Pcmt1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pcmt1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04183

品系全称

C57BL/6JCya-Pcmt1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18537-Pcmt1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcmt1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04183) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase 1
基因别称
PIMT
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008786 | Ensembl: ENSMUST00000159917
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97502Homozygous disruption of this gene causes accumulation of modified proteins, growth retardation and fatal epileptic seizures. Homozygotes for one null allele also show a small spleen, altered lipid, hormone, mineral and enzyme profiles, kyphosis, enlarged brain and abnormal dendritic arborizations.
PCMT1,也称为蛋白-L-isoaspartate(D-aspartate)O-甲基转移酶(PIMT),是一种重要的蛋白质修复酶,负责修复蛋白质中异常的D-天冬氨酸和L-iso天冬氨酸残基,通过甲基化作用恢复其正常的结构和功能。这种修复机制对于维持蛋白质的稳定性和功能至关重要,特别是在细胞应激和蛋白质老化过程中。PCMT1的表达和活性受到多种因素的调控,包括DNA甲基化、组蛋白修饰和信号通路等。

PCMT1在多种癌症中发挥重要作用,包括卵巢癌、乳腺癌、肝癌、宫颈癌、膀胱癌和神经管缺陷等。在卵巢癌中,PCMT1的表达和活性与肿瘤的侵袭和转移密切相关。研究表明,PCMT1的过表达可以促进卵巢癌细胞迁移、粘附和形成肿瘤细胞球,并与细胞外基质蛋白LAMB3相互作用,激活整合素-FAK-Src信号通路,从而促进肿瘤的进展[1]。在乳腺癌中,PCMT1的表达和活性也与肿瘤的侵袭和转移密切相关。研究表明,PCMT1的过表达可以促进乳腺癌细胞迁移、粘附和形成肿瘤细胞球,并通过调节EMT相关基因的表达,如E-钙粘蛋白、波形蛋白、Snail和Slug,进而促进肿瘤的侵袭和转移[3,8]。在肝癌中,PCMT1的表达和活性也与肿瘤的侵袭和转移密切相关。研究表明,PCMT1的过表达可以促进肝癌细胞增殖、迁移和侵袭,并通过PI3K-AKT信号通路促进肿瘤的进展[4]。此外,PCMT1的表达和活性也与宫颈癌、膀胱癌和神经管缺陷等疾病密切相关[5,6,9,10]。

PCMT1的表达和活性受到多种因素的调控,包括DNA甲基化、组蛋白修饰和信号通路等。DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰,可以影响基因的表达和蛋白质的功能。研究表明,PCMT1的表达和活性受到DNA甲基化的调控,DNA甲基化水平越高,PCMT1的表达和活性越低[2,7]。组蛋白修饰也是一种重要的表观遗传修饰,可以影响基因的表达和蛋白质的功能。研究表明,PCMT1的表达和活性受到组蛋白修饰的调控,组蛋白H3K27me3的去甲基化可以增加PCMT1的表达和活性[7]。信号通路也是一种重要的调节机制,可以影响基因的表达和蛋白质的功能。研究表明,PCMT1的表达和活性受到信号通路的调控,整合素-FAK-Src信号通路可以激活PCMT1的表达和活性,从而促进肿瘤的进展[1]。

PCMT1作为一种重要的蛋白质修复酶,在多种疾病中发挥重要作用,包括卵巢癌、乳腺癌、肝癌、宫颈癌、膀胱癌和神经管缺陷等。PCMT1的表达和活性受到多种因素的调控,包括DNA甲基化、组蛋白修饰和信号通路等。PCMT1的研究有助于深入理解蛋白质修复的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。

参考文献:
1. Zhang, Jingjing, Li, Yun, Liu, Hua, Xu, Yingjie, Feng, Weiwei. 2022. Genome-wide CRISPR/Cas9 library screen identifies PCMT1 as a critical driver of ovarian cancer metastasis. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 41, 24. doi:10.1186/s13046-022-02242-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35033172/
2. Wang, Fang, Wang, Jianhua, Guo, Jin, Niu, Bo, Zhang, Ting. 2013. PCMT1 gene polymorphisms, maternal folate metabolism, and neural tube defects: a case-control study in a population with relatively low folate intake. In Genes & nutrition, 8, 581-7. doi:10.1007/s12263-013-0355-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23918616/
3. Liu, Yiqi, Li, Haobing, Shen, Xiangyu, Zhong, Jing, Cao, Renxian. 2024. PCMT1 confirmed as a pan-cancer immune biomarker and a contributor to breast cancer metastasis. In American journal of cancer research, 14, 3711-3732. doi:10.62347/TYLL7952. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39267673/
4. Liu, Jiahao, Liu, Baiying, Li, Yanan, Tan, Hongpei, Rong, Pengfei. 2023. PCMT1 is a potential target related to tumor progression and immune infiltration in liver cancer. In European journal of medical research, 28, 289. doi:10.1186/s40001-023-01216-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37596654/
5. Zhao, Huizhi, Wang, Fang, Wang, Jianhua, Niu, Bo, Zhang, Ting. 2012. Maternal PCMT1 gene polymorphisms and the risk of neural tube defects in a Chinese population of Lvliang high-risk area. In Gene, 505, 340-4. doi:10.1016/j.gene.2012.05.035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22647835/
6. Shan, Liyun, Wang, Xiaoyun, Li, Yanli, Xi, Xiaowei, Yang, Yongbin. . Elevated expression of protein-L-isoaspartate O-methyltransferase-1 (PCMT1) in cervical cancer. In Translational cancer research, 11, 2582-2590. doi:10.21037/tcr-21-2700. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36093534/
7. Wägner, Ana M, Cloos, Paul, Bergholdt, Regine, Nerup, Jørn, Pociot, Flemming. 2009. Posttranslational Protein Modifications in Type 1 Diabetes - Genetic Studies with PCMT1, the Repair Enzyme Protein Isoaspartate Methyltransferase (PIMT) Encoding Gene. In The review of diabetic studies : RDS, 5, 225-31. doi:10.1900/RDS.2008.5.225. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19290383/
8. Guo, Jufang, Du, Xuelian, Li, Chaolin. 2022. PCMT1 Is a Potential Prognostic Biomarker and Is Correlated with Immune Infiltrates in Breast Cancer. In BioMed research international, 2022, 4434887. doi:10.1155/2022/4434887. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35535040/
9. Dong, Liming, Li, Yanpei, Xue, Dongwei, Liu, Yili. 2018. PCMT1 is an unfavorable predictor and functions as an oncogene in bladder cancer. In IUBMB life, 70, 291-299. doi:10.1002/iub.1717. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29517839/
10. Zhu, Huiping, Yang, Wei, Lu, Wei, Lammer, Edward J, Finnell, Richard H. 2005. A known functional polymorphism (Ile120Val) of the human PCMT1 gene and risk of spina bifida. In Molecular genetics and metabolism, 87, 66-70. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16256389/