Prop1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Prop1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04462

品系全称

C57BL/6JCya-Prop1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-19127-Prop1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prop1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04462) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
paired like homeodomain factor 1
基因别称
Prop-1,df
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008936.2 | Ensembl: ENSMUST00000051159
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2194 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109330Homozygotes for a spontaneous mutation exhibit severe proportional dwarfism, hypothyroidism, and sterility. Mutants fail to develop the anterior pituitary cells that secrete growth hormone, prolactin, and thyroid stimulating hormone.
PROP1,即Prop1-like homeobox基因,是一种编码转录因子的基因,在哺乳动物的生长和发育中发挥着关键作用。PROP1蛋白具有DNA结合和转录激活能力,能够控制前脑垂体激素如生长激素、促甲状腺激素和催乳素的表达。在绵羊中,PROP1基因的遗传变异与生长性状有关,研究发现三种单核苷酸多态性(SNPs)与更高的断尾重量、断奶重量和断奶生长速度相关[1]。这些发现表明,PROP1基因的变异可以作为潜在的遗传标记,用于辅助选择和培育具有优良生长性状的动物。

在人类中,PROP1基因的突变与多种疾病有关,包括先天性垂体激素缺乏症(CPHD)。CPHD是一种罕见的遗传性疾病,由于控制垂体早期发育和激素产生细胞分化的转录因子缺陷而引起。研究表明,PROP1基因突变是CPHD最常见的遗传原因之一。在突尼斯患者的研究中,发现了两种突变:一种新的错义突变(c.340C>T)和一种已知的突变(p.Arg73Cys),这些突变与CPHD的发生有关[2]。此外,在土耳其的一个家族中,发现了一个大的PROP1基因缺失,导致三个兄弟姐妹患有多种垂体激素缺乏症[3]。

PROP1基因的功能不仅限于哺乳动物,还涉及到其他生物体。在秀丽线虫(Caenorhabditis elegans)中,PROP1-like基因unc-42在15个不同的神经元类群中表达,这些神经元类群在神经系统中通过突触连接。unc-42通过控制神经递质途径基因、神经递质受体、神经肽和神经肽受体的表达,来定义这些相互连接的神经元之间的通讯路线。unc-42突变导致轴突路径寻找和突触连接的缺陷,这表明unc-42在建立功能性神经回路中发挥着重要作用[4]。

在鱼类中,PROP1基因的敲低导致垂体发育的早期阶段受到影响,包括生长激素、催乳素和促甲状腺激素的表达减少。这些发现表明,PROP1基因在哺乳动物和鱼类中具有保守的功能,至少在调节激素细胞类型的分化方面[5]。

总的来说,PROP1基因的突变与多种疾病有关,包括CPHD、生长障碍和其他内分泌疾病。PROP1基因的功能不仅限于哺乳动物,还涉及到其他生物体。PROP1基因的研究有助于我们更好地理解垂体发育、激素产生和神经回路形成的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。此外,PROP1基因的遗传变异还可以作为潜在的遗传标记,用于辅助选择和培育具有优良生长性状的动物。

参考文献:
1. Ekegbu, Ugonna J, Burrows, Lucy, Amirpour-Najafabadi, Hamed, Zhou, Huitong, Hickford, Jon G H. 2018. Gene polymorphisms in PROP1 associated with growth traits in sheep. In Gene, 683, 41-46. doi:10.1016/j.gene.2018.10.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30316920/
2. Moalla, Mariam, Mnif-Feki, Mouna, Safi, Wajdi, Hadj Kacem, Faten, Hadj Kacem, Hassen. 2022. Analysis of ProP1 Gene in a Cohort of Tunisian Patients with Congenital Combined Pituitary Hormone Deficiency. In Journal of clinical medicine, 11, . doi:10.3390/jcm11247525. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36556141/
3. Gorar, Suheyla, Turkkahraman, Doga, Yararbas, Kanay. 2018. A Large PROP1 Gene Deletion in a Turkish Pedigree. In Case reports in endocrinology, 2018, 2403430. doi:10.1155/2018/2403430. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30112224/
4. Berghoff, Emily G, Glenwinkel, Lori, Bhattacharya, Abhishek, Hall, David H, Hobert, Oliver. 2021. The Prop1-like homeobox gene unc-42 specifies the identity of synaptically connected neurons. In eLife, 10, . doi:10.7554/eLife.64903. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34165428/
5. Angotzi, Anna Rita, Mungpakdee, Sutada, Stefansson, Sigurd, Male, Rune, Chourrout, Daniel. 2011. Involvement of Prop1 homeobox gene in the early development of fish pituitary gland. In General and comparative endocrinology, 171, 332-40. doi:10.1016/j.ygcen.2011.02.026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21362424/