智鼠故事 
C57BL/6JCya-Phox2bem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Phox2b-flox
产品编号：
S-CKO-04364
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Phox2b-flox mice (Strain S-CKO-04364) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Phox2bem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-18935-Phox2b-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04364
基因名
Phox2b
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Px2b；Dilp1；Pmx2b；NBPhox
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1100882 Heterozygotes for an ethylnitrosourea-induced mutation exhibit dilated pupils and reduced preweaning viability. Other mice heterozygous for mutations in this gene exhibit respiratory failure and specific loss of parafacial interneurons. Homozygotes are inviable.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Phox2b位于小鼠的5号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Phox2b基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Phox2b-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建。Phox2b基因位于小鼠5号染色体上，由3个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在3号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含2974个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Phox2b基因功能的丧失。
Phox2b-flox小鼠模型的构建过程包括使用基因编辑技术对小鼠的Phox2b基因进行条件性敲除。赛业生物（Cyagen）通过PCR技术使用BAC克隆RP23-116D18作为模板，生成了同源臂和cKO区域。随后，将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵，通过基因编辑技术对小鼠的Phox2b基因进行条件性敲除。出生的小鼠经过PCR和测序分析进行基因型鉴定。
Phox2b-flox小鼠模型可用于研究Phox2b基因在小鼠体内的功能。携带敲除等位基因的小鼠表现出瞳孔扩张和出生前存活率降低的现象。此外，携带突变基因的小鼠还表现出呼吸衰竭和特定面部内神经元的丧失。Phox2b-flox小鼠模型为研究Phox2b基因的功能和调控机制提供了重要的工具。
基因研究概述
PHOX2B基因，也称为Paired-like homeobox 2B基因，是一种在自主神经系统发育中发挥关键作用的基因。PHOX2B基因位于4号染色体上，编码一种转录因子，参与形成去甲肾上腺素神经元回路。PHOX2B基因的突变与多种疾病相关，包括神经嵴病（如赫施普龙病和先天性中枢性通气不足综合征）和周围神经母细胞瘤。
PHOX2B基因的突变与神经嵴病相关。神经嵴病是一组影响神经嵴细胞发育的疾病，包括赫施普龙病和先天性中枢性通气不足综合征。PHOX2B基因突变在这些疾病中起着重要作用。例如，PHOX2B基因突变导致先天性中枢性通气不足综合征的发生，这是一种罕见的疾病，由于自主中枢对通气的控制不足和全身自主功能障碍，导致肺泡通气不足。PHOX2B基因突变也与赫施普龙病相关，这是一种影响肠神经支配的疾病，导致肠道运动障碍和便秘。PHOX2B基因突变还与周围神经母细胞瘤相关，这是一种起源于神经嵴细胞的肿瘤。PHOX2B基因突变在神经嵴细胞发育和肿瘤发生中起着重要作用。
PHOX2B基因的突变类型多样，包括多聚丙氨酸重复扩展突变（PARMs）和非多聚丙氨酸重复扩展突变（NPARMs）。PARMs是PHOX2B基因中最常见的突变类型，通常导致蛋白质功能的改变和疾病的严重程度。NPARMs是PHOX2B基因中较少见的突变类型，但其与疾病的关联和影响尚不完全清楚。研究表明，PHOX2B基因的突变类型和位置与疾病的表型和严重程度有关。
PHOX2B基因的突变也与肥胖通气不足综合征相关。肥胖通气不足综合征是一种以肥胖、通气不足和睡眠呼吸暂停为特征的疾病。研究发现，PHOX2B基因的突变与肥胖通气不足综合征的发病机制有关。例如，PHOX2B基因突变可能影响神经嵴细胞的发育和功能，导致通气不足和睡眠呼吸暂停的发生。
PHOX2B基因的突变还与Wilms瘤相关。Wilms瘤是一种儿童常见的肾脏肿瘤。研究发现，PHOX2B基因的突变与Wilms瘤的易感性相关。例如，PHOX2B基因的某些多态性可能与Wilms瘤的发病风险增加相关。
PHOX2B基因的突变也与神经母细胞瘤相关。神经母细胞瘤是一种儿童常见的神经肿瘤。研究发现，PHOX2B基因的突变与神经母细胞瘤的发生和进展相关。例如，PHOX2B基因的突变可能导致神经母细胞瘤细胞的增殖和侵袭能力增强。
综上所述，PHOX2B基因在神经嵴细胞发育和多种疾病的发生中起着重要作用。PHOX2B基因的突变与神经嵴病、肥胖通气不足综合征、Wilms瘤和神经母细胞瘤等疾病相关。进一步研究PHOX2B基因的突变类型、功能和疾病关联，有助于深入理解神经嵴细胞发育和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。
参考文献：
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