Pip5k1b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pip5k1b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04286

品系全称

C57BL/6JCya-Pip5k1bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18719-Pip5k1b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pip5k1b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04286) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1 beta
基因别称
PI4P5K-I[b],PIP5K1-beta,PIP5KIbeta,Pipk5b,STM7
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008846 | Ensembl: ENSMUST00000025800
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107930Mice homozygous for a knock-out allele exhibit enhanced passive cutaneous and systemic anaphylaxis.
PIP5K1B,也称为磷脂酰肌醇4-磷酸5-激酶β型I(pip5k1β),是一种重要的酶,负责将磷脂酰肌醇4-磷酸(PI(4)P)磷酸化为磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸(PI(4,5)P2)。PI(4,5)P2是一种重要的细胞内信号分子,参与调节细胞骨架的动态、细胞生长、增殖和凋亡等多种生物学过程。PIP5K1B在细胞内广泛表达,尤其在神经元中表达丰富,表明其在神经系统中可能发挥重要作用。

近年来,PIP5K1B与多种疾病的发生发展相关,包括弗里德赖希共济失调(FRDA)、肺腺癌、牙周炎、反复植入失败(RIF)、子宫内膜异位症和头颈鳞状细胞癌(HNSCC)等。

弗里德赖希共济失调是一种进行性神经退行性疾病,其特征为共济失调、心脏病、糖尿病和/或葡萄糖不耐受。该疾病的发生与FXN基因内GAA三核苷酸重复序列的扩张有关。PIP5K1B基因位于FXN基因下游,且其表达受到FXN基因扩张的影响。研究发现,在FRDA患者细胞中,PIP5K1B基因的表达下调,导致PI(4,5)P2水平降低,进而影响细胞骨架的稳定性和细胞增殖。此外,PIP5K1B基因的敲低和过表达分别导致FRDA细胞中细胞骨架的异常和正常细胞骨架的恢复,表明PIP5K1B在FRDA的发病机制中发挥重要作用[1]。

肺腺癌是一种常见的肺癌类型,其发生与多种基因的异常表达相关。研究发现,在肺腺癌患者中,PIP5K1B基因的表达下调,且其下调程度与肺腺癌的病理特征相关。此外,PIP5K1B基因的表达与肺腺癌的预后相关,提示PIP5K1B可能成为肺腺癌的潜在治疗靶点[2]。

牙周炎是一种常见的口腔免疫炎症性疾病,其早期诊断对于预防疾病进展至关重要。研究发现,PIP5K1B基因在牙周炎患者中的表达上调,且其上调程度与牙周炎的严重程度相关。此外,PIP5K1B基因的表达与牙周炎的免疫细胞功能相关,提示PIP5K1B可能成为牙周炎的潜在诊断和治疗效果评估指标[3]。

反复植入失败是体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后的一种复杂并发症,其分子机制尚不完全清楚。研究发现,在RIF患者中,PIP5K1B基因的表达下调,且其下调程度与RIF的严重程度相关。此外,PIP5K1B基因的表达与RIF的预后相关,提示PIP5K1B可能成为RIF的潜在治疗靶点[4]。

子宫内膜异位症是一种常见的妇科疾病,其发生与免疫细胞功能异常相关。研究发现,在子宫内膜异位症患者中,PIP5K1B基因的表达下调,且其下调程度与M2巨噬细胞的浸润程度相关。此外,PIP5K1B基因的表达与子宫内膜异位症的病理特征相关,提示PIP5K1B可能成为子宫内膜异位症的潜在诊断和治疗效果评估指标[5]。

头颈鳞状细胞癌是一种常见的恶性肿瘤,其发生与脂质代谢异常相关。研究发现,在HNSCC患者中,PIP5K1B基因的表达上调,且其上调程度与HNSCC的预后相关。此外,PIP5K1B基因的表达与HNSCC的临床特征相关,提示PIP5K1B可能成为HNSCC的潜在诊断和治疗效果评估指标[6]。

综上所述,PIP5K1B是一种重要的酶,参与调节细胞骨架的动态、细胞生长、增殖和凋亡等多种生物学过程。PIP5K1B与多种疾病的发生发展相关,包括弗里德赖希共济失调、肺腺癌、牙周炎、反复植入失败、子宫内膜异位症和头颈鳞状细胞癌等。PIP5K1B的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bayot, Aurélien, Reichman, Sacha, Lebon, Sophie, Rak, Malgorzata, Rustin, Pierre. 2013. Cis-silencing of PIP5K1B evidenced in Friedreich's ataxia patient cells results in cytoskeleton anomalies. In Human molecular genetics, 22, 2894-904. doi:10.1093/hmg/ddt144. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23552101/
2. Xu, H, Ma, J, Wu, J, Zheng, D, Xu, S. 2016. Gene expression profiling analysis of lung adenocarcinoma. In Brazilian journal of medical and biological research = Revista brasileira de pesquisas medicas e biologicas, 49, . doi:10.1590/1414-431X20154861. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26840709/
3. Ji, Juanjuan, Li, Xudong, Zhu, Yaling, Peng, Bei, Zhou, Zhi. . Screening of periodontitis-related diagnostic biomarkers based on weighted gene correlation network analysis and machine algorithms. In Technology and health care : official journal of the European Society for Engineering and Medicine, 30, 1209-1221. doi:10.3233/THC-THC213662. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35342071/
4. Zeng, Hong, Fu, Yu, Shen, Lang, Quan, Song. 2022. Integrated Analysis of Multiple Microarrays Based on Raw Data Identified Novel Gene Signatures in Recurrent Implantation Failure. In Frontiers in endocrinology, 13, 785462. doi:10.3389/fendo.2022.785462. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35197930/
5. Ding, Hongyan, Xu, Hongge, Zhang, Ting, Shi, Can. 2023. Identification and validation of M2 macrophage-related genes in endometriosis. In Heliyon, 9, e22258. doi:10.1016/j.heliyon.2023.e22258. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38058639/
6. Kho, Alvin T, Sharma, Sunita, Qiu, Weiliang, Weiss, Scott T, Tantisira, Kelan G. 2013. Vitamin D related genes in lung development and asthma pathogenesis. In BMC medical genomics, 6, 47. doi:10.1186/1755-8794-6-47. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24188128/