智鼠故事 
C57BL/6JCya-Pcolceem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Pcolce-flox
产品编号：
S-CKO-04186
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Pcolce-flox mice (Strain S-CKO-04186) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Pcolceem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-18542-Pcolce-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04186
基因名
Pcolce
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
P14；Astt2；Astt-2；PCPE-1
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:105099 Homozygous mutation of this gene results in thickened cortical and trabecular bone and abnormal collagen fibrils in both mineralized and nonmineralized tissues.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Pcolce位于小鼠的5号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Pcolce基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Pcolce-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Pcolce基因位于小鼠5号染色体上，由9个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在9号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于2号外显子，包含109个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Pcolce基因功能的丧失。Pcolce-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，对于携带敲除等位基因的小鼠，同源重组后，小鼠的1号内含子插入5'-loxP位点，2号内含子插入3'-loxP位点。携带敲除等位基因的小鼠的cKO区域约为1.1 kb。Pcolce-flox小鼠模型可用于研究Pcolce基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
PCOLCE，也称为procollagen C-protease enhancer，是一种重要的蛋白质，参与调控胶原蛋白的加工和细胞外基质的重构。PCOLCE通过结合到胶原蛋白C端前肽，增强C端蛋白酶的活性，从而促进胶原蛋白的成熟和沉积。PCOLCE在多种组织中表达，包括皮肤、骨骼、心脏和血管等。PCOLCE的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关，包括肿瘤、肌肉疾病和肝脏疾病等。
在肿瘤方面，PCOLCE的高表达与多种肿瘤的侵袭和转移相关。例如，在骨肉瘤中，TWIST1转录因子可以上调PCOLCE的表达，促进骨肉瘤细胞的迁移、侵袭和肺转移[2]。在胶质瘤中，PCOLCE的高表达与患者的预后不良相关，并且与免疫细胞的浸润水平相关[1,4]。在胃癌中，PCOLCE的高表达也与患者的预后不良相关，并且与巨噬细胞和树突状细胞的浸润水平相关[3]。
在肌肉疾病方面，PCOLCE的异常表达与肌肉纤维化和肌肉退化相关。例如，在眼咽型肌营养不良症中，PCOLCE的表达下调，并且PCOLCE的细胞内定位发生改变，导致细胞外PCOLCE的缺失和细胞核内PCOLCE的富集[6]。在神经纤维瘤中，SOX9转录因子可以上调PCOLCE的表达，促进胶原蛋白VI的分泌，导致神经纤维瘤的发生[5]。
在肝脏疾病方面，PCOLCE的表达与肝脏纤维化相关。例如，在毒性肝脏纤维化中，PCOLCE的表达上调，并且与肝纤维化的严重程度相关[8]。在子宫平滑肌瘤中，PCOLCE的表达下调，并且与平滑肌瘤的发生和发展相关[7]。
综上所述，PCOLCE是一种重要的蛋白质，参与调控胶原蛋白的加工和细胞外基质的重构。PCOLCE的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关，包括肿瘤、肌肉疾病和肝脏疾病等。PCOLCE的研究有助于深入理解细胞外基质重构的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
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5. Yao, Xuan, Wang, Bo, Su, Yuanping, Pan, Yawen, Yuan, Guoqiang. 2024. SOX9 Promotes Collagen VI Secretion by Upregulating PCOLCE in Neurofibroma. In Molecular neurobiology, 61, 7862-7876. doi:10.1007/s12035-024-04036-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38436832/
6. Raz, Vered, Sterrenburg, Ellen, Routledge, Samantha, van der Maarel, Silvère M, Antoniou, Michael N. 2013. Nuclear entrapment and extracellular depletion of PCOLCE is associated with muscle degeneration in oculopharyngeal muscular dystrophy. In BMC neurology, 13, 70. doi:10.1186/1471-2377-13-70. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23815790/
7. Ligon, Azra H, Scott, Ian C, Takahara, Kazuhiko, Greenspan, Daniel S, Morton, Cynthia C. . PCOLCE deletion and expression analyses in uterine leiomyomata. In Cancer genetics and cytogenetics, 137, 133-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12393284/
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