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Pcsk1-flox 基因敲除小鼠

Pcsk1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pcsk1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04188

品系全称

C57BL/6JCya-Pcsk1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18548-Pcsk1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pcsk1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04188) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
proprotein convertase subtilisin/kexin type 1
基因别称
Nec-1，Nec1，PC1，PC3，Phpp-1，SPC3
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_013628 | Ensembl: ENSMUST00000022075
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97511Homozygotes for a null allele show pre- and postnatal death, low weight, diarrhea, hypoglycemia, low insulin and GHRH levels, and lack mature glucagon and ACTH levels. Homozygotes for another null allele die prior to implantation. ENU mutants show obesity, polyphagia and higher metabolic efficiency.
更多信息
PCSK1，即前蛋白转化酶亚基1/3，是一种由PCSK1基因编码的丝氨酸内肽酶。它在内分泌组织中发挥重要作用，负责将无活性的前蛋白或肽链切割成具有生物活性的功能分子。PCSK1基因的突变与多种内分泌疾病相关，包括肥胖、吸收不良性腹泻、性腺功能减退、甲状腺和肾上腺功能异常，以及血浆葡萄糖水平调节受损。近年来，研究发现PCSK1基因中的常见变异与体重指数增加、循环中的前胰岛素水平升高以及葡萄糖稳态缺陷相关[2]。

PCSK1基因的变异对人类肥胖具有显著影响。PCSK1编码的前蛋白转化酶1/3（PC1/3）是一种蛋白酶，参与多种神经肽和激素的生物合成处理，如前阿片黑素皮质素原、前胰岛素、前胰高血糖素和前生长激素释放素。PC1/3的活性对于许多肽激素前体的活化切割至关重要，这些前体涉及食物摄入、葡萄糖稳态和能量稳态的调节。PCSK1基因的变异与肥胖的风险增加有关，其中一些变异与儿童肥胖的关联性强于成人肥胖。此外，PCSK1基因的变异还与腰围的增加有关，这表明PCSK1基因在肥胖的发生发展中可能具有重要作用[3]。

PCSK1基因的变异不仅与肥胖相关，还与其他内分泌疾病有关。PCSK1基因的突变可能导致蛋白质的显性负作用，影响正常的PC1/3蛋白功能。此外，PCSK1基因的突变还可能激活细胞内质网未折叠蛋白反应，进一步影响内分泌细胞的细胞生物学。对PCSK1基因缺陷的分子和细胞病理学机制的深入研究，可能有助于开发针对PCSK1缺陷相关内分泌疾病的治疗方法，包括肥胖[2]。

PCSK1基因的变异对家禽的腹部脂肪含量也有显著影响。研究发现，PCSK1基因的某些单核苷酸多态性与家禽的腹部脂肪含量显著相关。这些变异可以作为候选标记，用于选择瘦肉型家禽品系[1]。

PCSK1基因的变异与多种疾病相关，包括肥胖、吸收不良性腹泻、性腺功能减退、甲状腺和肾上腺功能异常，以及血浆葡萄糖水平调节受损。PCSK1基因的变异不仅影响人类，还影响家禽的腹部脂肪含量。对PCSK1基因的深入研究有助于揭示内分泌疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[2,3,1]。

参考文献：
1. Zhou, Jiamei, Yang, Lili, Yu, Jiaqiang, Li, Hui, Zhang, Hui. . Association of PCSK1 gene polymorphisms with abdominal fat content in broilers. In Animal science journal = Nihon chikusan Gakkaiho, 91, e13371. doi:10.1111/asj.13371. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32285539/
2. Stijnen, Pieter, Ramos-Molina, Bruno, O'Rahilly, Stephen, Creemers, John W M. 2016. PCSK1 Mutations and Human Endocrinopathies: From Obesity to Gastrointestinal Disorders. In Endocrine reviews, 37, 347-71. doi:10.1210/er.2015-1117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27187081/
3. Ramos-Molina, B, Martin, M G, Lindberg, I. 2016. PCSK1 Variants and Human Obesity. In Progress in molecular biology and translational science, 140, 47-74. doi:10.1016/bs.pmbts.2015.12.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27288825/

资料下载

S-CKO-04188_6J_18548_Pcsk1_Exon 4~5_strategy.pdf
S-CKO-04188_6J_18548_Pcsk1_Exon 4~5_strategy.pdf
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