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Pax6-flox 基因敲除小鼠

Pax6-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pax6-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04170

品系全称

C57BL/6JCya-Pax6em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18508-Pax6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pax6-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04170) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
paired box 6
基因别称
1500038E17Rik，AEY11，Dey，Gsfaey11，Pax-6，Sey
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_013627 | Ensembl: ENSMUST00000090391
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~2.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97490Null and hypomorphic mutants show a range of phenotypes from viable with small eyes and lens/cornea fusion to microphthalmia and cataract to embryonic or perinatal lethality with anophthalmia and severe craniofacial and forebrain defects.
更多信息
Pax6基因编码的是一个转录因子，它具有一个配对域和一个同源域，在哺乳动物和果蝇中分别被称为Pax6和eyeless基因。Pax6在眼、脑和胰腺的发育过程中扮演着关键角色。在眼发育过程中，Pax6参与调控晶状体、虹膜和视网膜的形成。在脑发育过程中，Pax6影响前脑和中脑的分化。在胰腺发育过程中，Pax6参与胰岛细胞的分化。Pax6基因的突变会导致多种眼部疾病，如无虹膜、虹膜缺损、先天性白内障等。此外，Pax6基因的突变还与一些神经系统疾病和胰腺疾病相关。

在果蝇中，eyeless基因的缺失会导致眼睛结构的缺失或减少。通过靶向表达eyeless基因的互补DNA，研究人员在果蝇的翅膀、腿部和触角上诱导了异位的眼睛结构。这些异位眼睛结构在形态上正常，并且包含了完全分化的视杆细胞。这些结果表明，eyeless基因是眼睛形态发生的主控基因。由于同源基因在脊椎动物、海鞘、昆虫、头足类和环节动物中普遍存在，eyeless基因可能在整个动物界中发挥着主控基因的作用[1]。

在虹膜缺损的研究中，研究人员对Pax6基因进行了分析。他们对病例组和对照组的Pax6基因编码区进行了扩增和序列分析，并与人类Pax6基因的参考序列进行了比对。结果显示，病例组和对照组之间没有发现Pax6基因的致病突变。这表明虹膜缺损的发生可能涉及到其他基因的突变[2]。

在无虹膜的研究中，研究人员通过全基因组测序发现，在两个被认为是“PAX6阴性”的经典无虹膜病例中，存在两个新的非编码区突变。其中一个突变导致PAX6基因的5'-非翻译区（5'-UTR）中的删除，导致PAX6基因的过度表达。另一个突变导致PAX6基因的剪接缺陷，形成截断的转录本。这些结果表明，PAX6基因的非编码区突变可能导致经典无虹膜的发生[3]。

在印度南部的无虹膜研究中，研究人员对PAX6基因进行了分析。他们对28个无虹膜家族成员和60个正常对照的PAX6基因编码区进行了PCR扩增和测序。结果显示，三个无虹膜患者存在新的PAX6基因突变，包括一个插入突变、一个缺失突变和一个点突变。此外，还发现两个已报道的无义突变。这些结果表明，PAX6基因的突变与无虹膜的发生相关[4]。

在印度散发性无虹膜的研究中，研究人员对8个无虹膜病例的PAX6基因进行了PCR-SSCP分析。结果显示，两个病例存在一个无义突变，导致PAX6蛋白的提前终止。另一个病例存在一个内含子多态性。这些结果表明，PAX6基因的突变与无虹膜的发生相关，并且可能导致不同的表型表现[5]。

在遗传性无虹膜的研究中，研究人员对6个无虹膜家族的PAX6基因进行了SSCP分析。结果显示，每个家族中只有一个外显子存在突变。这些突变包括C到T的转换、插入突变和剪接位点的突变。这些结果表明，PAX6基因的突变是遗传性无虹膜的病因[6]。

综上所述，Pax6基因在眼、脑和胰腺的发育过程中扮演着关键角色。Pax6基因的突变会导致多种眼部疾病，如无虹膜、虹膜缺损、先天性白内障等。此外，Pax6基因的突变还与一些神经系统疾病和胰腺疾病相关。Pax6基因的研究有助于深入理解眼、脑和胰腺发育的分子机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Halder, G, Callaerts, P, Gehring, W J. . Induction of ectopic eyes by targeted expression of the eyeless gene in Drosophila. In Science (New York, N.Y.), 267, 1788-92. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7892602/
2. Kumar, Kishlay, Tanwar, Mukesh, Naithani, Prashant, Venkatesh, Pradeep, Dada, Rima. 2011. PAX6 gene analysis in irido-fundal coloboma. In Molecular vision, 17, 1414-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21655361/
3. Lee, Junwon, Suh, Yoonjong, Jeong, Han, Han, Jinu, Lim, Hyun Taek. 2020. Aberrant expression of PAX6 gene associated with classical aniridia: identification and functional characterization of novel noncoding mutations. In Journal of human genetics, 66, 333-338. doi:10.1038/s10038-020-00829-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32920601/
4. Neethirajan, Guruswamy, Krishnadas, Subbaiah Ramasamy, Vijayalakshmi, Perumalsamy, Shashikant, Shetty, Sundaresan, Periasamy. 2004. PAX6 gene variations associated with aniridia in south India. In BMC medical genetics, 5, 9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15086958/
5. Dharmaraj, Neeraja, Reddy, Aramati, Kiran, Velamakanni, Panicker, Shirly, Chakrabarti, Subhabrata. . PAX6 gene mutations and genotype-phenotype correlations in sporadic cases of aniridia from India. In Ophthalmic genetics, 24, 161-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12868034/
6. Davis, A, Cowell, J K. . Mutations in the PAX6 gene in patients with hereditary aniridia. In Human molecular genetics, 2, 2093-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8111379/

资料下载

S-CKO-04170_6J_18508_Pax6_Exon 4~6_strategy.pdf
S-CKO-04170_6J_18508_Pax6_Exon 4~6_strategy.pdf
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