Pou1f1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pou1f1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04289

品系全称

C57BL/6JCya-Pou1f1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18736-Pou1f1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pou1f1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04289) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
POU domain, class 1, transcription factor 1
基因别称
GHF-1,Hmp1,Pit-1,Pit1,Pit1-rs1,dw,dwarf
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008849 | Ensembl: ENSMUST00000176330
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97588Homozygotes for spontaneous mutations exhibit hypoplasia of the anterior pituitary cells resulting in deficiencies in growth hormone, prolactin, and thyroid-stimulating hormone, dwarfism, and sterility.
Pou1f1,也称为Pit-1/GHF1,是一种在哺乳动物中发现的转录因子,对多个基因的转录调控至关重要。它对垂体细胞中生长激素(GH)、催乳素(PRL)和促甲状腺激素(TSH)的产生至关重要,通过作为二聚体结合到目标DNA启动子上来正调控这些激素的产生[2,4]。Pou1f1在垂体发育和功能中起着核心作用,因为它控制了垂体前叶细胞的存活、分化和增殖。Pou1f1基因的突变与垂体发育不良和多种垂体激素缺乏(CPHD)有关,包括GH、PRL和TSH的缺乏[1,3,5]。

在人类中,Pou1f1基因的突变与多种内分泌疾病有关。例如,在两个患有垂体激素联合缺乏(CPHD)的患者中,Pou1f1基因的突变导致了早熟或早熟青春期(CPP/EP)。这些患者的Pou1f1基因突变导致了严重的生长激素和催乳素缺乏,以及甲状腺功能减退。此外,这些患者还出现了性早熟的症状,包括睾丸增大和高促黄体生成素(LH)水平。这些发现表明,Pou1f1基因在调节GnRH受体功能和Gata2基因中发挥着重要作用,并控制着性腺细胞的发育和防止过多的性腺激素水平[1]。

在中国山羊中,Pou1f1基因的多态性与生长和繁殖性状有关。研究发现,Pou1f1基因的DdeI位点多态性与山羊的生长和繁殖性状有关,例如产奶量、产仔数、出生体重和断奶体重。这些发现表明,Pou1f1基因可以作为山羊繁殖、生长、奶量和产量的分子标记[2]。

在Saanen山羊中,Pou1f1基因的AluI和PstI位点多态性与产奶量和繁殖性状有关。研究发现,Pou1f1基因的AluI位点的TC和CC基因型与产奶量和产仔数较高相关,而PstI位点的CC基因型与出生体重较高相关。这些发现表明,Pou1f1基因可以作为山羊繁殖、生长、奶量和产量的分子标记[4]。

在土耳其患者中,Pou1f1基因的突变与先天性垂体功能减退(CH)有关。研究发现,Pou1f1基因的突变与CH患者中的GH、PRL和TSH缺乏有关。这些发现表明,Pou1f1基因在垂体发育和功能中发挥着重要作用,并且与CH的发生有关[6]。

在Jining Grey山羊中,Pou1f1基因的突变与产仔数有关。研究发现,Pou1f1基因的256和682位点的T等位基因与Jining Grey山羊的高产仔数相关。这些发现表明,Pou1f1基因可以作为山羊繁殖性状的分子标记[7]。

综上所述,Pou1f1基因在垂体发育和功能中发挥着重要作用,与多种内分泌疾病和繁殖性状有关。Pou1f1基因的突变与垂体发育不良和多种垂体激素缺乏(CPHD)有关,包括GH、PRL和TSH的缺乏。此外,Pou1f1基因的多态性与山羊的生长和繁殖性状有关,例如产奶量、产仔数、出生体重和断奶体重。因此,Pou1f1基因的研究对于深入理解垂体发育和功能以及相关疾病的发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Baş, Firdevs, Abalı, Zehra Yavaş, Toksoy, Güven, Uyguner, Zehra Oya, Darendeliler, Feyza. 2018. Precocious or early puberty in patients with combined pituitary hormone deficiency due to POU1F1 gene mutation: case report and review of possible mechanisms. In Hormones (Athens, Greece), 17, 581-588. doi:10.1007/s42000-018-0079-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30460459/
2. Li, M J, Zhang, C M, Lan, X Y, Lei, C Z, Chen, H. 2016. Analysis of POU1F1 gene DdeI polymorphism in Chinese goats. In Genetics and molecular research : GMR, 15, 15017747. doi:10.4238/gmr.15017747. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26985963/
3. Hassan, Samar S, Abdullah, Mohamed, Trebusak Podkrajsek, Katarina, Battelino, Tadej, Avbelj Stefanija, Magdalena. 2022. A Novel Splice-Site Deletion in the POU1F1 Gene Causes Combined Pituitary Hormone Deficiency in Multiple Sudanese Pedigrees. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13040657. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35456463/
4. Işık, Raziye, Bilgen, Güldehen. 2019. Associations between genetic variants of the POU1F1 gene and production traits in Saanen goats. In Archives animal breeding, 62, 249-255. doi:10.5194/aab-62-249-2019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31807635/
5. Turton, James P G, Reynaud, Rachel, Mehta, Ameeta, Brue, Thierry, Dattani, Mehul T. 2005. Novel mutations within the POU1F1 gene associated with variable combined pituitary hormone deficiency. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 90, 4762-70. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15928241/
6. Kırkgöz, Tarık, Gürsoy, Semra, Acar, Sezer, Hazan, Filiz, Özkan, Behzat. . Genetic diagnosis of congenital hypopituitarism in Turkish patients by a target gene panel: novel pathogenic variants in GHRHR, GLI2, LHX4 and POU1F1 genes. In Archives of endocrinology and metabolism, 68, e220254. doi:10.20945/2359-4292-2022-0254. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37948564/
7. Feng, T, Chu, M X, Cao, G L, Fang, L, Li, N. 2011. Polymorphisms of caprine POU1F1 gene and their association with litter size in Jining Grey goats. In Molecular biology reports, 39, 4029-38. doi:10.1007/s11033-011-1184-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21769479/