Pik3cd-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Pik3cd-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04276

品系全称

C57BL/6JCya-Pik3cdem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18707-Pik3cd-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pik3cd-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04276) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
mTOR信号通路
AMPK信号通路
ErbB信号通路
JAK-STAT信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta
基因别称
2410099E07Rik,2610208K16Rik,p110delta
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001164049 | Ensembl: ENSMUST00000105690
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 12~20
敲除长度
~2.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098211Homozygotes for targeted null mutations exhibit impaired B and T cell antigen receptor signaling, reduced or ablated immune responses and decreased immunoglobulin levels. Mutants also develop inflammatory bowel disease.
PIK3CD基因编码的是PI3K的p110δ亚基,PI3K(磷脂酰肌醇3-激酶)是一种重要的信号分子,参与细胞生长、分化、存活和代谢等多个过程。PIK3CD基因突变会导致多种疾病,如免疫缺陷综合征和淋巴管畸形等。

研究表明,PIK3CD基因的获得性功能突变会导致一种称为APDS(激活PI3Kδ综合征)的免疫缺陷病[1]。APDS患者表现为免疫细胞功能异常,如T细胞、B细胞和自然杀伤细胞等,导致患者容易感染和肿瘤的发生。此外,PIK3CD基因的获得性功能突变还会导致淋巴管畸形,如淋巴管瘤等[5]。淋巴管瘤是一种常见的先天性畸形,表现为淋巴管扩张和增生,可发生于身体的任何部位。

除了获得性功能突变外,PIK3CD基因的缺失性突变也会导致免疫缺陷病,如ATLL(成人T细胞白血病/淋巴瘤)和SLE(系统性红斑狼疮)等[6]。ATLL是一种T细胞恶性肿瘤,表现为T细胞功能异常和肿瘤的发生。SLE是一种自身免疫病,表现为免疫细胞攻击自身组织,导致多器官损害。

PIK3CD基因的突变还会影响生殖功能,如绵羊的产仔数[3]。PIK3CD基因编码的p110δ亚基是PI3K信号通路的关键组成部分,参与卵泡生长和排卵等过程。PIK3CD基因的突变会导致PI3K信号通路异常,进而影响生殖功能。

PIK3CD基因的突变还会影响B细胞的功能,如APDS患者的B细胞表现为异常的存活、分化和抗体产生等[4]。PIK3CD基因的突变会影响PI3K信号通路,进而影响B细胞的生长和分化。此外,PIK3CD基因的突变还会影响T细胞的功能,如APDS患者的T细胞表现为异常的存活、分化和细胞毒性等[2]。PIK3CD基因的突变会影响PI3K信号通路,进而影响T细胞的生长和分化。

综上所述,PIK3CD基因的突变会导致多种疾病,如免疫缺陷综合征、淋巴管畸形和生殖功能异常等。PIK3CD基因的突变会影响PI3K信号通路,进而影响细胞的生长、分化、存活和代谢等多个过程。深入研究PIK3CD基因的突变机制和功能,有助于开发新的治疗方法,为患者提供更好的治疗选择。

参考文献:
1. Lucas, Carrie L, Chandra, Anita, Nejentsev, Sergey, Condliffe, Alison M, Okkenhaug, Klaus. 2016. PI3Kδ and primary immunodeficiencies. In Nature reviews. Immunology, 16, 702-714. doi:10.1038/nri.2016.93. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27616589/
2. Poggi, Lucie, Chentout, Loïc, Lizot, Sabrina, Valton, Julien, Kracker, Sven. 2023. Rescuing the cytolytic function of APDS1 patient T cells via TALEN-mediated PIK3CD gene correction. In Molecular therapy. Methods & clinical development, 31, 101133. doi:10.1016/j.omtm.2023.101133. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38152700/
3. He, Xiaoyun, Wang, Wei, Du, Xiaolong, Chu, Mingxing. 2022. Association between single-nucleotide polymorphism in PIK3CD gene and litter size in Small Tail Han sheep. In Animal biotechnology, 34, 3337-3342. doi:10.1080/10495398.2022.2140059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36332162/
4. Wang, Wenjie, Min, Qing, Lai, Nannan, Wang, Xiaochuan, Wang, Ji-Yang. 2022. Cellular Mechanisms Underlying B Cell Abnormalities in Patients With Gain-of-Function Mutations in the PIK3CD Gene. In Frontiers in immunology, 13, 890073. doi:10.3389/fimmu.2022.890073. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35799777/
5. Wang, Shengcai, Wang, Wei, Zhang, Xuexi, Tai, Jun, Ni, Xin. 2021. A somatic mutation in PIK3CD unravels a novel candidate gene for lymphatic malformation. In Orphanet journal of rare diseases, 16, 208. doi:10.1186/s13023-021-01782-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33964933/
6. Li, Guo-Min, Liu, Hai-Mei, Guan, Wan-Zhen, Feng, Jia-Yan, Sun, Li. . A mutation in PIK3CD gene causing pediatric systemic lupus erythematosus: A case report. In Medicine, 98, e15329. doi:10.1097/MD.0000000000015329. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31045771/