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Pik3r2-flox 基因敲除小鼠

Pik3r2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pik3r2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04278

品系全称

C57BL/6JCya-Pik3r2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18709-Pik3r2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pik3r2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04278) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
mTOR信号通路
AMPK信号通路
ErbB信号通路
JAK-STAT信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2
基因别称
p85beta
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008841 | Ensembl: ENSMUST00000034296
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~1.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098772Mice homozygous for disruptions in this gene have lower blood glucose levels both when fed and after fasting. Insulin sensitivity is improved as well. Homozygosity for the p.G367R mutation leads to enlarged brains and brain ventricles.
更多信息
Pik3r2，也称为Phosphoinositide-3-Kinase Regulatory Subunit 2，是PI3K-AKT信号通路的重要组成部分。PI3K-AKT信号通路是细胞生长、增殖、存活和代谢的重要调节器，在多种生物学过程中发挥着关键作用。Pik3r2基因编码的蛋白是PI3K复合物的调节亚基，参与调节PI3K的活性和功能。PI3K是一种脂质激酶，可以磷酸化磷脂酰肌醇4,5-二磷酸（PIP2）生成磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3），进而激活下游的AKT信号通路。AKT是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，可以磷酸化多种下游底物，调节细胞生长、增殖、存活和代谢等过程。Pik3r2基因的突变和表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关，包括癌症、神经发育障碍和代谢性疾病等。

Pik3r2基因在人类肿瘤中的表达模式和功能作用一直是研究的热点。研究发现，Pik3r2基因在大多数肿瘤中表达上调，而Pik3r1基因则在大多数肿瘤中表达下调[1]。进一步的研究发现，Pik3r1基因的低表达和Pik3r2基因的高表达与多种癌症患者的生存率降低相关。此外，Pik3r1和Pik3r2的表达水平与多种肿瘤的免疫浸润水平相关，例如乳腺癌[1]。这些研究结果提示，Pik3r1和Pik3r2可能作为多种癌症的预后标志物。

Pik3r2基因在癌症中的作用与其调节PI3K-AKT信号通路的活性密切相关。PI3K-AKT信号通路是癌症发生和发展的重要调节器，其异常激活与多种癌症的发生和发展密切相关。Pik3r2基因的突变和表达异常可以导致PI3K-AKT信号通路的异常激活，从而促进癌细胞的生长、增殖和存活。因此，针对Pik3r2基因的靶向治疗可能为癌症的治疗提供新的思路和策略。

除了在癌症中的作用外，Pik3r2基因还与多种神经发育障碍相关。研究发现，Pik3r2基因的突变可以导致大脑过度生长和癫痫等神经发育障碍。例如，Pik3r2基因的突变与大脑过度生长和癫痫相关的MPPH综合征的发生密切相关[2,5]。此外，Pik3r2基因的突变还可以导致皮层发育不良，如多微脑回[3]。这些研究结果提示，Pik3r2基因在神经发育过程中发挥着重要作用，其突变和表达异常可以导致多种神经发育障碍。

Pik3r2基因的突变和表达异常还与多种代谢性疾病相关。研究发现，Pik3r2基因的突变可以导致卵巢早衰等代谢性疾病。例如，Pik3r2基因的突变可以导致卵巢功能异常，进而导致卵巢早衰[4]。此外，Pik3r2基因的表达异常还与肥胖和糖尿病等代谢性疾病的发生和发展相关。这些研究结果提示，Pik3r2基因在代谢过程中发挥着重要作用，其突变和表达异常可以导致多种代谢性疾病。

综上所述，Pik3r2基因是PI3K-AKT信号通路的重要组成部分，参与调节细胞生长、增殖、存活和代谢等过程。Pik3r2基因的突变和表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关，包括癌症、神经发育障碍和代谢性疾病等。针对Pik3r2基因的靶向治疗可能为这些疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Liu, Yane, Wang, Duo, Li, Zhijun, Tang, Tongyu, Yu, Qiong. 2022. Pan-cancer analysis on the role of PIK3R1 and PIK3R2 in human tumors. In Scientific reports, 12, 5924. doi:10.1038/s41598-022-09889-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35395865/
2. Rivière, Jean-Baptiste, Mirzaa, Ghayda M, O'Roak, Brian J, Boycott, Kym M, Dobyns, William B. 2012. De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes. In Nature genetics, 44, 934-40. doi:10.1038/ng.2331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22729224/
3. Akula, Shyam K, Chen, Allen Y, Neil, Jennifer E, Poduri, Annapurna, Walsh, Christopher A. . Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria. In JAMA neurology, 80, 980-988. doi:10.1001/jamaneurol.2023.2363. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37486637/
4. Qu, Qingxi, Liu, Linghong, Cui, Yuqian, Jiang, Detian, Bi, Yanwen. 2022. miR-126-3p containing exosomes derived from human umbilical cord mesenchymal stem cells promote angiogenesis and attenuate ovarian granulosa cell apoptosis in a preclinical rat model of premature ovarian failure. In Stem cell research & therapy, 13, 352. doi:10.1186/s13287-022-03056-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35883161/
5. Shi, Xiuyu, Lim, Youngshin, Myers, Abigail K, Tao, Tao, Golden, Jeffrey A. 2020. PIK3R2/Pik3r2 Activating Mutations Result in Brain Overgrowth and EEG Changes. In Annals of neurology, 88, 1077-1094. doi:10.1002/ana.25890. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32856318/

资料下载

S-CKO-04278_6J_18709_Pik3r2_Exon 3~6_strategy.pdf
S-CKO-04278_6J_18709_Pik3r2_Exon 3~6_strategy.pdf
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