and a systematic review. In PloS one, 8, e77305. doi:10.1371/journal.pone.0077305. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24204797/
2. Skoda, Ana Marija, Simovic, Dora, Karin, Valentina, Vranic, Semir, Serman, Ljiljana. 2018. The role of the Hedgehog signaling pathway in cancer: A comprehensive review. In Bosnian journal of basic medical sciences, 18, 8-20. doi:10.17305/bjbms.2018.2756. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29274272/
3. Zuo, Yun, Song, Yu, Zhang, Min, Xu, Zhen, Qian, Xiaolan. 2014. Role of PTCH1 gene methylation in gastric carcinogenesis. In Oncology letters, 8, 679-682. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25013484/
4. Wang, Chih-Yang, Chang, Yung-Chieh, Kuo, Yao-Lung, Shen, Meng-Ru, Hsu, Hui-Ping. 2019. Mutation of the PTCH1 gene predicts recurrence of breast cancer. In Scientific reports, 9, 16359. doi:10.1038/s41598-019-52617-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31704974/

资料下载

S-CKO-04505_6J_19206_Ptch1_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-04505_6J_19206_Ptch1_Exon 3_strategy.pdf
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