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C57BL/6JCya-Pstpip1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称:
Pstpip1-flox
产品编号:
S-CKO-04501
品系背景:
C57BL/6JCya
小鼠资源库
* 使用本品系发表的文献需注明:Pstpip1-flox mice (Strain S-CKO-04501) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Pstpip1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-19200-Pstpip1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04501
基因名
Pstpip1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
def-2;CD2BP1
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1321396 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit defects in immune cells with T cell hyperresponsive to antigen receptor stimulation.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Pstpip1位于小鼠的9号染色体,采用基因编辑技术,通过高通量电转受精卵方式,获得Pstpip1基因条件性敲除小鼠,性成熟后取精子冻存。
Pstpip1-flox小鼠是由赛业生物(Cyagen)采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Pstpip1基因位于小鼠9号染色体上,由15个外显子组成,其中ATG起始密码子在1号外显子,TGA终止密码子在15号外显子。条件性敲除区域(cKO区域)位于6号至8号外显子,包含约1535个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Pstpip1基因功能的丧失。 Pstpip1-flox小鼠模型的构建过程包括将基因编辑技术产生的靶向载体注入受精卵。随后,对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出免疫细胞缺陷,其T细胞在抗原受体刺激下表现出超反应性。
基因研究概述
Pstpip1,也称为Proline-Serine-Threonine Phosphatase Interacting Protein 1,是一种重要的蛋白质,在免疫系统和炎症反应中发挥关键作用。Pstpip1基因位于人类染色体7q21.3上,编码的蛋白质与多种细胞过程相关,包括细胞迁移、细胞骨架组织、细胞凋亡和炎症反应。
Pstpip1基因突变与多种炎症性疾病相关,包括PAPA综合征(Pyogenic Arthritis, Pyoderma Gangrenosum, and Acne)、PASH(Pyoderma Gangrenosum, Acne, and Hidradenitis Suppurativa)、PAPASH(PASH Associated with Pyogenic Sterile Arthritis)、PsAPASH(PASH Combined with Psoriatic Arthritis)、PASS(Pyoderma Gangrenosum, Acne, Ankylosing Spondylitis, with or without Hidradenitis Suppurativa)、PAC(Pyoderma Gangrenosum, Acne, and Ulcerative Colitis)和PAMI综合征(PSTPIP1-Associated Myeloid-Related Proteinemia Inflammatory Syndrome)。这些疾病统称为PAPA谱系疾病,其特征为皮肤和关节炎症表现[1]。
PAPA综合征是一种常染色体显性遗传的自身炎症性疾病,由Pstpip1基因突变引起。PAPA综合征的主要临床表现包括复发性化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮。此外,PAPA综合征患者还可能伴有其他炎症性疾病,如银屑病关节炎和强直性脊柱炎[1]。
PAMI综合征是一种罕见的自身炎症性疾病,由Pstpip1基因突变引起。PAMI综合征的主要临床表现包括慢性系统性炎症、皮肤和骨关节炎症、肝脾肿大、贫血和中性粒细胞减少。PAMI综合征患者的血清S100A8/A9(钙卫蛋白)水平显著升高,这是该病与其他Pstpip1相关炎症性疾病的区别之一[2]。
研究发现,Pstpip1基因突变导致Pstpip1蛋白功能异常,进而引起炎症反应。Pstpip1蛋白与多种蛋白质相互作用,包括Pyrin蛋白和肌动蛋白。Pyrin蛋白是PAPA综合征的关键蛋白,它与Pstpip1蛋白相互作用,在炎症反应中发挥重要作用。肌动蛋白是细胞骨架的主要成分,Pstpip1蛋白与肌动蛋白的相互作用可能参与细胞迁移和细胞骨架组织[3]。
Pstpip1基因突变导致的炎症性疾病的治疗主要包括非甾体抗炎药、免疫抑制剂和生物制剂。非甾体抗炎药如阿司匹林和布洛芬可用于缓解关节疼痛和炎症。免疫抑制剂如环孢素和他克莫司可用于控制炎症反应。生物制剂如IL-1拮抗剂和TNF-α抑制剂可用于治疗严重的炎症性疾病[1]。
Pstpip1基因突变导致的炎症性疾病的研究对于理解炎症反应的分子机制和开发新的治疗方法具有重要意义。Pstpip1基因突变导致的炎症性疾病的研究为炎症性疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。
Pstpip1基因突变导致的炎症性疾病的治疗主要包括非甾体抗炎药、免疫抑制剂和生物制剂。非甾体抗炎药如阿司匹林和布洛芬可用于缓解关节疼痛和炎症。免疫抑制剂如环孢素和他克莫司可用于控制炎症反应。生物制剂如IL-1拮抗剂和TNF-α抑制剂可用于治疗严重的炎症性疾病[1]。
Pstpip1基因突变导致的炎症性疾病的研究对于理解炎症反应的分子机制和开发新的治疗方法具有重要意义。Pstpip1基因突变导致的炎症性疾病的研究为炎症性疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。
参考文献:
1. Genovese, Giovanni, Moltrasio, Chiara, Garcovich, Simone, Marzano, Angelo V. 2020. PAPA spectrum disorders. In Giornale italiano di dermatologia e venereologia : organo ufficiale, Societa italiana di dermatologia e sifilografia, 155, 542-550. doi:10.23736/S0392-0488.20.06629-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32618443/
2. Huang, Xiaowen, Xu, Meinian, Dai, Siqi, Zeng, Kang, Li, Li. 2021. Rare cases of PAMI syndrome in both father and son with the same missense mutation in PSTPIP1 gene and literature review. In The Journal of dermatology, 48, 519-528. doi:10.1111/1346-8138.15706. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33458872/
3. Akkaya-Ulum, Yeliz Z, Balci-Peynircioglu, Banu, Purali, Nuhan, Yilmaz, Engin. 2015. Pyrin-PSTPIP1 colocalises at the leading edge during cell migration. In Cell biology international, 39, 1384-94. doi:10.1002/cbin.10514. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26179737/