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Phex-flox 基因敲除小鼠

Phex-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Phex-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04266

品系全称

C57BL/6JCya-Phexem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18675-Phex-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Phex-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04266) were purchased from Cyagen.
交付类型
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked
基因别称
Gy，HPDR，HPDR1，Hyp，PEX
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011077 | Ensembl: ENSMUST00000079945
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107489Males hemizygous for a null mutation exhibit reduced body size, shortened hindlimbs and tail, osteomalacia, and markedly reduced plasma phosphate levels due to impaired kidney reabsorption. Female heterozygotes exhibit milder symptoms.
更多信息
PHEX（Phosphate-regulating endopeptidase homolog, X-linked）基因编码一种金属蛋白酶，它在磷酸盐稳态中起着关键作用。PHEX基因位于X染色体上，其突变会导致X连锁低磷血症（X-linked hypophosphatemia, XLH），这是一种最常见的遗传性低磷血症形式。XLH患者由于肾脏对磷酸盐的重吸收受损，导致血液中磷酸盐水平低，从而影响骨骼生长和矿化。PHEX基因突变会导致FGF23（fibroblast growth factor 23）的过度产生，FGF23是一种抑制肾脏对磷酸盐的重吸收的激素，因此，PHEX基因的突变会导致FGF23水平的升高，从而加剧了低磷血症的症状[1]。

PHEX基因的突变不仅导致XLH，还与肿瘤诱导的骨软化症（Tumor-induced osteomalacia, TIO）有关。TIO是一种罕见的疾病，由肿瘤分泌过多的FGF23引起。与XLH不同，TIO患者的PHEX基因表达增加，但由于肿瘤过度产生FGF23，这些PHEX蛋白不足以清除体内的FGF23，导致低磷血症[2]。

PHEX基因突变在中国人群中也有报道。例如，一项研究报道了一个中国家庭中六例XLH患者的PHEX基因突变。研究者发现了一个新的PHEX基因错义突变，这扩展了中国人群中PHEX基因突变谱的多样性[3]。

为了更好地理解PHEX基因突变与XLH之间的关系，研究者们建立了一个PHEX基因突变数据库。该数据库收集了大量的PHEX基因突变信息，为研究人员提供了宝贵的资源，有助于研究PHEX基因突变与XLH之间的关联[4]。

此外，研究者们还建立了携带PHEX基因突变的动物模型，以研究PHEX基因突变对生长和骨骼发育的影响。例如，一项研究建立了一个携带PHEX基因缺失突变的鼠模型，发现突变鼠的生长迟缓，骨密度降低，这表明PHEX基因突变对生长和骨骼发育有显著影响[5]。

XLH的治疗主要包括磷酸盐和活性维生素D的补充，以纠正低磷血症和促进骨骼矿化。近年来，靶向FGF23的治疗方法也得到了发展，例如使用burosumab（一种FGF23的单克隆抗体）来抑制FGF23的作用，从而改善XLH患者的症状[6]。

PHEX基因突变导致的XLH是一种常见的遗传性低磷血症，其发病机制与FGF23的过度产生有关。PHEX基因突变不仅导致XLH，还与TIO有关。研究者们已经建立了一个PHEX基因突变数据库，并为XLH的治疗提供了新的治疗方法。未来，随着对PHEX基因突变和XLH发病机制的深入研究，有望开发出更有效的治疗方法，改善XLH患者的生活质量。

参考文献：
1. Drezner, M K. . PHEX gene and hypophosphatemia. In Kidney international, 57, 9-18. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10620182/
2. Kamenický, Peter, Briot, Karine, Munns, Craig F, Linglart, Agnès. 2024. X-linked hypophosphataemia. In Lancet (London, England), 404, 887-901. doi:10.1016/S0140-6736(24)01305-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39181153/
3. Yang, Lili, Yang, Jianbin, Huang, Xinwen. . PHEX gene mutation in a Chinese family with six cases of X-linked hypophosphatemic rickets. In Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 26, 1179-83. doi:10.1515/jpem-2013-0101. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23813354/
4. Sarafrazi, Soodabeh, Daugherty, Sean C, Miller, Nicole, Truty, Rebecca, Sabbagh, Yves. 2021. Novel PHEX gene locus-specific database: Comprehensive characterization of vast number of variants associated with X-linked hypophosphatemia (XLH). In Human mutation, 43, 143-157. doi:10.1002/humu.24296. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34806794/
5. Chen, Xiaoming, Cai, Cijing, Lun, Shaocong, Liu, Meilian, Ma, Guoda. 2023. The contribution of a novel PHEX gene mutation to X-linked hypophosphatemic rickets: a case report and an analysis of the gene mutation dosage effect in a rat model. In Frontiers in endocrinology, 14, 1251718. doi:10.3389/fendo.2023.1251718. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38116308/
6. Bitzan, Martin, Goodyer, Paul R. . Hypophosphatemic Rickets. In Pediatric clinics of North America, 66, 179-207. doi:10.1016/j.pcl.2018.09.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30454743/

资料下载

S-CKO-04266_6J_18675_Phex_Exon 5_strategy.pdf
S-CKO-04266_6J_18675_Phex_Exon 5_strategy.pdf
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