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Phka1-flox 基因敲除小鼠

Phka1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Phka1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04268

品系全称

C57BL/6JCya-Phka1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18679-Phka1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Phka1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04268) were purchased from Cyagen.
交付类型
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphorylase kinase alpha 1
基因别称
5330411D17，9830108K24Rik，Phka
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008832 | Ensembl: ENSMUST00000052012
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97576PHK activity is nearly absent in I/Ln skeletal muscle and reduced in brain, heart and kidney. The I-allele sequence is known to have a single nucleotide insertion (frameshift). A different allele in strain V reduces PHK activity to 25% and is dominant tonormal and I-strain alleles.
更多信息
PHKA1，也称为磷酸化酶激酶α亚基1，是一种重要的基因，其编码的蛋白质在肌肉组织中发挥着至关重要的作用。PHKA1基因位于X染色体上，其编码的α亚基是磷酸化酶激酶（PhK）复合物的一部分，而PhK是控制肌肉中糖原分解的关键酶。糖原是肌肉中储存的碳水化合物，为肌肉收缩提供能量。因此，PHKA1基因的突变会导致肌肉中糖原代谢的紊乱，进而引发多种疾病，包括糖原累积症（GSD）。

在过去的20年里，来自黎巴嫩的神经肌肉疾病（NMD）患者队列研究中，PHKA1基因的突变与肌肉磷酸化酶激酶缺乏症相关，这是一种罕见的糖原代谢紊乱疾病。这种疾病主要表现为运动诱导的肌肉疼痛、痉挛、肌红蛋白尿和进行性肌肉无力。这些症状是由于肌肉中糖原分解的酶活性降低，导致糖原无法正常分解，从而在肌肉细胞中积累过多[2]。此外，PHKA1基因的突变还与一些患者出现的认知障碍有关，这表明PHKA1基因可能还参与了大脑发育和功能的调节[2]。

PHKA1基因的突变也与某些癌症的发生和发展有关。例如，在非小细胞肺癌（NSCLC）中，PHKA1基因的表达水平显著升高，并且与肿瘤的侵袭和转移有关。PHKA1基因的表达水平升高可以促进NSCLC细胞的增殖和转移，这可能与其调控蛋白质的稳定性有关。此外，PHKA1基因的表达水平升高还与NSCLC患者的预后不良相关[1,5]。这些研究结果提示PHKA1基因可能成为NSCLC的潜在治疗靶点和预后标志物。

除了在肌肉和癌症中的作用，PHKA1基因还与男性不育有关。研究发现，在非梗阻性无精子症（NOA）患者中，PHKA1基因的表达水平升高，这可能与其调控精子的发育和成熟有关[3]。

此外，PHKA1基因的表达还受到Nrf2转录因子的调控。Nrf2是一种重要的转录因子，参与调节细胞的氧化应激和葡萄糖代谢。研究发现，在骨骼肌中，Nrf2的激活可以上调PHKA1基因的表达，从而促进肌肉中糖原的分解和葡萄糖的利用，改善葡萄糖耐量[4]。

综上所述，PHKA1基因在肌肉糖原代谢、癌症发生、不育和葡萄糖代谢中发挥着重要作用。PHKA1基因的突变与多种疾病的发生和发展相关，包括肌肉磷酸化酶激酶缺乏症、非小细胞肺癌、非梗阻性无精子症和葡萄糖代谢紊乱。因此，深入研究PHKA1基因的功能和调控机制，对于理解这些疾病的发病机制和寻找新的治疗策略具有重要意义。

参考文献：
1. Guo, Qiao-Ru, Zhang, Guo-Bin, Zhou, Wen-Min, Yan, Yan-Yan, Zhang, Jian-Ye. 2024. m6A modification of lncRNA PHKA1-AS1 enhances Actinin Alpha 4 stability and promotes non-small cell lung cancer metastasis. In MedComm, 5, e547. doi:10.1002/mco2.547. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38764726/
2. Bisciglia, Michela, Froissart, Roseline, Bedat-Millet, Anne Laure, Petit, François M, Stojkovic, Tanya. 2021. A novel PHKA1 mutation associating myopathy and cognitive impairment: Expanding the spectrum of phosphorylase kinase b (PhK) deficiency. In Journal of the neurological sciences, 424, 117391. doi:10.1016/j.jns.2021.117391. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33799212/
3. Hashemi Karoii, Danial, Azizi, Hossein, Skutella, Thomas. 2023. Altered G-Protein Transduction Protein Gene Expression in the Testis of Infertile Patients with Nonobstructive Azoospermia. In DNA and cell biology, 42, 617-637. doi:10.1089/dna.2023.0189. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37610843/
4. Uruno, Akira, Yagishita, Yoko, Katsuoka, Fumiki, Biswal, Shyam S, Yamamoto, Masayuki. 2016. Nrf2-Mediated Regulation of Skeletal Muscle Glycogen Metabolism. In Molecular and cellular biology, 36, 1655-72. doi:10.1128/MCB.01095-15. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27044864/
5. Chen, Y, Gao, Y, Jiang, L. 2025. Phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 as a novel biomarker involved in development and progression of lung cancer: comprehensive bioinformatic analysis and experiment validation. In Journal of physiology and pharmacology : an official journal of the Polish Physiological Society, 75, . doi:10.26402/jpp.2024.6.08. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39923231/

资料下载

S-CKO-04268_6J_18679_Phka1_Exon 5_strategy.pdf
S-CKO-04268_6J_18679_Phka1_Exon 5_strategy.pdf
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