Pde6d-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pde6d-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04210

品系全称

C57BL/6JCya-Pde6dem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18582-Pde6d-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pde6d-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04210) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphodiesterase 6D, cGMP-specific, rod, delta
基因别称
PrBP/delta
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008801 | Ensembl: ENSMUST00000027444
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1270843Homozygous null mice exhibit progressive retinal degeneration with progressive loss of rod and cone neurons.
Pde6d,也称为PrBP/δ,是一种编码异戊二烯结合蛋白的基因。这种蛋白质在调节异戊二烯化蛋白质的转运中起着关键作用,例如PDE6和GRK1,它们从光感受器内段转运到外段[2]。Pde6d基因的缺失会导致光感受器外段中PDE6和GRK1的转运缺陷,从而影响光感受器的生理功能[2,7]。此外,Pde6d基因还与多种疾病相关,包括非特异性眼眶炎症、Joubert综合征、视网膜色素变性等。

Pde6d基因在非特异性眼眶炎症(NSOI)中也起着重要作用。NSOI是一种病因不明的异质淋巴细胞性浸润性疾病,其细胞成分的代谢活动异常[1]。研究表明,Pde6d基因参与了NSOI的病理生理过程,并与疾病的发生和发展密切相关[1]。此外,Pde6d基因还与Joubert综合征相关。Joubert综合征是一种遗传性神经发育疾病,其特征是脑干和小脑发育异常[5,6]。研究表明,Pde6d基因的突变可能导致Joubert综合征的发生,并影响患者的临床表现[5,6]。此外,Pde6d基因还与视网膜色素变性相关。视网膜色素变性是一种导致视力丧失的遗传性疾病,其特征是光感受器的退化[3,4]。研究表明,Pde6d基因的突变可能导致视网膜色素变性的发生,并影响患者的视力[3,4]。

综上所述,Pde6d基因是一种重要的基因,其编码的蛋白质在调节异戊二烯化蛋白质的转运中起着关键作用。Pde6d基因的突变与多种疾病相关,包括非特异性眼眶炎症、Joubert综合征、视网膜色素变性等。对Pde6d基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wu, Zixuan, Fang, Chi, Hu, Yi, Yao, Xiaolei, Peng, Qinghua. 2024. Bioinformatic validation and machine learning-based exploration of purine metabolism-related gene signatures in the context of immunotherapeutic strategies for nonspecific orbital inflammation. In Frontiers in immunology, 15, 1318316. doi:10.3389/fimmu.2024.1318316. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38605967/
2. Zhang, Houbin, Frederick, Jeanne M, Baehr, Wolfgang. . Unc119 gene deletion partially rescues the GRK1 transport defect of Pde6d (- /-) cones. In Advances in experimental medicine and biology, 801, 487-93. doi:10.1007/978-1-4614-3209-8_62. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24664735/
3. Li, N, Florio, S K, Pettenati, M J, Beavo, J A, Baehr, W. . Characterization of human and mouse rod cGMP phosphodiesterase delta subunit (PDE6D) and chromosomal localization of the human gene. In Genomics, 49, 76-82. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9570951/
4. Wang, W, Zhang, Q, Acland, G M, Ray, K, Aguirre, G D. . Molecular characterization and mapping of canine cGMP-phosphodiesterase delta subunit (PDE6D). In Gene, 236, 325-32. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10452952/
5. Thomas, Sophie, Wright, Kevin J, Le Corre, Stéphanie, Saunier, Sophie, Attié-Bitach, Tania. . A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium. In Human mutation, 35, 137-46. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24166846/
6. Mégarbané, André, Hmaimess, Ghassan, Bizzari, Sami, Delague, Valerie, El-Hayek, Stephany. 2018. A novel PDE6D mutation in a patient with Joubert syndrome type 22 (JBTS22). In European journal of medical genetics, 62, 103576. doi:10.1016/j.ejmg.2018.11.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30423442/
7. Zhang, H, Li, S, Doan, T, Frederick, J M, Baehr, W. 2007. Deletion of PrBP/delta impedes transport of GRK1 and PDE6 catalytic subunits to photoreceptor outer segments. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 104, 8857-62. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17496142/