Cntn3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cntn3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04163

品系全称

C57BL/6JCya-Cntn3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18488-Cntn3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cntn3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04163) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
contactin 3
基因别称
Pang
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008779.2 | Ensembl: ENSMUST00000032159
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~685 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cntn3,也称为Contactin 3,是一种主要在神经系统表达的细胞粘附分子。它属于免疫球蛋白超家族,与细胞粘附、神经细胞迁移和突触形成等功能密切相关。Cntn3在神经系统发育和功能中发挥着重要作用,其表达水平异常与多种神经发育障碍和神经精神疾病相关。此外,Cntn3的表达水平与某些癌症的预后相关,可能成为癌症诊断和治疗的新靶点。

在沙特阿拉伯的一项研究中,研究人员对1000个家庭的遗传疾病进行了分析,发现Cntn3是279个与疾病相关的基因之一。这项研究表明,Cntn3的变异可能与人体的遗传疾病相关[1]。

在胶质母细胞瘤(GBM)的研究中,研究人员发现Cntn3的表达水平与患者的预后相关。Cntn3在GBM患者中表达下调,且低表达与患者的总生存期(OS)缩短相关。此外,研究人员还发现Cntn3与受体酪氨酸蛋白激酶(ErbB)信号通路相关,其中表皮生长因子受体(EGFR)与Cntn3的表达呈负相关。这些结果表明,Cntn3可能成为GBM预后评估的潜在生物标志物[2]。

在结直肠癌的研究中,研究人员发现Cntn3是237个差异表达基因之一,且与结直肠癌的发生相关。此外,研究人员还发现Cntn3与肿瘤浸润免疫细胞相关,可能成为结直肠癌诊断和治疗的潜在靶点[3]。

在结节性硬化症(TSC)的研究中,研究人员发现Cntn3在TSC患者的皮质结节中表达下调,可能影响正常的脑发育,并可能 contribute to TSC患者中的神经精神共病[4]。

在发育神经毒性的研究中,研究人员发现Cntn3在大鼠后代的神经系统中表达下调,可能影响神经网络的塑性和神经元的生长[5]。

在头颈鳞状细胞癌(HNSCC)的研究中,研究人员发现Cntn3是miR-31-5p和miR-31-3p的靶基因,其低表达与患者的预后相关。这些结果表明,Cntn3可能成为HNSCC预后评估的潜在生物标志物[6]。

在自闭症的研究中,研究人员发现Cntn3是自闭症相关的易感基因之一。此外,研究人员还发现CNTN6基因的拷贝数变异与神经发育和行为障碍相关[7][8]。

综上所述,Cntn3是一种重要的细胞粘附分子,在神经系统发育和功能中发挥着重要作用。Cntn3的表达水平异常与多种神经发育障碍和神经精神疾病相关,且与某些癌症的预后相关。此外,Cntn3还与头颈鳞状细胞癌和自闭症的发生相关。因此,Cntn3可能成为神经发育障碍、神经精神疾病和某些癌症的潜在诊断和治疗靶点。

参考文献:
1. Monies, Dorota, Abouelhoda, Mohamed, AlSayed, Moeenaldeen, Meyer, Brian F, Alkuraya, Fowzan S. 2017. The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes. In Human genetics, 136, 921-939. doi:10.1007/s00439-017-1821-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28600779/
2. Zhu, Yi-Fang, Guo, Yuan-Biao, Zhang, Han-Yu, Pan, Bi-Ran, Liu, Lei. 2019. Prognostic significance of contactin 3 expression and associated genes in glioblastoma multiforme. In Oncology letters, 18, 1863-1871. doi:10.3892/ol.2019.10482. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31423255/
3. Zhou, Jie, Xie, Zhiman, Cui, Ping, Liang, Hao, Huang, Jiegang. 2020. SLC1A1, SLC16A9, and CNTN3 Are Potential Biomarkers for the Occurrence of Colorectal Cancer. In BioMed research international, 2020, 1204605. doi:10.1155/2020/1204605. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32566650/
4. Korotkov, Anatoly, Luinenburg, Mark J, Romagnolo, Alessia, Mills, James D, Aronica, Eleonora. 2022. Down-regulation of the brain-specific cell-adhesion molecule contactin-3 in tuberous sclerosis complex during the early postnatal period. In Journal of neurodevelopmental disorders, 14, 8. doi:10.1186/s11689-022-09416-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35030990/
5. Akane, Hirotoshi, Saito, Fumiyo, Shiraki, Ayako, Wang, Liyun, Shibutani, Makoto. 2014. Gene expression profile of brain regions reflecting aberrations in nervous system development targeting the process of neurite extension of rat offspring exposed developmentally to glycidol. In Journal of applied toxicology : JAT, 34, 1389-99. doi:10.1002/jat.2971. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24395379/
6. Oshima, Sachi, Asai, Shunichi, Seki, Naohiko, Hanazawa, Toyoyuki, Uzawa, Katsuhiro. 2021. Identification of Tumor Suppressive Genes Regulated by miR-31-5p and miR-31-3p in Head and Neck Squamous Cell Carcinoma. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22126199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34201353/
7. Alsubaie, Laila M, Alsuwat, Hind Saleh, Almandil, Noor B, AbdulAzeez, Sayed, Borgio, J Francis. 2020. Risk Y-haplotypes and pathogenic variants of Arab-ancestry boys with autism by an exome-wide association study. In Molecular biology reports, 47, 7623-7632. doi:10.1007/s11033-020-05832-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32996047/
8. Hu, Jie, Liao, Jun, Sathanoori, Malini, Yatsenko, Svetlana A, Surti, Urvashi. 2015. CNTN6 copy number variations in 14 patients: a possible candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders. In Journal of neurodevelopmental disorders, 7, 26. doi:10.1186/s11689-015-9122-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26257835/