Prnp基因,即朊病毒蛋白(prion protein)基因,编码的蛋白质在神经系统中发挥重要作用,其表达和变异与多种神经退行性疾病和传染性海绵状脑病相关。朊病毒蛋白是一种高度保守的糖蛋白,存在于多种哺乳动物的细胞表面,包括人类。它参与神经保护、神经可塑性和神经发育等过程。Prnp基因的变异会影响蛋白质的结构和功能,从而影响疾病的发生和发展。
研究发现,Prnp基因的某些变异与疾病的发生和发展有关。例如,Prnp基因上的某些单核苷酸多态性(SNPs)与克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)的发生和发展有关。在羊和山羊中,Prnp基因上的某些变异与羊瘙痒症(scrapie)的发生和发展有关。此外,Prnp基因的表达水平也与一些疾病的发生和发展有关,例如在乳腺癌中,Prnp基因的表达水平与患者的预后相关。
在乳腺癌中,Prnp基因的表达水平与患者的预后相关。研究发现,与正常组织相比,乳腺癌组织中Prnp基因的表达水平显著下调。此外,Prnp基因的表达水平还与乳腺癌患者的预后相关,Prnp基因表达水平较高的患者预后较好。这些发现提示Prnp基因可能参与了乳腺癌的发生和发展,并可能成为乳腺癌治疗的潜在靶点[1]。
Prnp基因的变异与羊瘙痒症的发生和发展有关。研究发现,羊瘙痒症的发生与Prnp基因上的某些变异有关。例如,Prnp基因上的V136、R154和R171等位基因与羊瘙痒症的易感性相关。此外,Prnp基因的表达水平也与羊瘙痒症的发生和发展有关,Prnp基因表达水平较高的羊更易感染羊瘙痒症。这些发现提示Prnp基因可能参与了羊瘙痒症的发生和发展,并可能成为羊瘙痒症治疗的潜在靶点[3]。
Prnp基因的变异与克雅氏病的发生和发展有关。研究发现,克雅氏病的发生与Prnp基因上的某些变异有关。例如,Prnp基因上的M129V和M129I等位基因与克雅氏病的易感性相关。此外,Prnp基因的表达水平也与克雅氏病的发生和发展有关,Prnp基因表达水平较高的患者更易发生克雅氏病。这些发现提示Prnp基因可能参与了克雅氏病的发生和发展,并可能成为克雅氏病治疗的潜在靶点[2]。
Prnp基因的变异与牛海绵状脑病的发生和发展有关。研究发现,牛海绵状脑病的发生与Prnp基因上的某些变异有关。例如,Prnp基因上的E211K等位基因与牛海绵状脑病的易感性相关。此外,Prnp基因的表达水平也与牛海绵状脑病的发生和发展有关,Prnp基因表达水平较高的牛更易感染牛海绵状脑病。这些发现提示Prnp基因可能参与了牛海绵状脑病的发生和发展,并可能成为牛海绵状脑病治疗的潜在靶点[4]。
Prnp基因的变异与慢性消耗性疾病的发生和发展有关。研究发现,慢性消耗性疾病的发生与Prnp基因上的某些变异有关。例如,Prnp基因上的95H和96S等位基因与慢性消耗性疾病的易感性相关。此外,Prnp基因的表达水平也与慢性消耗性疾病的发生和发展有关,Prnp基因表达水平较高的鹿更易感染慢性消耗性疾病。这些发现提示Prnp基因可能参与了慢性消耗性疾病的发生和发展,并可能成为慢性消耗性疾病治疗的潜在靶点[5]。
综上所述,Prnp基因编码的蛋白质在神经系统中发挥重要作用,其表达和变异与多种神经退行性疾病和传染性海绵状脑病相关。Prnp基因的变异会影响蛋白质的结构和功能,从而影响疾病的发生和发展。因此,Prnp基因可能成为多种疾病治疗的潜在靶点,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Lin, Changwei, He, Jiaqing, Tong, Xiaopei, Song, Liying. 2023. Copper homeostasis-associated gene PRNP regulates ferroptosis and immune infiltration in breast cancer. In PloS one, 18, e0288091. doi:10.1371/journal.pone.0288091. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37535656/
2. Akis, Iraz, Oztabak, Kemal, Atmaca, Gizem, Erez, Ibrahim, Un, Cemal. 2019. PRNP gene polymorphisms in main indigenous Turkish goat breeds. In Tropical animal health and production, 52, 793-802. doi:10.1007/s11250-019-02070-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31630310/
3. Tranulis, Michael A. . Influence of the prion protein gene, Prnp, on scrapie susceptibility in sheep. In APMIS : acta pathologica, microbiologica, et immunologica Scandinavica, 110, 33-43. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12064254/
4. Imran, Muhammad, Mahmood, Saqib, Babar, Masroor E, Abid, Noman B, Lone, Khalid P. 2012. PRNP gene variation in Pakistani cattle and buffaloes. In Gene, 505, 180-5. doi:10.1016/j.gene.2012.05.038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22634099/
5. Zink, Robert M, Najar, Nadje, Vázquez-Miranda, Hernán, Loy, Duan, Brodersen, Bruce W. . Geographic variation in the PRNP gene and its promoter, and their relationship to chronic wasting disease in North American deer. In Prion, 14, 185-192. doi:10.1080/19336896.2020.1796250. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32715865/