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Pde6b-flox 基因敲除小鼠

Pde6b-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pde6b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04214

品系全称

C57BL/6JCya-Pde6bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18587-Pde6b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pde6b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04214) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphodiesterase 6B, cGMP, rod receptor, beta polypeptide
基因别称
Pdeb，r，rd，rd-1，rd1，rd10
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008806 | Ensembl: ENSMUST00000031456
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~2.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97525Homozygotes for the rd1 mutation have severe retinal degeneration and vision loss. Rod cells are lost by 35 days of age; cone cells degenerate slower and some light sensitivity persists. Other allelic mutations produce similar or milder phenotypes.
更多信息
Pde6b基因，也称为磷酸二酯酶6B，是磷酸二酯酶6（PDE6）复合体中的β亚基编码基因。PDE6是一种钙调蛋白依赖的磷酸二酯酶，它催化细胞内环状鸟苷酸单磷酸（cGMP）的降解。cGMP是一种第二信使，在视网膜的光转导过程中发挥着重要作用。PDE6复合体位于视网膜感光细胞的外段，参与调节光感受器的光信号传导。因此，Pde6b基因的突变会导致视网膜感光细胞的损伤和视网膜色素变性（RP），进而引起视力下降甚至失明。

Pde6b基因突变引起的RP是一种常染色体隐性遗传病，患者通常在儿童时期出现视力下降的症状。根据研究，Pde6b基因突变是RP的主要原因之一，约占所有RP病例的2-5%[3]。Pde6b基因突变导致的RP在临床上的特征包括视网膜血管变细、视网膜色素沉着、视盘蜡样苍白以及荧光增强环等[3]。荧光增强环是视网膜色素上皮层（RPE）代谢负担增加的表现。

目前，对于Pde6b基因突变引起的RP的治疗方法主要集中在基因治疗和药物治疗方面。基因治疗是一种很有潜力的治疗方法，可以通过将正常的Pde6b基因导入患者的视网膜感光细胞，恢复PDE6复合体的功能，从而延缓或阻止病情的发展。药物治疗方面，目前正在研究一些能够保护视网膜感光细胞的药物，例如神经生长因子、抗氧化剂等，但这些药物的临床效果尚不明确。

近年来，研究人员开发了一种新型的Pde6b基因敲除大鼠模型，该模型可以模拟Pde6b基因突变引起的RP的病理过程。研究发现，Pde6b基因敲除大鼠在出生后3周即可出现明显的感光细胞变性，视网膜变薄，血管变细，与人类RP的临床表现相似[1]。该模型为RP的发病机制研究和治疗方法探索提供了良好的动物模型。

此外，研究人员还发现了一种基于腺相关病毒（AAV）的基因治疗方法，可以有效地恢复Pde6b基因敲除大鼠的视网膜结构和功能。通过将含有正常Pde6b基因的AAV载体注射到大鼠的视网膜下，可以促进感光细胞的再生和恢复视网膜的生理功能[2]。这种基因治疗方法为RP的治疗提供了新的思路和策略。

综上所述，Pde6b基因突变是导致RP的主要原因之一，该基因的突变会导致视网膜感光细胞的损伤和视网膜色素变性，进而引起视力下降甚至失明。目前，对于Pde6b基因突变引起的RP的治疗方法主要集中在基因治疗和药物治疗方面。研究人员开发了一种新型的Pde6b基因敲除大鼠模型，为RP的发病机制研究和治疗方法探索提供了良好的动物模型。此外，基于AAV的基因治疗方法可以有效地恢复Pde6b基因敲除大鼠的视网膜结构和功能，为RP的治疗提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Yeo, Joon Hyung, Jung, Bok Kyoung, Lee, Heuiran, Seo, Kyoung Yul, Lee, Joo Yong. . Development of a Pde6b Gene Knockout Rat Model for Studies of Degenerative Retinal Diseases. In Investigative ophthalmology & visual science, 60, 1519-1526. doi:10.1167/iovs.18-25556. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31009522/
2. Han, Ian C, Wiley, Luke A, Ochoa, Dalyz, Stone, Edwin M, Tucker, Budd A. 2022. Characterization of a novel Pde6b-deficient rat model of retinal degeneration and treatment with adeno-associated virus (AAV) gene therapy. In Gene therapy, 30, 362-368. doi:10.1038/s41434-022-00365-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36175490/
3. Tsang, Stephen H, Sharma, Tarun. . Retinitis Pigmentosa (Non-syndromic). In Advances in experimental medicine and biology, 1085, 125-130. doi:10.1007/978-3-319-95046-4_25. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30578498/

资料下载

S-CKO-04214_6J_18587_Pde6b_Exon 4~6_strategy.pdf
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