基因Por,即Porcupine基因,是Wnt信号通路中的一个关键成分,编码一种分泌蛋白,负责将Wnt蛋白上的棕榈酰基转移到特定的丝氨酸或苏氨酸残基上,这一过程对于Wnt蛋白的成熟和信号传导至关重要。Wnt信号通路在多种生物学过程中扮演着关键角色,包括胚胎发育、细胞增殖和分化、器官形成以及疾病发生,如癌症和发育异常。因此,Por基因的功能失调与多种疾病的发生发展密切相关。
Por基因在肿瘤发生发展中的作用近年来受到了广泛关注。研究发现,Por基因的表达水平与多种肿瘤的发生发展密切相关。在Ewing肉瘤中,Por基因的表达水平显著升高,与肿瘤的侵袭性和不良预后相关[1]。此外,Por基因还参与了Ewing肉瘤的易感性,环境因素、种族和某些基因多态性等因素可能通过影响Por基因的表达和功能,进而影响Ewing肉瘤的易感性[1]。Por基因的异常表达和功能改变可能是Ewing肉瘤发生发展的重要机制之一。
新一代测序(NGS)技术的应用为肿瘤诊断和治疗提供了新的策略。NGS可以全面地测序大量基因,检测基因突变、易位、插入和缺失、拷贝数变异等,为肿瘤的精准治疗提供了重要的理论依据。近年来,NGS技术已被广泛应用于临床肿瘤诊断中,为肿瘤的个性化治疗提供了重要的支持[2]。
除了Por基因,其他一些基因在肿瘤发生发展中也发挥着重要作用。例如,Merlin,NF2基因的产物,是一种多功能肿瘤抑制因子,参与调控细胞增殖、运动、生存和信号通路等过程。Merlin的失活是神经纤维瘤发生的主要原因之一[3]。WWP2,一种泛素连接酶基因,通过泛素依赖性蛋白酶系统降解多种底物,参与调控多种细胞生物学活动。WWP2在多种肿瘤中表达失调,通过PTEN/Akt信号通路促进肿瘤的发生发展[4,6]。此外,基因启动子甲基化在肿瘤发生发展中起着重要作用。研究发现,hMLH1和O6-MGMT基因启动子甲基化在子宫内膜癌的发生发展中起重要作用,而P16基因启动子甲基化主要在子宫内膜癌的晚期事件中发挥作用[5]。
综上所述,Por基因在肿瘤发生发展中起着重要作用,其表达和功能的改变与多种肿瘤的发生发展密切相关。同时,其他一些基因,如Merlin、WWP2和基因启动子甲基化等,也在肿瘤发生发展中发挥着重要作用。这些研究成果为肿瘤的精准治疗提供了重要的理论依据。未来,需要进一步深入研究Por基因和其他相关基因在肿瘤发生发展中的作用机制,为肿瘤的预防和治疗提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Gargallo, Pablo, Yáñez, Yania, Juan, Antonio, Castel, Victoria, Cañete, Adela. 2019. Review: Ewing Sarcoma Predisposition. In Pathology oncology research : POR, 26, 2057-2066. doi:10.1007/s12253-019-00765-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31656020/
2. Sabour, Leila, Sabour, Maryam, Ghorbian, Saeid. 2016. Clinical Applications of Next-Generation Sequencing in Cancer Diagnosis. In Pathology oncology research : POR, 23, 225-234. doi:10.1007/s12253-016-0124-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27722982/
3. Pećina-Šlaus, Nives. 2013. Merlin, the NF2 gene product. In Pathology oncology research : POR, 19, 365-73. doi:10.1007/s12253-013-9644-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23666797/
4. Chen, Wei, Jiang, Xiaofei, Luo, Zhuang. 2014. WWP2: a multifunctional ubiquitin ligase gene. In Pathology oncology research : POR, 20, 799-803. doi:10.1007/s12253-014-9838-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25216927/
5. Cornel, Karlijn M C, Wouters, Kim, Van de Vijver, Koen K, Kruitwagen, Roy F P M, Pijnenborg, Johanna M A. 2018. Gene Promoter Methylation in Endometrial Carcinogenesis. In Pathology oncology research : POR, 25, 659-667. doi:10.1007/s12253-018-0489-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30430425/
6. Zhang, Rui, Zhang, Jianwu, Luo, Wei, Luo, Zhuang, Shi, Shaoqing. 2018. WWP2 Is One Promising Novel Oncogene. In Pathology oncology research : POR, 25, 443-446. doi:10.1007/s12253-018-0506-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30415470/